AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1
AMBULATORIO MALATTIE RARE/COREA DI HUNTINGTON 1 Neurologia 1 Centro di Riferimento per Malattie Neuromuscolari
Poliambulatorio Neurologico Ambulatori dedicati: Ambulatorio Malattie Rare 1, Corea di Huntington 1, Neuropatie-M Neurologia 1, Malattie del Motoneurone Neurologia 1, Ambulatorio DelMastio Largo Brambilla, 3, 50134 Firenze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Padiglione N° 10B
Attività
Presidio di primo livello per le malattie rare Neurologiche. In particolare si occupa di patologie rare appartenenti ai seguenti gruppi: Atassie spino- cerebellari, Paraparesi spastiche,Parkinsonismi, Paralisi Sopranucleari Progressive(PSP), Distonie ,Miopatie ereditarie, Sclerosi laterale Amiotrofica, Sclerosi Laterale primaria, Corea di Huntington, Neuropatie infiammatorie Neuropatie ereditarie, Paralisi ipokaliemiche, Miastenia Gravis. Malformazione di Arnold ChiariIl centro svolge principalmente attività di inquadramento clinico-diagnostico, terapeutico e di follow up di pazienti con malattie rare.
Per quanto concerne l'attività ambulatoriale, attualmente sono operanti n° 5 ambulatori per prime visite e per visite di controllo
L'attività di laboratorio consiste in una diagnostica specialistica di routine ed una diagnostica avanzata.
La diagnostica avanzata consiste nell'esecuzione di test di approfondimento volti a individuare la base genetica e degenerativa delle patologie di interesse con analisi del Dna e del Liquor.
I pazienti con malattie rare necessitano di un approccio multidisciplinare molto complesso. Per tale motivo il nostro presidio si avvale della collaborazione di varie strutture che partecipano al percorso diagnostico terapeutico: Neuroradiologia, Neurofisiopatologia, Genetica ,Psichiatria, Medicina Nucleare
Giorni Appuntamento
martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi
Telefono Appuntamento
Per prenotazioni visite neurologiche,specificando l'ambulatorio richiesto: 055.7948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al venerdì
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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ADRENOLEUCODISTROFIA - RF0120 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI - RN0010 (15 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATROFIA OTTICA DI LEBER - RF0300 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COREA DI HUNTINGTON - RF0080 (134 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA - RF0090 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (27 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - RCG040 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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EATON-LAMBERT, SINDROME DI - RF0190 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GERSTMANN, SINDROME DI - RQ0010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (155 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SINDROME MELAS - RN0710 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (8 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIE EREDITARIE - RFG060 (33 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE - RFG100 (1 casi)
- CONTROLLO
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POLIMIOSITE - RM0020 (3 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - RF0180 (56 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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RETT, SINDROME DI - RF0040 (2 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (188 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE PRIMARIA - RF0110 (17 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI - RN1700 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA - RF0170 (8 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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TURNER, SINDROME DI - RN0680 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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WILLIAMS, SINDROME DI - RN1270 (1 casi)
- CONTROLLO
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ALCAPTONURIA - RCG040 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIA MULTISISTEMICA - RF0081 (28 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIASTENIA GRAVIS - RFG101 (56 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CREUTZFELD-JAKOB M. (7 casi)
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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FAHR, MALATTIA DI - RF0370 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA - RF0410 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOSITE A CORPI INCLUSI - RM0110 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA DI FRIEDREICH - RFG040 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (23 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA FRIEDREICH-LIKE - RFG040 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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KENNEDY, MALATTIA DI - RFG050 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI - RFG060 (19 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - RFG060 (7 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ROUSSY-LEVY, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER - RFG080 (19 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - RFG080 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - RFG080 (7 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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THOMSEN, MALATTIA DI - RFG090 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COGAN, DISTROFIA DI - RFG140 (2 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO II - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA - RCG040 (1 casi)
- TERAPIA
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NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE - RF0181 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI - RF0183 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA - RF0411 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI - RFG101 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
Ultime notizie
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14 October 2019
Il prossimo 4 novembre si terrà a Siena presso il Policlinico Santa Maria Alle Scotte il corso dal titolo "Amiloidosi: una malattia rara, sottostimata ma curabile se diagnosticata rapidamente". L'evento, accreditato con 5 crediti ECM, è a numero chiuso ... (leggi tutto) -
10 October 2019
La Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” e l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa organizzano il XVIII Corso residenziale “Malformazioni Congenite dalla diagnosi prenatale alla terapia postnatale” che si terrà a Firenze il prossimo 17-18 ottobre presso la Biblioteca ... (leggi tutto) -
19 September 2019
Festival della Salute: Convegno Forum ATMR - Screening Neonatale | Sindrome del Caregiver
Convegno "LO SCREENING NEONATALE E LA SINDROME DEL CAREGIVER: dalla diagnosi precoce per curare il malato raro di domani, alla prevenzione per chi si prende cura del malato raro di oggi." (leggi tutto) -
22 March 2019
Viareggio, 5-7/04/2019 - III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN
Il prossimo 4-7 aprile 2019, si terrà a Viareggio (LU) presso il Grand Hotel Principe di Piemonte il III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN - Segni e sintomi di esordio nelle malattie neurologiche: dalla diagnosi tempestiva alla sostenibilità delle cure. Si ... (leggi tutto) -
13 March 2019
Pisa, 22-24/05/2019 - Corso educazionale SIR: Le Malattie Rare in Reumatologia
Anche quest’anno, il prossimo 22-24 maggio, si terrà a Pisa presso il Grand Hotel Duomo, Via Santa Maria n. 94, il Corso educazionale della SIR: Le Malattie Rare in Reumatologia, "Alessandro Lupoli". (leggi tutto)