AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE

SOD Genetica Molecolare

Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa

Attività

Il laboratorio di Genetica Molecolare svolge attività di diagnostica molecolare prenatale e postnatale di malattie genetiche ereditarie e di genetica oncologica somatica. Si occupa della diagnosi genetico-molecolare di sindromi correlate a ritardi mentali, sindromi dismorfiche, malattie muscolari e neuromuscolari, malattie neurologiche, sordità ereditarie non sindromiche, malattie apparato respiratorio, malattie apparato endocrino, alterazioni differenziamento sessuale ed infertilità, malattie metaboliche, displasie scheletriche, test per sindromi tumorali ereditarie, trombofilia e fattori della coagulazione. Inoltre esegue test per fattori diagnostici e prognostico-predittivi di risposta alla terapia nei tumori cerebrali, sporadici del colon-retto e melanomi, tumore della mammella e dell'ovaio. Viene svolta attività di consulenza genetica pre-test e post-test.
L'attività comprende anche quella svolta presso la "vecchia" Sezione di Genetica Medica soppressa con atto aziendale del 30/11/2011.

Sito web

http://www.ao-pisa.toscana.it/

Giorni Appuntamento

Gli esami genetici possono essere prenotati tramite CUP (050-995995) con impegnativa del medico curante o del medico specialista in cui deve essere specificata l'indagine da eseguire e la dicitura prelievo venoso. Nel caso la prescrizione del test sia fatta dal curante deve essere specificato nell¿impegnativa quale specialista ha dato indicazione al test. Per informazioni sul numero di impegnative richieste telefonare al numero 050-993377-992644 dal lunedi al venerdi ore 12-13 o contattare per mail il sanitario responsabile dell'indagine.

Telefono Appuntamento

Vedi sopra

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE - RCG020 (6 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• ALAGILLE, SINDROME DI - RN1350 (10 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• ANGELMAN, SINDROME DI - RN1300 (6 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (7 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI - RN0820 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SINDROME CHARGE - RN0850 (2 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI - RN1410 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (7 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (3 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO - RCG060 (8 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (8 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• MARFAN, SINDROME DI - RN1320 (1 casi)
  • CONTROLLO
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (8 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• NOONAN, SINDROME DI - RN1010 (6 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• PRADER-WILLI, SINDROME DI - RN1310 (2 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• PSEUDOERMAFRODITISMI - RNG010 (3 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE - RC0170 (20 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI - RNG262 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• RETT, SINDROME DI - RF0040 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA - RF0100 (4 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• GLICOGENOSI - RCG060 (2 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• FABRY, MALATTIA DI - RCG080 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SOTOS, SINDROME DI - RC0310 (2 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DIABETE INSIPIDO CENTRALE (2 casi)
  • CONTROLLO
• FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI (9 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I - RCG094 (4 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• CADASIL - RF0310 (1 casi)
  • CONTROLLO
• PENDRED, SINDROME DI - RF0400 (1 casi)
  • CONTROLLO
• DISTONIE PRIMARIE - RFG160 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I - RGG020 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II - RGG020 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DENT, SINDROME DI - RJG010 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DISCINESIE CILIARI PRIMARIE - RNG110 (74 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DIGEORGE, SINDROME DI - RCG160 (2 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• TALASSEMIE - RDG010 (1 casi)
  • CONTROLLO
• PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - RFG040 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• KENNEDY, MALATTIA DI - RFG050 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI - RFG060 (21 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - RFG060 (5 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA - RFG070 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - RFG080 (4 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• STEINERT, MALATTIA DI - RFG090 (5 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (15 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• LYNCH, SINDROME DI - RBG021 (70 casi)
  • CONSULENZA GENETICA
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE - RCG081 (3 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE - RCG162 (8 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA - RNG040 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO - RNG262 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI - RNG262 (3 casi)
  • DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
• ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO - RNG263 (2 casi)
  • CONTROLLO