Registro Toscano Malattie Rare

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AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA

SOD DIAGNOSTICA GENETICA


PADIGLIONE 15 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA CAREGGI LARGO BRAMBILLA N.3 50134 FIRENZE

Attività

Presso la SOD Diagnostica Genetica l'attività relativa alle malattie rare seguite è costituita dalla consulenza genetica, dai test genetici per diagnosi prenatale e postnatale di malattie rare e dal rilascio della certificazione necessaria per il riconoscimento delle esenzioni nei pazienti con malattie rare.
Nell'ambito della consulenza genetica vengono eseguite valutazioni cliniche e consulenze pre e post test relative ai test genetici necessari per la diagnosi di malattia rara; fa parte dell'ambulatorio di consulenza genetica anche una attività di consulenza psicologica svolta da uno psicologo specialista in psicoterapia, per il supporto e la gestione dei paziente e del nucleo familiare.
Sempre nell'ambito dell'attività ambulatoriale viene rilasciata la certificazione per esenzione e valutata la gestione del follow up dei pazienti in collaborazione con gli altri specialisti afferenti al centro regionale delle varia malattie rare seguite.

L'attività diagnostica per la malattie rare prevede l'esecuzione di test genetici, sia prenatali che postnatali, in affetti e familiari a rischio. Vengono applicate metodiche citogenetiche e molecolari di alta specializzazione e viene garantito un alto profilo di qualità mediante la certificazione UNI EN ISO 9001:2008, UNI EN ISO 15189:2007, UNI CEI EN ISE/IEC17025:2005, e la partecipazione a controlli qualità internazionali.
Sono stati predisposti moduli specifici per il consenso e l'informativa da consegnare al momento dell'esame per le varie patologie rare seguite (in allegato un esempio).
Vengono inoltre programmate nell'ambito dell'attività formativa della SOD Diagnostica Genetica, aggiornamenti e discussione casi clinici relativi alle varia patologie rare seguite.

Giorni Appuntamento

Per accedere all'ambulatorio è necessaria una prenotazione tramite appuntamento presso la segreteria della SOD DIAGNOSTICA GENETICA tutti i giorni dalle ore 09.00 alle ore 11,00

Telefono Appuntamento

al numero telefonico 055/7949363

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