Registro Toscano Malattie Rare

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Per l'elenco completo dei Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali approvati (PDTA) relativi alle Conferenze svolte, si veda la pagina Atti e Documenti (DGR N 36 del 21-01-2013 "Malattie rare: approvazione percorsi assistenziali").


CONFERENZE - PERCORSI APPROVATI E ALTRO MATERIALE

2010

I. Epidermolisi Bollose Congenite (EBC) e Lichen Scleroatrofico - Firenze - 13/02/2010   

              

II. Osteogenesis Imperfecta - Firenze Regione Toscana - 12/03/2010

   

III. Malattie bollose autoimmuni - Firenze - 27/03/2010

   

IV. Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica - Pisa - 23/04/2010

     

V. Sindrome di Alport e sindromi correlate - Siena - 03/06/2010

   

VI. Tumore stromale gastrointestinale GIST - Firenze - 10/06/2010

   

VII. Sindrome del nevo displastico e Sindrome del nevo basocellulare - Firenze - 12/06/2010 

   

VIII. Sindrome di Rett - Siena - 18/06/2010

   

IX. Sindrome di Alagille - Pisa - 24/09/2010

     

X. Sindrome di Charge - Pisa - 01/10/2010

     

XI. Polidermatomiositi - Pisa - 22/10/2010

   

XII. Encefalopatie epilettiche precoci e malattie rare - Firenze AOU Meyer - 30/10/2010

     

XIII. Feocromocitoma/Paraganglioma e MEN II - Firenze - 06/11/2010

   

XIV. Sindrome della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) - Firenze - 15/11/2010

   

XV. Sindrome di Klinefelter - Pisa Osp.Cisanello - 20/11/2010

   

XVI. Sindrome di Lennox - Arezzo - 26/11/2010

     


2011

XVII. Malattie rare del fondo oculare e della cornea - Firenze AOU Careggi - 14/01/2011

XVIII. CADASIL, MELAS e Malattia di Fabry - Siena - 11/02/2011

XIX. Rachitismo Iposfatemico - AOU Pisa - 16/04/2011

XX. Deficit di HDL - CNR Pisa - 20/05/2011

XXI. Neurofibromatosi di tipo 1 - Firenze AOU Meyer - 06/10/2011

XXII. Discinesia Ciliare Primaria - AOU Pisa Ospedale S.Chiara - 08/10/2011

XXIII. Acidosi Tubulari Renali - AOU Careggi, Firenze - 23/11/2011

XXIV. Microangiopatia Trombotica / Sindrome Emolitica Uremica - AOU Careggi, Firenze - 13/12/2011

XXV. Sindrome di Prader-Willi - AOU Pisa - 17/12/2011


2012

XXVI. Labiopalatoschisi - AOU Meyer, Firenze - 25/05/2012

XXVII. Alcaptonuria - AOU Careggi, Firenze - 03/10/2012