AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE

UOC Medicina Molecolare

Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena

Attività

Genetica Clinica,
Genetica Molecolare,
Genetica Biochimica

Sito web

http://www.unisi.it/medmol/

Giorni Appuntamento

Lunedì-venerdì: ore 9-17

Telefono Appuntamento

0577-586264

Malattie e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• AARSKOG SINDROME DI - RN0790 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
  • TERAPIA
• ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• ACROCEFALOSINDATTILIA - RNG030 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE - RNG100 (14 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE - RNG020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO E MEN 2 (6 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• CONDRODISTROFIE CONGENITE - RNG050 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (27 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA - RCG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI - RCG070 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• GITELMAN SINDROME DI (2 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• GLICOGENOSI - RCG060 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• KALLMANN SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• KLINEFELTER SINDROME DI - RN0690 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI - RNG200 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MICROCEFALIA - RN0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MIOPATIA CENTRAL CORE - RFG070 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (30 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• OPITZ SINDROME DI - RN1020 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• OSTEODISTROFIE CONGENITE - RNG060 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI - RN1620 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (2 casi)
  • CONSULENZA GENETICA
• S. DI DRAVET (26 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME DA X FRAGILE - RN1330 (15 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA - RCG100 (2 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA - RNG090 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA