AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO
Centro per la Diagnosi, la Prevenzione ed il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro, U.O.C. Medicina 1, dell'A.O.U. Senese
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 2 - 53100 Siena
Attività
Il Centro per la Diagnosi, la Prevenzione e il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro dell'A.O.U. Senese si occupa in modo particolare dello studio epidemiologico, della prevenzione, diagnosi e terapia delle osteopatie metaboliche rare. In particolare vengono seguiti presso il nostro centro pazienti affetti da alcune patologie rare quali:osteogenesi inperfectail rachitismo ipofosfatemico vitamino D-resistente, la displasia fibrosa, l¿osteopetrosi, l¿osteomalacia oncogenica, il nanismo acondroplasico. Il numero di pazienti attualmente seguito dal nostro Centro è di circa 80 soggetti. La nostra struttura è in grado di fornire direttamente attività assistenziale mediante l¿esecuzione di esami densitometrici, ultrasonografici, valutazione di parametri bioumorali del metabolismo fosfocalcico (calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina, escrezione urinaria di calcio e fosfato, isoenzima osseo della fosfatasi alcalina, cross-link del collageno, 25-OH Vitamina D, 1-25OH Vitamina D, paratormone, osteocalcina, Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23) e consulenze mediche specialistiche.
Sito web
in fase di allestimento
Giorni Appuntamento
Lunedi dalle 12 alle 14.30 Mercoledì dalle 11 alle 13.30 Giovedì dalle 11 alle 13.30
Telefono Appuntamento
Centro Unico di Prenotazioni per prestazioni sanitarie (C.U.P.) Telefono: 0577 767676 Orario prenotazioni telefoniche: dal lunedì al venerdì, 8.00 - 18.00; sabato 8.30 - 13.00. Orario prenotazioni presso lo sportello: dal lunedì al venerdì, 7.45 - 18.00; sabato 7.45 - 13.00.
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (32 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE - RC0170 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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TURNER, SINDROME DI - RN0680 (1 casi)
- CONTROLLO
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RACHITISMO CARENZIALE (13 casi)
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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OSTEOPETROSI - RNG060 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
Ultime notizie
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18 June 2018
SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
Si informa che il prossimo venerdì 29 giugno, in occasione della Giornata mondiale della sclerodermia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese organizzerà visite mediche e capillaroscopie gratuite. Di seguito gli orari ed i contatti: (leggi tutto) -
19 April 2018
Firenze, 27/04/2018 - Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni
Dal 23 al 29 aprile 2018 si celebra la Giornata Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un importante appuntamento che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e richiamare l’attenzione della società su questo gruppo di malattie rare poco note. Per ... (leggi tutto) -
06 April 2018
SAVE THE DATE - Trento, 18-19/06/18 - Artificial Intelligence & Chronic disease management
ll Programma Mattone Internazionale Salute – ProMIS organizza il 18 e 19 Giugno 2018 un Workshop a Trento dal titolo "Artificial Intelligence and Chronic disease management". L'evento sarà un momento di confronto sul tema che tratta l'uso dell'Intelligenza ... (leggi tutto) -
05 April 2018
Pubblicato Bando Ricerca Finalizzata 2018 Ministero della Salute
AGGIORNAMENTO del 19/04/18: Sono disponibili sul sito della Regione Toscana importanti indicazioni cui si prega di attenersi per una corretta presentazione dei progetti nell'ambito del Bando Ricerca Finalizzata 2018 del Ministero della Salute. Questo è il link: (leggi tutto) -
31 January 2018
Firenze, 28 febbraio 2018 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
Il prossimo 28 febbraio si terrà a Firenze presso l'Auditorium del Monte dei Paschi di Siena (Via Panciatichi 85), la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro ... (leggi tutto)