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AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA

SOD Genetica Medica


Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze

Attività

Correlazioni fenotipo/genotipo, attività di consulenza dismorfologica, visite di genetica medica in postnatale.
Ambulatori clinici di Genetica Medica in Moduli Multidisciplinari, in collaborazione con altri specialisti, cioè Ambulatori organizzati coinvolgendo varie figure professionali mediche e paramediche, nell¿ottica di sviluppare un percorso diagnostico-terapeutico per la gestione di quadri clinici complessi, tipici delle malattie genetiche. L¿obiettivo di questi Moduli è stato quello di ottimizzare i rapporti professionali fra i vari specialisti, organizzando i seguenti ambulatori multidisciplinari: Genetica Neuropsichiatrica e del Ritardo Mentale, Genetica del Diabete Monofattoriale, Nefrologia Genetica, Displasie Scheletriche a base Genetica, Oftalmologia Genetica

Attività clinica e di laboratorio e centro di riferimento nazionale e internazionale per particolari patologie:
-studio clinico e genetico del diabete monofattoriale, in particolare tipo MODY; presso il laboratorio vengono effettuati gli esami molecolari alla base dei diversi tipi di diabete monofattoriale/diabete tipo 2 mediante Next Generation Sequencing. E¿ in atto un progetto di studio multicentrico per individuare varianti rare che potrebbero determinare resistenza a terapia.
- studio clinico e genetico delle Acidosi Renali Tubulari, del Rene a Spugna Midollare; il laboratorio è l¿unico in Italia ad eseguire l¿analisi molecolare dei principali geni responsabili di questi disordini genetici ed è diventato il centro di riferimento nazionale per queste malattie. Inoltre dal 2011 è partito un nuovo progetto sullo studio clinico e molecolare, mediante Next Generation Sequencing, delle Glomerulosclerosi Focali segmentali e sindrome nefrosiche steroido-resostenti
-studio clinico e molecolare delle patologie ossee e oculari legate ad alterazioni del gene COL2A1 e COL11A1. Ha partecipato infatti alla fondazione del Network Italiano delle Displasie Scheletriche e ha delle collaborazioni con il prof Ravi Savarirayan, clinico di rilievo internazionale che lavora al Royal Children's Hospital di Melbourne (Australia); la SOD Complessa di Genetica Medica è il riferimento nazionale per l¿esecuzione dell¿analisi per le collagenopatie di tipo 2.
-studio clinico di sindromi associate a grave miopia, a distrofie corio-retiniche, a vitreoretinopatie.
-studio clinico e molecolare dei soggetti affetti da craniostenosi isolata e sindromica
-studio clinico e genetico di soggetti affetti da displasia ectodermica ipoidrotica, in modo particolare delle forme causate dai geni ED1, EDAR, EDARADD e WNT10A. Questo studio è il primo che ha formulato una classificazione fenotipica attribuendo a ciascun paziente uno score risultante da criteri clinici rispetto al danno dei tessuti ectodermici
-studio clinico e molecolare mediante SNP Array-CGH di patologie legate a ritardo psicomotorio isolato e/o sindromico soprattutto in ambito pediatrico.

Sito web

www.ao-meyer.toscana.it genetica@meyer.it

Giorni Appuntamento

055.5662900. Dal lunedì al venerdì dalle 09.00-16.00

Telefono Appuntamento

055.5662900

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