Registro Toscano Malattie Rare

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News ed eventi sulle Malattie Rare in Toscana, in Italia, in Europa....

  • DGR 962/2017 attuazione DPCM nuovi LEA Malattie Rare

    Posted by: Sonia Marrucci 5 days, 10 hours fa

    Sito in fase di aggiornamento in base ai contenuti della Delibera di Giunta Regionale 962/2017 in attuazione del DPCM 12.1.17 - Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, pubblicato in G.U. il 18.3.17.

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  • Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 week, 2 days fa

    Il prossimo 30 settembre si terrà presso il Monastero di Camaldoli (AR) il convegno dal titolo "Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla!". L’evento, accreditato ECM, è organizzato dalla UOC di Medicina Interna dell’Ospedale del Casentino. La partecipazione è gratuita previa iscrizione tramite e-mail da inviare alla Segreteria Organizzativa entro il 15/09/2017: ref. Barbara Conticini - UOC Medicina Interna Ospedale del Casentino - USL SUDEST Toscana - tel. e fax 0575 568273/77 - email: barbara.conticini@uslsudest.toscana.it

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  • Giornata Mondiale della Sclerodermia 2017

    Posted by: Sonia Marrucci in eventi 2 months, 3 weeks fa

    "La sclerodermia non prenderà il mio sorriso": questo lo slogan della Giornata mondiale della sclerodermia 2017, in programma al Policlinico Santa Maria alle Scotte. Nell’occasione i pazienti potranno effettuare visita medica e capillaroscopia gratuitamente, martedì 27 giugno, dalle ore 9 alle 17, presso la Scleroderma Unit, al piano 2 del lotto 2, previa prenotazione entro il 26 giugno, telefonando dalle ore 9 alle ore 12, al numero 0577 585360. La Scleroderma Unit offre un percorso assistenziale multidisciplinare coordinato dal professor Nicola Giordano, sotto la direzione del professor Ranuccio Nuti, direttore del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze e della UOC di Medicina Interna 1. Le visite saranno effettuate dal professor Giordano mentre la capillaroscopia dal professor Marcello Pastorelli, medico internista dell’UOC Medicina d’Urgenza, diretta dal dottor Fulvio Bruni. La Giornata mondiale della sclerodermia è promossa da FESCA (Federation of European Scleroderma Associations). Per saperne di più: www.fesca-scleroderma.eu e www.worldsclerodermaday.org.

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  • Passaggio di alcune patologie da rare a croniche DGR 504

    Posted by: Federica Pieroni 2 months, 4 weeks fa

    Il 15 Maggio 2017 è stata emessa la Delibera di Giunta Regionale n.504, in attuazione dell'Allegato 8 bis del DPCM del 12 Gennaio 2017 (pubblicato in G.U. il 18 Marzo 2017) in riferimento alle patologie per le quali non è più prevista l'esenzione per malattia rara ma è prevista l'esenzione per malattia cronica.

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  • 24/05/2017 Workshop: Procedure automatizzate per Certificazione e Piano Terapeutico da RTMR

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 4 months fa

    Il prossimo mercoledì 24 maggio presso l'Aula 28 - Area della Ricerca CNR di Pisa, dalle 10.00 alle 12.00, si terrà un Workshop organizzato in collaborazione con la Regione Toscana dal titolo: Procedure automatizzate per Certificazione e Piano Terapeutico dal Registro Toscano Malattie Rare (RTMR).

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  • CORSI EDUCAZIONALI SIR 2017 - Le Malattie Rare in Reumatologia, Alessandro Lupoli

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 4 months, 3 weeks fa

    Il Corso teorico-pratico Le Malattie Rare in Reumatologia, Alessandro Lupoli della Scuola di Specializzazione in Reumatologia si terrà a Pisa presso il Grand Hotel Duomo, Via Santa Maria 94, il prossimo 10-12 maggio. Il Corso, accreditato ECM, si articola in 3 giornate: la prima sarà dedicata ad una parte introduttiva sulle malattie rare, in particolare gli aspetti etici e normativi relativi all’uso dei farmaci off-label nelle malattie reumatiche. Nelle successive giornate, per i singoli gruppi di patologie verranno trattati i seguenti aspetti: patogenesi, manifestazioni cliniche e terapia. La parte teorica sarà affiancata da una parte pratica con presentazione e discussione di casi clinici. Chi intende partecipare è invitato a compilare in tutte le sue parti la scheda di iscrizione presente al seguente link http://www.sircourses.com/le-malattie-rare-in-reumatologia-alessandro-lupoli/

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  • XVI edizione - Premio Sapio per la ricerca e l'innovazione

    Posted by: Sonia Marrucci in Newsletter,Bandi,Rapporti 5 months fa

    Anche questa XVI edizione prevede l’assegnazione dei Premi ai candidati selezionati. I Premi che verranno assegnati sono 5: il Premio Ricerca Junior, destinato esclusivamente a lavori di ricerca svolti da giovani fino ai 30 anni; il Premio Ricerca Senior, per studiosi (a partire dai 31 anni) di tutti gli ambiti, dall’industria alla sanità; il Premio Innovazione, riservato a tutti coloro che sperimentando o applicando nuovi metodi, processi, tecnologie, sistemi  hanno determinato  innovazione; il Premio Sicurezza, destinato a lavori di ricerca e innovazione nel campo della prevenzione o della gestione del rischio, per la sicurezza, nell’ambito della sicurezza del trasporto delle merci pericolose su strada; Premio Sapio Start Up, destinato a tutte le Start Up con una idea innovativa, ovvero realtà che non abbiano già ricevuto il primo finanziamento da parte degli investitori, istituzionali o industriali e che siano già costituite in impresa. Per informazioni dettagliate è possibile visitare il sito www.premiosapio.it o mandare una e-mail a segreteria@premiosapio.it

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  • VIII corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth

    Posted by: Sonia Marrucci 5 months fa

    L'associazione Associazione Nazionale ACMT – RETE in collaborazione con l'Istituto Agazzi di Arezzo, il prossimo sabato 27 maggio terrà l'8° corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth (c/o Centro Agazzi, Strada comunale di Agazzi, 47). Il corso è gratuito e fornirà 8,6 crediti ECM.

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  • SAVE THE DATE - 18-22/09/2017 - 5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 5 months, 2 weeks fa

    Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS) sta organizzando la  "5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries" che prevede:

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  • 28/04/2017 - Evento AIOM sulle reti oncologiche regionali

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 5 months, 3 weeks fa

    La Dr.ssa Silvia Gasperoni ha organizzato con l'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) la giornata sulle reti oncologiche regionali dal titolo Le Reti Oncologiche Regionali: realtà, problematiche e prospettive nella riorganizzazione sanitaria toscana. Il congresso si terrà il prossimo 28 aprile a Firenze presso l'Auditorium del CTO AOU Careggi dalle 10.00 alle 16.00. L’iscrizione è gratuita e da diritto alla partecipazione ai lavori scientifici, al materiale congressuale, all’attestato di partecipazione e alla colazione di lavoro.

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  • Horizon 2020 - EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 6 months, 1 week fa

    Lo scorso 20 gennaio si è svolto presso la Queen Mary University of London (QMUL) il Kick-off meeting del progetto Horizon 2020 "EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies" (durata: 2017-2021). Il progetto, coordinato dalla Prof.ssa Joan Morris (QMUL), utilizzerà l'infrastruttura esistente di EUROCAT (il network europeo di sorveglianza delle anomalie congenite) per supportare 21 registri in 13 paesi europei ad incrociare i dati di circa 200.000 nati con anomalie congenite con i dati di mortalità, le schede di dimissione ospedaliera, le prescrizioni farmaceutiche e i dati relativi all’istruzione scolastica. Verranno indagati la salute ed i risultati scolastici conseguiti in una coorte di bambini con anomalie congenite nei loro primi 10 anni di età. Inoltre verrà fornita una piattaforma elettronica “ConnectEpeople” dedicata sia al pubblico che ai professionisti del settore, focalizzata in particolare su quattro specifiche anomalie: cardiopatie congenite gravi, spina bifida, schisi orofacciali e sindrome di Down.

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  • 3 marzo 2017 - World Birth Defects Day

    Posted by: Sonia Marrucci in eventi 6 months, 3 weeks fa

    Il 3 marzo 2017 verrà celebrata la III Giornata Mondiale dei Difetti alla Nascita (World Birth Defects Day, WBDD) i cui obiettivi principali sono:

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  • Siena, 28 febbraio 2017 - La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana

    Posted by: Sonia Marrucci 7 months, 1 week fa

    Il prossimo 28 febbraio si terrà a Siena presso l'Auditorium del Centro Didattico Policlinico S.M. Le Scotte La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo La Ricerca offre speranza per le Malattie Rare. Il tema della giornata, organizzata dalla Regione Toscana con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare ed in collaborazione con il Registro Toscano delle Malattie Rare, è centrato sulla ricerca poiché fondamentale per l'individuazione di malattie sconosciute, per la corretta diagnosi e per lo sviluppo di nuove terapie innovative. Nella rarità è ormai essenziale favorire la dimensione internazionale della ricerca e quindi i collegamenti tra i centri di maggiore expertise come nelle reti europee dei centri di expertise (ERNs). E' inoltre importante saper riconoscere e valorizzare il ruolo dei pazienti e delle associazioni nel promuovere, finanziare e partecipare ai progetti di ricerca.

