AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE

UOC Medicina Molecolare

Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena

Attività

Genetica Clinica,
Genetica Molecolare,
Genetica Biochimica

Sito web

http://www.unisi.it/medmol/

Giorni Appuntamento

Lunedì-venerdì: ore 9-17

Telefono Appuntamento

0577-586264

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• AARSKOG, SINDROME DI - RN0790 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
  • TERAPIA
• ACROCEFALOSINDATTILIA - RNG030 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (14 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE - RNG020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• CONDRODISTROFIE CONGENITE - RNG050 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (29 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE - RCG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (10 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• OPITZ, SINDROME DI - RN1020 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI - RN1620 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (2 casi)
  • CONSULENZA GENETICA
• SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (17 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• GITELMAN, SINDROME DI - RJG010 (2 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• GLICOGENOSI - RCG060 (1 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• DRAVET, SINDROME DI - RF0061 (26 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - RCG162 (6 casi)
  • DIAGNOSI GENETICA
• MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• AMARTOMATOSI MULTIPLE - RNG200 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• COWDEN, MALATTIA DI - RNG200 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI - RNG200 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA - RCG100 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• MIOPATIA CENTRAL CORE - RFG070 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (30 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI GENETICA
• LYNCH, SINDROME DI - RBG021 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI - RNG142 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA
• SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) - RNG142 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI GENETICA