Registro Toscano Malattie Rare

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WILLIAMS, SINDROME DI: 80 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 23 April 2019

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Casi per presidio
AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 10
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 2
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 2
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 7
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 2
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 29
AOU PISA-GENETICA MEDICA (cessato)** 1
AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA (cessato)** 2
AOU PISA-OCULISTICA 1
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 2
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 12
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 1
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 2
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 24
AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA 4
FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DEL CONGENITO ADULTO 2
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU PISA-GENETICA MEDICA: Accorpato a AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA dal 2011
** AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

Casi per area vasta ente
TOSCANA CENTRO 63
TOSCANA NORD OVEST 40
TOSCANA SUD EST 26
Casi per area vasta paziente
EXTRA REGIONE TOSCANA 13
NON NOTA 10
TOSCANA CENTRO 63
TOSCANA NORD OVEST 24
TOSCANA SUD EST 16

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 3
2001 5
2002 5
2003 4
2004 3
2005 3
2006 10
2007 8
2008 6
2009 2
2010 6
2011 6
2012 11
2013 5
2014 15
2015 6
2016 6
2017 5
2018 1
2019 2