AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1
AMBULATORIO MALATTIE RARE/COREA DI HUNTINGTON 1 Neurologia 1 Centro di Riferimento per Malattie Neuromuscolari
Poliambulatorio Neurologico Ambulatori dedicati: Ambulatorio Malattie Rare 1, Corea di Huntington 1, Neuropatie-M Neurologia 1, Malattie del Motoneurone Neurologia 1, Ambulatorio DelMastio Largo Brambilla, 3, 50134 Firenze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Padiglione N° 10B
Attività
Presidio di primo livello per le malattie rare Neurologiche. In particolare si occupa di patologie rare appartenenti ai seguenti gruppi: Atassie spino- cerebellari, Paraparesi spastiche,Parkinsonismi, Paralisi Sopranucleari Progressive(PSP), Distonie ,Miopatie ereditarie, Sclerosi laterale Amiotrofica, Sclerosi Laterale primaria, Corea di Huntington, Neuropatie infiammatorie Neuropatie ereditarie, Paralisi ipokaliemiche, Miastenia Gravis. Malformazione di Arnold ChiariIl centro svolge principalmente attività di inquadramento clinico-diagnostico, terapeutico e di follow up di pazienti con malattie rare.
Per quanto concerne l'attività ambulatoriale, attualmente sono operanti n° 5 ambulatori per prime visite e per visite di controllo
L'attività di laboratorio consiste in una diagnostica specialistica di routine ed una diagnostica avanzata.
La diagnostica avanzata consiste nell'esecuzione di test di approfondimento volti a individuare la base genetica e degenerativa delle patologie di interesse con analisi del Dna e del Liquor.
I pazienti con malattie rare necessitano di un approccio multidisciplinare molto complesso. Per tale motivo il nostro presidio si avvale della collaborazione di varie strutture che partecipano al percorso diagnostico terapeutico: Neuroradiologia, Neurofisiopatologia, Genetica ,Psichiatria, Medicina Nucleare
Giorni Appuntamento
martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi
Telefono Appuntamento
Per prenotazioni visite neurologiche,specificando l'ambulatorio richiesto: 055.7948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al venerdì
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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ADRENOLEUCODISTROFIA - RF0120 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI - RN0010 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATROFIA OTTICA DI LEBER - RF0300 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COREA DI HUNTINGTON - RF0080 (119 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA - RF0090 (3 casi)
- CONTROLLO
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (23 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - RCG040 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
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EATON-LAMBERT, SINDROME DI - RF0190 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GERSTMANN, SINDROME DI - RQ0010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (143 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (7 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIE EREDITARIE - RFG060 (33 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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POLIMIOSITE - RM0020 (2 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - RF0180 (49 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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RETT, SINDROME DI - RF0040 (2 casi)
- CONTROLLO
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (155 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SCLEROSI LATERALE PRIMARIA - RF0110 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI - RN1700 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA - RF0170 (8 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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TURNER, SINDROME DI - RN0680 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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WILLIAMS, SINDROME DI - RN1270 (1 casi)
- CONTROLLO
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ALCAPTONURIA - RCG040 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ATROFIA MULTISISTEMICA - RF0081 (28 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIASTENIA GRAVIS - RFG101 (45 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CREUTZFELD-JAKOB M. (7 casi)
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA - RF0410 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MIOSITE A CORPI INCLUSI - RM0110 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA DI FRIEDREICH - RFG040 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ATASSIA FRIEDREICH-LIKE - RFG040 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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KENNEDY, MALATTIA DI - RFG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI - RFG060 (18 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - RFG060 (5 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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ROUSSY-LEVY, SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER - RFG080 (14 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - RFG080 (1 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - RFG080 (4 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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THOMSEN, MALATTIA DI - RFG090 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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COGAN, DISTROFIA DI - RFG140 (2 casi)
- ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO II - RBG010 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA - RCG040 (1 casi)
- TERAPIA
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NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE - RF0181 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI - RF0183 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI - RFG101 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
Ultime notizie
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18 June 2018
SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
Si informa che il prossimo venerdì 29 giugno, in occasione della Giornata mondiale della sclerodermia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese organizzerà visite mediche e capillaroscopie gratuite. Di seguito gli orari ed i contatti: (leggi tutto) -
19 April 2018
Firenze, 27/04/2018 - Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni
Dal 23 al 29 aprile 2018 si celebra la Giornata Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un importante appuntamento che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e richiamare l’attenzione della società su questo gruppo di malattie rare poco note. Per ... (leggi tutto) -
06 April 2018
SAVE THE DATE - Trento, 18-19/06/18 - Artificial Intelligence & Chronic disease management
ll Programma Mattone Internazionale Salute – ProMIS organizza il 18 e 19 Giugno 2018 un Workshop a Trento dal titolo "Artificial Intelligence and Chronic disease management". L'evento sarà un momento di confronto sul tema che tratta l'uso dell'Intelligenza ... (leggi tutto) -
05 April 2018
Pubblicato Bando Ricerca Finalizzata 2018 Ministero della Salute
AGGIORNAMENTO del 19/04/18: Sono disponibili sul sito della Regione Toscana importanti indicazioni cui si prega di attenersi per una corretta presentazione dei progetti nell'ambito del Bando Ricerca Finalizzata 2018 del Ministero della Salute. Questo è il link: (leggi tutto) -
31 January 2018
Firenze, 28 febbraio 2018 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
Il prossimo 28 febbraio si terrà a Firenze presso l'Auditorium del Monte dei Paschi di Siena (Via Panciatichi 85), la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro ... (leggi tutto)