Registro Toscano Malattie Rare

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AOU SIENA-GENETICA MEDICA

Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 2 - 53100 Siena III Lotto, Piano 1

Attività

La struttura di Genetica Medica è certificata ISO9001 e ISO15189 e adeguata ai requisiti SIGU. Viene offerto il servizio di consulenza genetica rivolto a persone con patologie genetiche rare e con familiarità per malattie genetiche, quali in particolare:
-Persone con patologia tumorale rara e con familiarità per tumori
-Donne in gravidanza
-Donne con amenorrea o menopausa precoce
-Coppie con poliabortività
-Coppie con precedente figlio nato malformato
-Coppie che si sottopongono ad una gravidanza assistita
-Persone con problemi di infertilità

La struttura si occupa in particolar modo della consulenza genetica e della diagnosi clinica e genetica di alcune specifiche condizioni quali: deficit intellettivo isolato e sindromico, sindrome di Rett, sindrome di Cohen sindrome di Alport, e Retinoblastoma. La struttura offre una diagnostica genetica di avanguardia avvalendosi di tecnologie quali Array CGH e sequenziamento di nuova generazione.

La struttura di Genetica Medica offre, inoltre, il servizio di certificazione per ottenere l'esenzione per malattie rare dell'adulto e del bambino.

Sito web

http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_terapia_intensiva_anestesia/genetica_medica.htm

Giorni Appuntamento

dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle 18:00

Telefono Appuntamento

0577585316

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare