Registro Toscano Malattie Rare

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Viewing posts by Sonia Marrucci

  • XVI edizione - Premio Sapio per la ricerca e l'innovazione

    Posted by: Sonia Marrucci in Newsletter,Bandi,Rapporti 6 days, 20 hours fa

    Anche questa XVI edizione prevede l’assegnazione dei Premi ai candidati selezionati. I Premi che verranno assegnati sono 5: il Premio Ricerca Junior, destinato esclusivamente a lavori di ricerca svolti da giovani fino ai 30 anni; il Premio Ricerca Senior, per studiosi (a partire dai 31 anni) di tutti gli ambiti, dall’industria alla sanità; il Premio Innovazione, riservato a tutti coloro che sperimentando o applicando nuovi metodi, processi, tecnologie, sistemi  hanno determinato  innovazione; il Premio Sicurezza, destinato a lavori di ricerca e innovazione nel campo della prevenzione o della gestione del rischio, per la sicurezza, nell’ambito della sicurezza del trasporto delle merci pericolose su strada; Premio Sapio Start Up, destinato a tutte le Start Up con una idea innovativa, ovvero realtà che non abbiano già ricevuto il primo finanziamento da parte degli investitori, istituzionali o industriali e che siano già costituite in impresa. Per informazioni dettagliate è possibile visitare il sito www.premiosapio.it o mandare una e-mail a segreteria@premiosapio.it

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  • VIII corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth

    Posted by: Sonia Marrucci 6 days, 20 hours fa

    L'associazione Associazione Nazionale ACMT – RETE in collaborazione con l'Istituto Agazzi di Arezzo, il prossimo sabato 27 maggio terrà l'8° corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth (c/o Centro Agazzi, Strada comunale di Agazzi, 47). Il corso è gratuito e fornirà 8,6 crediti ECM.

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  • SAVE THE DATE - 18-22/09/2017 - 5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 2 weeks, 6 days fa

    Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS) sta organizzando la  "5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries" che prevede:

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  • 28/04/2017 - Evento AIOM sulle reti oncologiche regionali

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 4 weeks fa

    La Dr.ssa Silvia Gasperoni ha organizzato con l'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) la giornata sulle reti oncologiche regionali dal titolo Le Reti Oncologiche Regionali: realtà, problematiche e prospettive nella riorganizzazione sanitaria toscana. Il congresso si terrà il prossimo 28 aprile a Firenze presso l'Auditorium del CTO AOU Careggi dalle 10.00 alle 16.00. L’iscrizione è gratuita e da diritto alla partecipazione ai lavori scientifici, al materiale congressuale, all’attestato di partecipazione e alla colazione di lavoro.

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  • Horizon 2020 - EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 1 month, 1 week fa

    Lo scorso 20 gennaio si è svolto presso la Queen Mary University of London (QMUL) il Kick-off meeting del progetto Horizon 2020 "EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies" (durata: 2017-2021). Il progetto, coordinato dalla Prof.ssa Joan Morris (QMUL), utilizzerà l'infrastruttura esistente di EUROCAT (il network europeo di sorveglianza delle anomalie congenite) per supportare 21 registri in 13 paesi europei ad incrociare i dati di circa 200.000 nati con anomalie congenite con i dati di mortalità, le schede di dimissione ospedaliera, le prescrizioni farmaceutiche e i dati relativi all’istruzione scolastica. Verranno indagati la salute ed i risultati scolastici conseguiti in una coorte di bambini con anomalie congenite nei loro primi 10 anni di età. Inoltre verrà fornita una piattaforma elettronica “ConnectEpeople” dedicata sia al pubblico che ai professionisti del settore, focalizzata in particolare su quattro specifiche anomalie: cardiopatie congenite gravi, spina bifida, schisi orofacciali e sindrome di Down.

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  • 3 marzo 2017 - World Birth Defects Day

    Posted by: Sonia Marrucci in eventi 1 month, 3 weeks fa

    Il 3 marzo 2017 verrà celebrata la III Giornata Mondiale dei Difetti alla Nascita (World Birth Defects Day, WBDD) i cui obiettivi principali sono:

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  • Siena, 28 febbraio 2017 - La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana

    Posted by: Sonia Marrucci 2 months, 2 weeks fa

    Il prossimo 28 febbraio si terrà a Siena presso l'Auditorium del Centro Didattico Policlinico S.M. Le Scotte La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo La Ricerca offre speranza per le Malattie Rare. Il tema della giornata, organizzata dalla Regione Toscana con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare ed in collaborazione con il Registro Toscano delle Malattie Rare, è centrato sulla ricerca poiché fondamentale per l'individuazione di malattie sconosciute, per la corretta diagnosi e per lo sviluppo di nuove terapie innovative. Nella rarità è ormai essenziale favorire la dimensione internazionale della ricerca e quindi i collegamenti tra i centri di maggiore expertise come nelle reti europee dei centri di expertise (ERNs). E' inoltre importante saper riconoscere e valorizzare il ruolo dei pazienti e delle associazioni nel promuovere, finanziare e partecipare ai progetti di ricerca.

