AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO
Centro per la Diagnosi, la Prevenzione ed il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro, U.O.C. Medicina 1, dell'A.O.U. Senese
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 2 - 53100 Siena
Attività
Il Centro per la Diagnosi, la Prevenzione e il Trattamento delle Malattie Ereditarie dello Scheletro dell'A.O.U. Senese si occupa in modo particolare dello studio epidemiologico, della prevenzione, diagnosi e terapia delle osteopatie metaboliche rare. In particolare vengono seguiti presso il nostro centro pazienti affetti da alcune patologie rare quali:osteogenesi inperfectail rachitismo ipofosfatemico vitamino D-resistente, la displasia fibrosa, l¿osteopetrosi, l¿osteomalacia oncogenica, il nanismo acondroplasico. Il numero di pazienti attualmente seguito dal nostro Centro è di circa 80 soggetti. La nostra struttura è in grado di fornire direttamente attività assistenziale mediante l¿esecuzione di esami densitometrici, ultrasonografici, valutazione di parametri bioumorali del metabolismo fosfocalcico (calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina, escrezione urinaria di calcio e fosfato, isoenzima osseo della fosfatasi alcalina, cross-link del collageno, 25-OH Vitamina D, 1-25OH Vitamina D, paratormone, osteocalcina, Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23) e consulenze mediche specialistiche.
Sito web
in fase di allestimento
Giorni Appuntamento
Lunedi dalle 12 alle 14.30 Mercoledì dalle 11 alle 13.30 Giovedì dalle 11 alle 13.30
Telefono Appuntamento
Centro Unico di Prenotazioni per prestazioni sanitarie (C.U.P.) Telefono: 0577 767676 Orario prenotazioni telefoniche: dal lunedì al venerdì, 8.00 - 18.00; sabato 8.30 - 13.00. Orario prenotazioni presso lo sportello: dal lunedì al venerdì, 7.45 - 18.00; sabato 7.45 - 13.00.
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI
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OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (32 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE - RC0170 (16 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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TURNER, SINDROME DI - RN0680 (1 casi)
- CONTROLLO
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RACHITISMO CARENZIALE (13 casi)
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
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OSTEOPETROSI - RNG060 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI
- TERAPIA
Ultime notizie
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03 August 2018
SAVE THE DATE - 14-15/09/2018 Conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana
La Regione Toscana, nell’ambito dell’appuntamento annuale del POR FESR, organizza a Siena presso il Dipartimento di Giurisprudenza dell'Università di Siena dal 14 al 15 settembre 2018, la prima conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana ... (leggi tutto) -
03 August 2018
Sono ufficialmente aperti i termini per candidarsi al Premio Omar, concorso annuale che premia la comunicazione sui temi delle malattie e tumori rari che, fin dalla prima edizione, ha incontrato l’appoggio dei più importanti stakeholder delle malattie rare: UNIAMO ... (leggi tutto) -
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03 July 2018
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18 June 2018
SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
Si informa che il prossimo venerdì 29 giugno, in occasione della Giornata mondiale della sclerodermia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese organizzerà visite mediche e capillaroscopie gratuite. Di seguito gli orari ed i contatti: (leggi tutto)