Registro Toscano Malattie Rare

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AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO

SOD MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO. CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DEI TUMORI ENDOCRINI EREDITARI (TEE)


Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze

Attività

Da anni esiste un gruppo all'interno dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, che con un impegno continuo, ha portato avanti un programma qualitativo sulle patologie rare dell'osso. Il gruppo è stato coordinato dal 1988 dalla Prof. Maria Luisa Brandi e si è sviluppato all'interno dell'Unità Operativa di Endocrinologia e in un secondo tempo di Medicina Interna. Recentemente a tale gruppo è stata assegnata una Unità Operativa sulle Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo. Oggi il gruppo fiorentino è uno dei leader nazionali con una statura che consente a tutti di ottenere rispetto e di offrire un servizio per quanti necessitino di una consulenza. Sono parte integrante dello stesso i Dott. Laura Masi, Dott. Federica Cioppi, Dott. Luisella Cianferotti, Francesca Giusti, Gemma Marcucci. Il Centro di Riferimento Regionale sui Tumori Endocrini Ereditari è stato ufficialmente approvato e riconosciuto come Centro di Riferimento Regionale nell'Aprile 1999 (delibera N. 437 del 19.04.1999). Nel corso degli anni ha visto incrementare in maniera significativa la propria attività assistenziale e di diagnostica genetica, rappresentando, in particolare, un polo attrattivo per il settore delle Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 (MEN1 e MEN2) non solo all'interno dell'area metropolitana Fiorentina e della Regione Toscana, ma anche a livello nazionale. Da anni, il Centro si occupa degli aspetti genetici ed ereditari dei tumori endocrini e l'esperienza specifica acquisita lo ha reso un Centro di provata esperienza,come indicato recentemente dalla classifica di Expertscape: in testa alla graduatoria mondiale, rappresentando un modello di interattività clinica e di ricerca di base applicata in questo settore, come attestato anche dall'importante contributo dato alla stesura delle linee guida internazionali per la diagnosi ed il management delle Neoplasie Endocrine Multiple nel 2001 e il loro aggiornamento nel 2012. E'stato così possibile gettare le basi per la nascita dell'Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 (AIMEN).
Le attività si svolgono articolate su più settori: 1) attività ambulatoriale che prevede anche la consulenza genetica; 2) attività di ricovero in DH, con esecuzione dei test diagnostici più accreditati; 3) trials clinici con nuovi farmaci antiproliferativi; 4) attività di consulenza presso altre strutture ospedaliere. e 5) attività di Laboratorio per la diagnosi genetica dei tumori endocrini.
Inoltre in questi anni il gruppo diretto dalla Prof. Maria Luisa Brandi ha creato un servizio per lo studio e il trattamento delle malattie metaboliche dell'osso caratterizzato da creazione e/o messa a punto di:
-Ambulatorio di malattie del metabolismo osseo.
-Analisi MOC mediante mineralometro a raggi X (HOLOGIC 1000 e HOLOGIC 4500).
-Analisi densitometrica ossea ad Ultrasuoni
-Analisi densitometrica ossea mediante TC
-Dosaggio di marker dell'attività osteoclastica (deossipiridinoline urinarie).
-Linee guida per la diagnosi strumentale e biochimica delle malattie metaboliche dell'osso.
-Questionari alimentari per la valutazione dell'introito di calcio e fosfato con la dieta.
-Diagnostica basata sulla misurazione del PTH intraoperatorio.
-Diagnostica per immagine della patologia paratiroidea mediante varie tecnologie.
-Dosaggio di FGF23 e IL6 specifici per alcune delle osteopatie rare.
-Indagini di diagnostica genetica dei seguenti geni:
-Fosfatoninine ( FGF23, GALNT3, REC. FGF23, MEPE, SFRP-4 Klotho, PHEX, Npta2) responsabili della patogenesi di calcinosi tumorale e i rachitsmi ipofosfatemici
-Collageno di tipo I responsabile della patogenesi della osteogenesis imperfecta
--SOST, OPG, LRP5 responsabili della patogenesi delle sclerosi ossee.
-Sistemi di coltura cellulare ed in particolare di differenziazione osteoblastica a partire da cellule adipose per la realizzazione di studi funzionali e di esperimenti di terapia genica.
-Sistemi di crescita di cellule su biomateriali

Giorni Appuntamento

CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.

Telefono Appuntamento

CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

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