AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE
SOD Genetica Molecolare
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Attività
Il laboratorio di Genetica Molecolare svolge attività di diagnostica molecolare prenatale e postnatale di malattie genetiche ereditarie e di genetica oncologica somatica. Si occupa della diagnosi genetico-molecolare di sindromi correlate a ritardi mentali, sindromi dismorfiche, malattie muscolari e neuromuscolari, malattie neurologiche, sordità ereditarie non sindromiche, malattie apparato respiratorio, malattie apparato endocrino, alterazioni differenziamento sessuale ed infertilità, malattie metaboliche, displasie scheletriche, test per sindromi tumorali ereditarie, trombofilia e fattori della coagulazione. Inoltre esegue test per fattori diagnostici e prognostico-predittivi di risposta alla terapia nei tumori cerebrali, sporadici del colon-retto e melanomi, tumore della mammella e dell'ovaio. Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test e post-test.L'attività comprende anche quella svolta presso la "vecchia" Sezione di Genetica Medica soppressa con atto aziendale del 30/11/2011.
Sito web
http://www.ao-pisa.toscana.it/
Giorni Appuntamento
Gli esami genetici possono essere prenotati tramite CUP (050-995995) con impegnativa del medico curante o del medico specialista in cui deve essere specificata l'indagine da eseguire e la dicitura prelievo venoso. Nel caso la prescrizione del test sia fatta dal curante deve essere specificato nell¿impegnativa quale specialista ha dato indicazione al test. Per informazioni sul numero di impegnative richieste telefonare al numero 050-993377-992644 dal lunedi al venerdi ore 12-13 o contattare per mail il sanitario responsabile dell'indagine.
Telefono Appuntamento
Vedi sopra
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE - RCG020 (5 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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ALAGILLE, SINDROME DI - RN1350 (9 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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ANGELMAN, SINDROME DI - RN1300 (6 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI - RN0820 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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SINDROME CHARGE - RN0850 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI - RN1410 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (3 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO - RCG060 (5 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (6 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (8 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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NOONAN, SINDROME DI - RN1010 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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PRADER-WILLI, SINDROME DI - RN1310 (2 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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PSEUDOERMAFRODITISMI - RNG010 (3 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE - RC0170 (13 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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RETT, SINDROME DI - RF0040 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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GLICOGENOSI - RCG060 (2 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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FABRY, MALATTIA DI - RCG080 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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SOTOS, SINDROME DI - RC0310 (2 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI (7 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I - RCG094 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II - RGG020 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DENT, SINDROME DI - RJG010 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DISCINESIE CILIARI PRIMARIE - RNG110 (71 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DIGEORGE, SINDROME DI - RCG160 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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KENNEDY, MALATTIA DI - RFG050 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI - RFG060 (19 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - RFG060 (4 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA - RFG070 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - RFG080 (3 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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STEINERT, MALATTIA DI - RFG090 (5 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (10 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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LYNCH, SINDROME DI - RBG021 (53 casi)
- CONSULENZA GENETICA
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE - RCG081 (2 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE - RCG162 (8 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA - RNG040 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO - RNG262 (1 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI - RNG262 (3 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
Ultime notizie
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29 January 2019
SAVE THE DATE - Firenze, 28/02/2019 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
Il prossimo 28 febbraio si terrà a Firenze, presso l'Auditorium di Sant'Apollonia (Via San Gallo, 25), la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo Integriamo l'assistenza sanitaria con l'assistenza sociale per i malati rari ... (leggi tutto) -
28 January 2019
SAVE THE DATE - 3 Marzo 2019 - World Birth Defects Day
Il prossimo 3 marzo si celebrerà in tutto il mondo il World Birth Defects Day (WBDD) la cui prima edizione si è svolta nel 2015. La giornata mondiale focalizza l'attenzione sui difetti congeniti strutturali (per citarne solo alcuni: le ... (leggi tutto) -
14 December 2018
Firenze, 20/12/2018 - INFO DAY Bandi transnazionali ERANET Cofund
Il giorno 20 dicembre alle ore 14.30 si terrà la giornata informativa per la presentazione di due Bandi transnazionali, di prossima emanazione, relativi a: (leggi tutto) -
26 October 2018
Firenze, 23/11/2018 - Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente
Il 23/11/2018 la Regione Toscana attraverso il Centro di Ascolto Regionale (CARe) in collaborazione con Formas e l'Istituto Farmaceutico Militare (ICFM), promuove una giornata formativa dal titolo: "Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente". L'evento, che ... (leggi tutto) -
24 October 2018
Per informazioni relative al Bando Ricerca Salute 2018 è possibile consultare il seguente link: (leggi tutto)