Registro Toscano Malattie Rare

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AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA

SOC Genetica Medica


Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze

Attività

Ambulatorio di Genetica Medica post-natale: diagnosi clinica, correlazione genotipo/fenotipo, consulenza morfologica, elaborazione dell'opportuno percorso terapeutico e assistenziale per malattie rare.
Ambulatorio di Genetica Medica prenatale, all'interno della SOSA Difetti Congeniti: percorso assistenziale per coppie con gravidanza a rischio, diagnosi dei difetti congeniti in gravidanza.
Ambulatori clinici di Genetica Medica in Moduli Multidisciplinari, in collaborazione con altri specialisti: Genetica Neuropsichiatrica, Genetica del Diabete Monofattoriale, Nefrologia Genetica, Displasie Scheletriche a base Genetica, Oftalmologia Genetica, Genetica Audiologica.
Attività clinica e di laboratorio:
-studio clinico e molecolare mediante SNP Array-CGH di patologie legate a ritardo psicomotorio isolato e/o sindromico soprattutto in ambito pediatrico;
-studio clinico e genetico del diabete monofattoriale, in particolare tipo MODY/diabete tipo 2 mediante NGS;
- studio clinico e genetico delle Acidosi Renali Tubulari, del Rene a Spugna Midollare e delle Glomerulosclerosi Focali segmentali e sindrome nefrosiche steroido-resistenti mediante NGS (centro di riferimento nazionale);
-studio clinico e molecolare delle patologie ossee e oculari legate ad alterazioni del gene COL2A1 e COL11A1; collaborazione con il Network Italiano SkelDys e con il prof Ravi Savarirayan (Royal Children's Hospital di Melbourne);
-studio clinico e molecolare di quadri associati a grave miopia, distrofie corio-retiniche, vitreoretinopatie, in collaborazione con i colleghi oculisti;
-studio clinico e molecolare dei soggetti affetti da craniostenosi isolata e sindromica, in collaborazione con il reparto di neurochirurgia (dott. L. Genitori);
-studio clinico e genetico di soggetti affetti da displasia ectodermica ipoidrotica, in particolare dei geni ED1, EDAR, EDARADD e WNT10A;
-studio clinico e molecolare dei pazienti con tumore di Wilms e altri tumori renali pediatrici.
-studio clinico e molecolare di pazienti con tumori cerebrali pediatrici in collaborazione con il DH di Neuro-Oncologia;
Delle seguenti patologie il numero dei casi/anno è il seguente:
- Distrofie retiniche circa 120
- Noonan circa 10
- Nf1 circa 30-40
- Craniostenosi circa 60
Selezione di pubblicazioni recenti:
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins.
BMC Ophthalmol. 2017 Feb 24;17(1):19.
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene.
Eur J Med Genet. 2017 Jul;60(7):365-368.
Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012.
JClinEndocrinolMetab. 2017 Jun 1;102(6):1826-1834.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int. 2017 May;91(5):1243-1255.
Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Arch Argent Pediatr. 2017 Feb 1;115(1):e34-e38.
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis.
Am J Cancer Res. 2016 Dec 1;6(12):2910-2918.
Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype.
Eur J Med Genet. 2016 Nov;59(11):590-595.
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion.
Clin Case Rep. 2015 Jul;3(7):643-5.
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis.
Am J Cancer Res. 2014 Dec 15;5(1):231-42.
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression.
J Am Soc Nephrol. 2015 Jan;26(1):230-6.
Genome-wide copy number analysis in pediatric glioblastoma multiforme.
Am J Cancer Res. 2014 May 26;4(3):293-303.

Sito web

www.ao-meyer.toscana.it genetica@meyer.it

Giorni Appuntamento

Dal lunedì al venerdì dalle 09.00-16.00

Telefono Appuntamento

CUP MEYER 055.5662900

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

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    Pisa 26-27 ottobre 2017 - XVI Corso Registro Toscano Difetti Congeniti

    Nei giorni 26-27 ottobre 2017, si terrà a Pisa presso la Gipsoteca di Arte Antica dell'Università degli Studi di Pisa il "XVI Corso residenziale del Registro Toscano Difetti Congeniti - Malformazioni Congenite dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale". Il corso ... (leggi tutto)
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    DGR 962/2017 attuazione DPCM nuovi LEA Malattie Rare

    Il sito è aggiornato ai contenuti della Delibera di Giunta Regionale 962/2017 in attuazione del DPCM 12.1.17 - Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, pubblicato in G.U. il 18.3.17. (leggi tutto)
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    Passaggio di alcune patologie da rare a croniche DGR 504

    Il 15 Maggio 2017 è stata emessa la Delibera di Giunta Regionale n.504, in attuazione dell'Allegato 8 bis del DPCM del 12 Gennaio 2017 (pubblicato in G.U. il 18 Marzo 2017) in riferimento alle patologie per le ... (leggi tutto)