AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1

AMBULATORIO MALATTIE RARE/COREA DI HUNTINGTON 1 Neurologia 1 Centro di Riferimento per Malattie Neuromuscolari

Poliambulatorio Neurologico Ambulatori dedicati: Ambulatorio Malattie Rare 1, Corea di Huntington 1, Neuropatie-M Neurologia 1, Malattie del Motoneurone Neurologia 1, Ambulatorio DelMastio Largo Brambilla, 3, 50134 Firenze, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Padiglione N° 10B

Attività

Presidio di primo livello per le malattie rare Neurologiche. In particolare si occupa di patologie rare appartenenti ai seguenti gruppi: Atassie spino- cerebellari, Paraparesi spastiche,Parkinsonismi, Paralisi Sopranucleari Progressive(PSP), Distonie ,Miopatie ereditarie, Sclerosi laterale Amiotrofica, Sclerosi Laterale primaria, Corea di Huntington, Neuropatie infiammatorie Neuropatie ereditarie, Paralisi ipokaliemiche, Miastenia Gravis. Malformazione di Arnold Chiari
Il centro svolge principalmente attività di inquadramento clinico-diagnostico, terapeutico e di follow up di pazienti con malattie rare.
Per quanto concerne l'attività ambulatoriale, attualmente sono operanti n° 5 ambulatori per prime visite e per visite di controllo

L'attività di laboratorio consiste in una diagnostica specialistica di routine ed una diagnostica avanzata.
La diagnostica avanzata consiste nell'esecuzione di test di approfondimento volti a individuare la base genetica e degenerativa delle patologie di interesse con analisi del Dna e del Liquor.
I pazienti con malattie rare necessitano di un approccio multidisciplinare molto complesso. Per tale motivo il nostro presidio si avvale della collaborazione di varie strutture che partecipano al percorso diagnostico terapeutico: Neuroradiologia, Neurofisiopatologia, Genetica ,Psichiatria, Medicina Nucleare

Giorni Appuntamento

martedì e mercoledì presso ambulatori CTO - AOUCareggi

Telefono Appuntamento

Per prenotazioni visite neurologiche,specificando l'ambulatorio richiesto: 055.7948133 dalle ore 12:00 alle ore 14:00 dal lunedì al venerdì

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• ADRENOLEUCODISTROFIA - RF0120 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• ALCAPTONURIA - RCG040 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• ARNOLD-CHIARI SINDROME DI - RN0010 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE - RFG040 (1 casi)
  • CONTROLLO
• ATASSIA DI FRIEDREICH - RFG040 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ATROFIA MULTISISTEMICA (18 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ATROFIA OTTICA DI LEBER - RF0300 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• BECKER DISTROFIA DI - RFG080 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI - RFG060 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• COREA DI HUNTINGTON - RF0080 (110 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• CREUTZFELD-JAKOB M. (7 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DEFICIT VIT. E - RFG040 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA - RF0090 (2 casi)
  • CONTROLLO
• DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (1 casi)
  • CONTROLLO
• DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - RFG080 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE - RNG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA - RFG140
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (14 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (23 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - RCG040 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• DUCHENNE DISTROFIA DI - RFG080 (2 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• EATON-LAMBERT SINDROME DI - RF0190 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• GERSTMANN SINDROME DI - RQ0010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• KENNEDY MALATTIA DI - RFG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (19 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF - RCG040 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (121 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MIASTENIA GRAVE (23 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (8 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO II - RBG010 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA - RFG060 (2 casi)
  • CONTROLLO
• NEUROPATIA TOMACULARE - RFG060 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROPATIE EREDITARIE - RFG060 (33 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (12 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• POLIMIOSITE - RM0020 (2 casi)
  • CONTROLLO
  • TERAPIA
• POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - RF0180 (41 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• RETT SINDROME DI - RF0040 (1 casi)
  • CONTROLLO
• ROUSSY-LEVY SINDROME DI - RFG060 (2 casi)
  • CONTROLLO
• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (98 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SCLEROSI LATERALE PRIMARIA - RF0110 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• SINDROME DA X FRAGILE - RN1330 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) - RF0410 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI - RN1700 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI - RF0170 (8 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• THOMSEN MALATTIA DI - RFG090 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI - RFG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WILLIAMS SINDROME DI - RN1270 (1 casi)
  • CONTROLLO