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  • Giornata per le Malattie Neuromuscolari - GMN 2017

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 2 months, 2 weeks fa

    Il prossimo 4 marzo si terrà a Pisa presso l'Hotel San Ranieri (Via F. Mazzei, 2) una Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari (GMN), promossa da AIM e ASNP, con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. L'iscrizione all'evento è gratuita ma obbligatoria e si può effettuare online https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it/iscriviti

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  • Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 5 months fa

    Il prossimo 17 dicembre presso l'Aula Magna della Scuola Superiore Universitaria Sant'Anna di Pisa (P.zza Martiri della Libertà,33) si terrà il workshop Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca. La partecipazione all'evento, accrediato ECM con 6 crediti formativi, è gratuita ed è prevista l'iscrizione che può essere effettuata online accedendo al link http://www.edukarea.it/.

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  • 24 novembre 2016 - Conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 5 months, 2 weeks fa

    Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità organizza, in collaborazione con EURORDIS, la conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices che si svolgerà a Roma il prossimo 24 novembre presso l’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità. La partecipazione è gratuita ed è gradita l'iscrizione che può essere effettuata online all'indirizzo: https://it.surveymonkey.com/r/RBPconference.

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  • Avviso di Seminari 4-5/11/2016 - Prof. Paul CORRIS: Trapianto di Polmone e Ipertensione Polmonare

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 5 months, 3 weeks fa

    Il 4 e 5 novembre si terranno presso l'Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, due seminari organizzati con il Prof. Paul Corris*:

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  • ART - Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 5 months, 3 weeks fa

    Il prossimo 2 dicembre l'associazione ART (Association Rare Tumor) organizza il congresso dal titolo "Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca" che si terrà a Firenze presso l'Aula Magna del NIC, Padiglione 2, AOU Careggi (L.go Brambilla, 3). La partecipazione è gratuita ed è possibile iscriversi attraverso la compilazione dell'apposita scheda che si trova sul programma qui allegato da inviare preferibilmente entro il 26/11/2016 a: F.I.M.O. Srl - Via Kyoto, 51 - 50126 Firenze - tel 055 6800389 - fax 055 683355 email: info@fimo.biz.

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  • Articolo BMJ su Sorveglianza della microcefalia come risposta allo Zika virus

    Posted by: Sonia Marrucci in Newsletter,Bandi,Rapporti 7 months, 1 week fa

    L’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa, in collaborazione con la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, ha partecipato allo studio “Prevalence of microcephaly in Europe: population based study” i cui risultati ed il relativo editoriale che gli è stato dedicato sono stati appena pubblicati su BMJ.
    La microcefalia è un’anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione della circonferenza cranica, rispetto ai bambini della stessa età, sesso ed etnia. L’infezione da Zika virus durante il primo trimestre di gravidanza risulta associata ad un aumento di rischio di microcefalia.

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  • XV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti: Apparato gastrointestinale - Novità in ginecologia

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 7 months, 2 weeks fa

    Il prossimo 27-28 ottobre si terrà presso la Certosa di Pontignano (loc. Pontignano - Siena), il XV Corso residenziale sulle Malformazioni Congenite: dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale organizzato dal Registro Toscano Difetti Congeniti. In questa edizione saranno affrontati i seguenti argomenti: Apparato gastrointestinale e Novità in ginecologia.

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  • Modena 6-7 giugno 2016 - Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases

    Posted by: Sonia Marrucci in corsi 11 months, 2 weeks fa

    Nell'ambito del progetto RARE-Bestpractices, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) e finanziato dalla Commissione europea, l'Associazione per la ricerca sull’efficacia dell’assistenza sanitaria, Centro Cochrane Italiano (AREAS - CCI) ha organizzato il "Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases". L'evento si terrà a Modena il prossimo 6-7 giugno presso il Centro Servizi, Università di Modena e Reggio Emilia, Aula: CS0.3 - Via del Pozzo 71.

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  • 26-30 settembre 2016 - Eventi Centro Nazionale Malattie Rare

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop corsi 11 months, 3 weeks fa

    Il Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR) annuncia i due seguenti eventi:

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  • Simposio - La sindrome da delezione 22q11.2

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year fa

    Il prossimo 16 aprile a Pisa presso l'Aula Magna - Scuola Medica (Via Roma, 55) si terrà il Simposio dal titolo La sindrome da delezione 22q11.2 - Un esempio di approccio multidisciplinare di una malattia rara. La Sindrome di DiGeorge é una condizione patologica complessa, caratterizzata da un fenotipo clinico estremamente variabile. La sua complessità sottende difficoltà diagnostiche e la necessità di un approccio multidisciplinare. Il Simposio esaminerà, tra "vecchi criteri e nuove evidenze", gli aspetti peculiari della Sindrome di DiGeorge e sarà rivolto in particolare ai pediatri e ai medici di medicina generale, al fine di promuovere una diagnosi precoce e una gestione condivisa. E' in corso l'accreditamento dell'evento per le seguenti figure: medico chirurgo (tutte le discipline) e biologo. La partecipazione è gratuita ma è gradita l'iscrizione (utilizzare il modulo allegato).

