Registro Toscano Malattie Rare

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USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA

SOS GENETICA MEDICA - Dipartimento Materno Infantile


Ospedale Santa Maria Nuova Piazza di Santa Maria Nuova n.1 50122 Firenze

Attività

La SOS di Genetica Medica dell'ASF Firenze si pone in maniera trasversale sia alle altre branche specialistiche della medicina che alle differenti fasi della vita del soggetto, avendo importanti implicazioni in ambito preconcezionale e procreativo, prenatale, nell¿infanzia, nell¿età adulta, fino alle generazioni future per il rischio di trasmissione delle malattie genetiche.

Il servizio di genetica medica si occupa delle seguenti attività di visita/consulenza genetica:
-preconcezionale
-di tipo riproduttivo in coppie con poliabortività e storia di sterilità o infertilità all¿interno dei percorsi di procreazione medicalmente assistita, sia per le coppie che accedono a programmi di PMA omologa che per quelle che accedono a programmi di PMA eterologa
-prenatale in tutti i casi che prevedono un accesso a tecniche invasive con la conseguente richiesta di indagini genetiche, per le coppie con rischio a priori aumentato e nei casi di diagnosi ecografica di malformazioni fetali
-per le malattie rare in relazione a diagnosi e terapia e follow up in percorsi multidisciplinari all'interno del Day service delle specialità mediche e inoltre con particolare attenzione alla diagnosi di malattie rare e alla costruzione di percorsi di follow up che permettano il transito e la presa in carico dei pazienti pediatrici che giungono in età adulta
-di tipo dismorfologico in ambito pediatrico/neurospichiatrico infantile
-di tipo dismorfologico nell¿ambito dei servizi di igiene mentale per soggetti adulti con ritardo mentale
-di tipo oncologico all'interno dei dipartimenti oncologici al fine di garantire un percorso completo che deve valutare il rischio del soggetto affetto e dei familiari, deve garantire un percorso di sorveglianza strutturato e permettere l'accesso alla consulenza genetica e ai test genetici in urgenza tutte le volte che siano indicati per una terapia chirurgica o chemioterapica mirata e personalizzata.

Nell'ambito delle malattie rare,
-di tipo presintomatico per patologie ad insorgenza nell¿età adulta, in particolar modo è necessario creare una rete coordinata in ambito neurologico
-di tipo predittivo per patologie multifattoriali con importante componente genetica
-per l¿interpretazione e la gestione dei test diretti al paziente.

Sito web

www.asf.toscana.it

Giorni Appuntamento

Lunedì Mercoledì Giovedì DALLE ORE 12 ALLE ORE 14

Telefono Appuntamento

055-6398223

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

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