Registro Toscano Malattie Rare

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AOU PISA-MEDICINA 1 SEZ.GENETICA MEDICA

Ospedale Santa Chiara, edificio 12, via Roma 67, 56126 Pisa

Attività

Attività di consulenza genetica, in particolare, nel settore della diagnosi prenatale, infertilità di coppia, poliabortività e della genetica clinica (sindromi rare ad insorgenza in età pediatrica e in età adulta). Particolare interesse per le forme di predisposizione ereditaria allo sviluppo di neoplasie in genere con attività di counselling multidisciplinare.
Particolare interesse nell'ambito delle displasie scheletriche e delle basse stature in genere. Counselling multidisciplinare nel percorso labiopalatoschisi.
Attività di counselling multidisciplinare nell¿ambito della medicina fetale con particolare attenzione ed approfondimento diagnostico del feto malformato.

Giorni Appuntamento

dal lun al giov ore 9:00-12:00 e ven ore 9:00-14:00

Telefono Appuntamento

050992688

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

  • Ultime notizie

  • 16 November 2017

    Roma, 20/11/2017 - Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project

    Il prossimo 20 novembre il Centro Nazionale Malattie Rare - ISS Roma organizza presso l'Aula Pocchiari  (V.le Regina Elena 299, Roma - orario 8:30-17:00) la conferenza dal titolo "Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project". La partecipazione ... (leggi tutto)
  • 22 September 2017

    Pisa 26-27 ottobre 2017 - XVI Corso Registro Toscano Difetti Congeniti

    Nei giorni 26-27 ottobre 2017, si terrà a Pisa presso la Gipsoteca di Arte Antica dell'Università degli Studi di Pisa il "XVI Corso residenziale del Registro Toscano Difetti Congeniti - Malformazioni Congenite dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale". Il corso ... (leggi tutto)
  • 15 September 2017

    DGR 962/2017 attuazione DPCM nuovi LEA Malattie Rare

    Il sito è aggiornato ai contenuti della Delibera di Giunta Regionale 962/2017 in attuazione del DPCM 12.1.17 - Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, pubblicato in G.U. il 18.3.17. (leggi tutto)
  • 11 September 2017

    Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla

    Il prossimo 30 settembre si terrà presso il Monastero di Camaldoli (AR) il convegno dal titolo "Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla!". L’evento, accreditato ECM, è organizzato dalla UOC di Medicina Interna dell’Ospedale del Casentino. La partecipazione è gratuita ... (leggi tutto)
  • 26 June 2017

    Giornata Mondiale della Sclerodermia 2017

    "La sclerodermia non prenderà il mio sorriso": questo lo slogan della Giornata mondiale della sclerodermia 2017, in programma al Policlinico Santa Maria alle Scotte. Nell’occasione i pazienti potranno effettuare visita medica e capillaroscopia gratuitamente, martedì 27 giugno, dalle ore ... (leggi tutto)