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  • 11 e 12 Aprile 2016 - Prevenzione e sorveglianza delle Malattie Rare e delle Malformazioni Congenite

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year, 1 month fa

    Nell'ambito della programmazione annuale delle attività dell'Istituto Superiore di Sanità sono in fase di organizzazione due Convegni dedicati alla prevenzione e sorveglianza delle Malattie Rare e delle Malformazioni Congenite: 1) 11 aprile 2016 - "Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future"; 2) 12 aprile 2016 - "La sorveglianza delle Malattie Rare: il Registro nazionale Malattie Rare ed i Registri regionali delle Malattie Rare e delle Malformazioni Congenite".

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  • Giornata Mondiale per le Malattie Rare in Toscana - Firenze, 29 febbraio 2016

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year, 2 months fa

    Il prossimo 29 febbraio si terrà a Firenze, presso l'Aditorium del N.I.C., AOU Careggi (L.go Brambilla, 3), la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo La voce del paziente nei percorsi per le Malattie Rare - Unitevi a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare. Il tema della giornata riconosce il ruolo cruciale dei malati nel dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie. La Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare, ha avviato una nuova riorganizzazione della rete per le Malattie Rare ed ha raccomandato la condivisione dei percorsi con le associazioni dei pazienti.

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  • La Sindrome Emolitica Uremica: operatori, pazienti e familiari a confronto

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year, 4 months fa

    Il prossimo 12 dicembre si terrà a Firenze presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi (Pad.3 - Didattica, piano terra, Aula Magna) il convegno dal titolo La Sindrome Emolitica Uremica: operatori, pazienti e familiari a confronto. L'evento è accreditato e la scheda di iscrizione è disponibile sul sito www.aou-careggi.toscana.it nella sezione formazione. Per maggiori informazioni consultare il programma qui allegato.

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  • Tecnologie per la qualità della vita a tutela della fragilità: dalle esigenze del malato alle proposte tecnologiche

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year, 5 months fa

    Il prossimo 2 dicembre si terrà a Roma presso l'Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari) il convegno dal titolo Tecnologie per la qualità della vita a tutela della fragilità: dalle esigenze del malato alle proposte tecnologiche. Per maggiori informazioni consultare il programma allegato.

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  • VIII Edizione - Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare"

    Posted by: Sonia Marrucci in eventi 1 year, 6 months fa

    E' al via l'VIII edizione del Concorso Artistico-Letterario "Il volo di Pegaso. Raccontare le Malattie Rare",  promosso e organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, che quest'anno si avvale della prestigiosa collaborazione de "Il Cantiere Teatrale-Laboratorio di Arti Sceniche".

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  • Le Sclerodermie - La nuova frontiera delle Malattie Rare in Reumatologia

    Posted by: Sonia Marrucci in congresso 1 year, 6 months fa

    Il prossimo 17 ottobre, a Cortona (AR) presso il Centro congressi Sant'Agostino, si terrà il congresso Le Sclerodermie - Diagnosi, cure, aspetti gestionali ed organizzativi - Le nuove frontiere delle malattie rare in Reumatologia. E' in corso l'accreditamento ECM dell'evento per le seguenti figure professionali: Medico Chirurgo, Farmacista, Biologo, Chimico, Infermiere Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico, MMG, Pediatra Di Famiglia, Specialisti Ambulatoriali, Medici Emergenza Sanitaria Territoriale, Medici Di Continuità Assistenziale, Medici Della Medicina Dei Servizi.

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  • Giornate di Studio - Premio Sapio per la Ricerca e l'Innovazione

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 1 year, 9 months fa

    Nell'ambito della rassegna scientifica del Premio Sapio per la Ricerca e l'Innovazione sono state organizzate due giornate di studio. La prima, dal titolo "L'evoluzione degli strumenti a disposizione della ricerca genetica e la gestione dei dati clinici" si terrà mercoledì 21 ottobre 2015 presso il Centro Congressi San Raffaele, Sala Caravella Santa Maria, Via Olgettina 58, Milano. La seconda, dal titolo "Smart City e sviluppo economico: l'innovazione nasce dal basso" si terrà martedì 17 novembre 2015 presso Palazzo Giureconsulti, Sala delle Colonne, Via Mercanti 2, Milano. E' richiesta l'iscrizione.

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  • Workshop - European Reference Networks (ERNs)

    Posted by: Sonia Marrucci in workshop 1 year, 10 months fa

    Si terrà il prossimo 3 luglio a Roma presso l'Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari), il workshop sugli European Reference Networks (ERNs). L'obiettivo principale dell'evento è di informare clinici, ricercatori e tutti gli altri stakeholders su aspetti generali e specifici degli ERNs, incluse la normativa e le procedure europee. La partecipazione è gratuita ma è richiesta la registrazione.

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