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  • Giornata per le Malattie Neuromuscolari - GMN 2017

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 7 months, 1 week fa

    Il prossimo 4 marzo si terrà a Pisa presso l'Hotel San Ranieri (Via F. Mazzei, 2) una Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari (GMN), promossa da AIM e ASNP, con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. L'iscrizione all'evento è gratuita ma obbligatoria e si può effettuare online https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it/iscriviti

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  • Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 10 months fa

    Il prossimo 17 dicembre presso l'Aula Magna della Scuola Superiore Universitaria Sant'Anna di Pisa (P.zza Martiri della Libertà,33) si terrà il workshop Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca. La partecipazione all'evento, accrediato ECM con 6 crediti formativi, è gratuita ed è prevista l'iscrizione che può essere effettuata online accedendo al link http://www.edukarea.it/.

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  • 24 novembre 2016 - Conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 10 months, 2 weeks fa

    Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità organizza, in collaborazione con EURORDIS, la conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices che si svolgerà a Roma il prossimo 24 novembre presso l’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità. La partecipazione è gratuita ed è gradita l'iscrizione che può essere effettuata online all'indirizzo: https://it.surveymonkey.com/r/RBPconference.

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  • Avviso di Seminari 4-5/11/2016 - Prof. Paul CORRIS: Trapianto di Polmone e Ipertensione Polmonare

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 10 months, 2 weeks fa

    Il 4 e 5 novembre si terranno presso l'Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, due seminari organizzati con il Prof. Paul Corris*:

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  • ART - Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 10 months, 3 weeks fa

    Il prossimo 2 dicembre l'associazione ART (Association Rare Tumor) organizza il congresso dal titolo "Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca" che si terrà a Firenze presso l'Aula Magna del NIC, Padiglione 2, AOU Careggi (L.go Brambilla, 3). La partecipazione è gratuita ed è possibile iscriversi attraverso la compilazione dell'apposita scheda che si trova sul programma qui allegato da inviare preferibilmente entro il 26/11/2016 a: F.I.M.O. Srl - Via Kyoto, 51 - 50126 Firenze - tel 055 6800389 - fax 055 683355 email: info@fimo.biz.

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  • Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni: insieme per CollaboRARE - Roma 20 Novembre

    Posted by: Federica Pieroni in eventi 10 months, 3 weeks fa

    Il Centro Nazionale Malattie Rare, insieme ad UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus e As.Ma.Ra. Onlus, organizza anche quest'anno un Convegno all'interno del SANIT - Forum internazionale della salute, dal titolo:

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  • Incontro sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica Pisa 28-29 Ottobre

    Posted by: Federica Pieroni in eventi 10 months, 4 weeks fa

    Nei giorni 28 e 29 Ottobre presso la Villa Il Poggione di Fauglia (Pisa) si terrà una Consensus Conference
    dal titolo: "La SLA: nuovi meccanismi di neurodegenerazione per nuove terapie: sviluppo di un progetto collaborativo".

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  • Incontro con Associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia 22 Ottobre

    Posted by: Federica Pieroni in eventi 11 months fa

    L’Associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia organizza il suo terzo incontro previsto per sabato 22 ottobre a partire dalle ore 10,00, presso il Centro Rogers e in Piazza della Resistenza a Scandicci (FI).

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  • Corso: Conoscere per assistere i bambini con delezione Cromosoma 22 - Firenze 21/11

    Posted by: Federica Pieroni in corsi 11 months, 1 week fa

    Il 21 Novembre presso Villa La Quiete Via di Boldrone 2 (Firenze) l'Associazione AIDel22 (Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22) organizza il corso:

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  • Articolo BMJ su Sorveglianza della microcefalia come risposta allo Zika virus

    Posted by: Sonia Marrucci in Newsletter,Bandi,Rapporti 12 months fa

    L’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa, in collaborazione con la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, ha partecipato allo studio “Prevalence of microcephaly in Europe: population based study” i cui risultati ed il relativo editoriale che gli è stato dedicato sono stati appena pubblicati su BMJ.
    La microcefalia è un’anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione della circonferenza cranica, rispetto ai bambini della stessa età, sesso ed etnia. L’infezione da Zika virus durante il primo trimestre di gravidanza risulta associata ad un aumento di rischio di microcefalia.

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  • XV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti: Apparato gastrointestinale - Novità in ginecologia

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 1 year fa

    Il prossimo 27-28 ottobre si terrà presso la Certosa di Pontignano (loc. Pontignano - Siena), il XV Corso residenziale sulle Malformazioni Congenite: dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale organizzato dal Registro Toscano Difetti Congeniti. In questa edizione saranno affrontati i seguenti argomenti: Apparato gastrointestinale e Novità in ginecologia.

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  • Modena 6-7 giugno 2016 - Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 1 year, 4 months fa

    Nell'ambito del progetto RARE-Bestpractices, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) e finanziato dalla Commissione europea, l'Associazione per la ricerca sull’efficacia dell’assistenza sanitaria, Centro Cochrane Italiano (AREAS - CCI) ha organizzato il "Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases". L'evento si terrà a Modena il prossimo 6-7 giugno presso il Centro Servizi, Università di Modena e Reggio Emilia, Aula: CS0.3 - Via del Pozzo 71.

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