AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO

Centro per la Diagnosi, la Prevenzione ed il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro, U.O.C. Medicina 1, dell'A.O.U. Senese

Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 2 - 53100 Siena

Attività

Il Centro per la Diagnosi, la Prevenzione e il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro dell'A.O.U. Senese si occupa in modo particolare dello studio epidemiologico, della prevenzione, diagnosi e terapia delle osteopatie metaboliche rare. In particolare vengono seguiti presso il nostro centro pazienti affetti da alcune patologie rare quali:osteogenesi inperfecta
il rachitismo ipofosfatemico vitamino D-resistente, la displasia fibrosa, l¿osteopetrosi, l¿osteomalacia oncogenica, il nanismo acondroplasico. Il numero di pazienti attualmente seguito dal nostro Centro è di circa 80 soggetti. La nostra struttura è in grado di fornire direttamente attività assistenziale mediante l¿esecuzione di esami densitometrici, ultrasonografici, valutazione di parametri bioumorali del metabolismo fosfocalcico (calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina, escrezione urinaria di calcio e fosfato, isoenzima osseo della fosfatasi alcalina, cross-link del collageno, 25-OH Vitamina D, 1-25OH Vitamina D, paratormone, osteocalcina, Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23) e consulenze mediche specialistiche.

Sito web

in fase di allestimento

Giorni Appuntamento

Lunedi dalle 12 alle 14.30 Mercoledì dalle 11 alle 13.30 Giovedì dalle 11 alle 13.30

Telefono Appuntamento

Centro Unico di Prenotazioni per prestazioni sanitarie (C.U.P.) Telefono: 0577 767676 Orario prenotazioni telefoniche: dal lunedì al venerdì, 8.00 - 18.00; sabato 8.30 - 13.00. Orario prenotazioni presso lo sportello: dal lunedì al venerdì, 7.45 - 18.00; sabato 7.45 - 13.00.

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA - RN1450 (1 casi)
  • CONTROLLO
• KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (32 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE - RC0170 (17 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• TURNER, SINDROME DI - RN0680 (2 casi)
  • CONTROLLO
• RACHITISMO CARENZIALE (13 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I - RCG094 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• OSTEOPETROSI - RNG060 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA