Registro Toscano Malattie Rare

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AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA

Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa

Attività

Il presidio si occupa della diagnosi, presa in carico e terapia di malattie rare che comportano l' interessamento del sistema nervoso centrale, del sitema nervoso periferico e apparato muscolare.
Il servizio clinico si avvale di un' attività sia di tipo consultivo su pz ricoverati nello stesso presidio o in altri presidi regionali che ambulatoriale, sia intra che extra regione.
L'attività clinica è corredata da attivitrà diagnostiche che si avvalgono di personale qualificato e strumentazioni di elevato livello tecnologico in ambito di neurofisiopatologia, neurochimica e neuropatologia, spesso integrate da collaborazioni multidisciplinari.

Giorni Appuntamento

Da lunedì a venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 Lunedì ore 8,30-13,30: ambulatorio per le Neuropatie Periferiche (Centro di riferimento AINP per le Malattie del Sistema Nervoso periferico e Rete Regionale per le Malattie Rare); Lunedì ore 8.30-13.30: test analitici, da sforzo, molecolari; valutazioni metaboliche; Martedì ore 8.30-13.30: ambulatorio per le Miopatie (Centro di riferimento SIN e AIM per le Malattie Muscolari e Rete Regionale per le Malattie Rare); Martedì ore 8-11: sessione di miopatologia e biopsie muscolari; Mercoledì ore 8.30-13.30: ambulatorio per le Malattie del Motoneurone(Centro di riferimento SLAGEN Consortium ); Mercoledì ore 8-11: studi farmacologici; Giovedì ore 8-11: sessione di miopatologia e biopsie muscolari; Giovedì ore 14.30- 19.00: ambulatorio di Neurogenetica Clinica (Centro di riferimento Orphanet per le malattie rare e le malattie mitocondriali); Venerdì ore 8.30-13.30: test analitici, da sforzo, molecolari; valutazioni metaboliche; Venerdì ore 8-11: studi farmacologici e incontri con le Associazioni dei pazienti. Linea diretta per i pazienti: lunedì ore 10-13 e venerdì ore 9-10 al numero 050/993212

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare