AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1
AMBULATORIO MALATTIE RARE/COREA DI HUNTINGTON 1 Neurologia 1 Centro di Riferimento per Malattie Neuromuscolari
Poliambulatorio Neurologico Ambulatori dedicati: Ambulatorio Malattie Rare 1, Corea di Huntington 1, Neuropatie-M Neurologia 1, Malattie del Motoneurone Neurologia 1, Ambulatorio DelMastio Largo Brambilla, 3, 50134 Firenze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Padiglione N° 10B
Attività
Presidio di primo livello per le malattie rare Neurologiche. In particolare si occupa di patologie rare appartenenti ai seguenti gruppi: Atassie spino- cerebellari, Paraparesi spastiche,Parkinsonismi, Paralisi Sopranucleari Progressive(PSP), Distonie ,Miopatie ereditarie, Sclerosi laterale Amiotrofica, Sclerosi Laterale primaria, Corea di Huntington, Neuropatie infiammatorie Neuropatie ereditarie, Paralisi ipokaliemiche, Miastenia Gravis. Malformazione di Arnold ChiariIl centro svolge principalmente attività di inquadramento clinico-diagnostico, terapeutico e di follow up di pazienti con malattie rare.
Per quanto concerne l'attività ambulatoriale, attualmente sono operanti n° 5 ambulatori per prime visite e per visite di controllo
L'attività di laboratorio consiste in una diagnostica specialistica di routine ed una diagnostica avanzata.
La diagnostica avanzata consiste nell'esecuzione di test di approfondimento volti a individuare la base genetica e degenerativa delle patologie di interesse con analisi del Dna e del Liquor.
I pazienti con malattie rare necessitano di un approccio multidisciplinare molto complesso. Per tale motivo il nostro presidio si avvale della collaborazione di varie strutture che partecipano al percorso diagnostico terapeutico: Neuroradiologia, Neurofisiopatologia, Genetica ,Psichiatria, Medicina Nucleare
Giorni Appuntamento
martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi
Telefono Appuntamento
Per prenotazioni visite neurologiche,specificando l'ambulatorio richiesto: 055.7948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al venerdì
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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ADRENOLEUCODISTROFIA - RF0120 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI - RN0010 (13 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATROFIA OTTICA DI LEBER - RF0300 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COREA DI HUNTINGTON - RF0080 (123 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA - RF0090 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (24 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - RCG040 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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EATON-LAMBERT, SINDROME DI - RF0190 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GERSTMANN, SINDROME DI - RQ0010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (149 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SINDROME MELAS - RN0710 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (7 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIE EREDITARIE - RFG060 (33 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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POLIMIOSITE - RM0020 (2 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - RF0180 (52 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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RETT, SINDROME DI - RF0040 (2 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (170 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE PRIMARIA - RF0110 (11 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI - RN1700 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA - RF0170 (8 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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TURNER, SINDROME DI - RN0680 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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WILLIAMS, SINDROME DI - RN1270 (1 casi)
- CONTROLLO
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ALCAPTONURIA - RCG040 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIA MULTISISTEMICA - RF0081 (28 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIASTENIA GRAVIS - RFG101 (51 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CREUTZFELD-JAKOB M. (7 casi)
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA - RF0410 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOSITE A CORPI INCLUSI - RM0110 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA DI FRIEDREICH - RFG040 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (20 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA FRIEDREICH-LIKE - RFG040 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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KENNEDY, MALATTIA DI - RFG050 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI - RFG060 (19 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - RFG060 (7 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ROUSSY-LEVY, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER - RFG080 (15 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - RFG080 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - RFG080 (4 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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THOMSEN, MALATTIA DI - RFG090 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COGAN, DISTROFIA DI - RFG140 (2 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO II - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA - RCG040 (1 casi)
- TERAPIA
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NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE - RF0181 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI - RF0183 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI - RFG101 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
Ultime notizie
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14 December 2018
Firenze, 20/12/2018 - INFO DAY Bandi transnazionali ERANET Cofund
Il giorno 20 dicembre alle ore 14.30 si terrà la giornata informativa per la presentazione di due Bandi transnazionali, di prossima emanazione, relativi a: (leggi tutto) -
26 October 2018
Firenze, 23/11/2018 - Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente
Il 23/11/2018 la Regione Toscana attraverso il Centro di Ascolto Regionale (CARe) in collaborazione con Formas e l'Istituto Farmaceutico Militare (ICFM), promuove una giornata formativa dal titolo: "Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente". L'evento, che ... (leggi tutto) -
24 October 2018
Per informazioni relative al Bando Ricerca Salute 2018 è possibile consultare il seguente link: (leggi tutto) -
23 October 2018
Livorno, 10/11/2018 - Amiloidosi la grande simulatrice
Il Dipartimento di Medicina e Specialità mediche dell’Ospedale di Livorno in collaborazione con il Centro di Riferimento Toscano per l’Amiloidosi di Firenze ha organizzato il convegno dal titolo "Amiloidosi la grande simulatrice". L'evento si terrà il prossimo ... (leggi tutto) -
03 September 2018
Seminario 6 Settembre e Congresso 28-29 Settembre Malattie Respiratorie AOU Siena
Si segnalano due eventi organizzati dalla AOU Senese sulle malattie respiratorie: 1) Seminario sulla Fibrosi Polmonare, 6 settembre ore 14.30-17, Aula 13 Centro Didattico Policlinico Le Scotte, Siena. 2) Congresso UPDATE IN MALATTIE RESPIRATORIE - 28-29 settembre, c/o Certosa ... (leggi tutto)