AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE
UOC Medicina Molecolare
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Attività
Genetica Clinica,Genetica Molecolare,
Genetica Biochimica
Sito web
http://www.unisi.it/medmol/
Giorni Appuntamento
Lunedì-venerdì: ore 9-17
Telefono Appuntamento
0577-586264
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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AARSKOG, SINDROME DI - RN0790 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
- TERAPIA
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ACROCEFALOSINDATTILIA - RNG030 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (14 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE - RNG020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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CONDRODISTROFIE CONGENITE - RNG050 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (29 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE - RCG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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OPITZ, SINDROME DI - RN1020 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI - RN1620 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (2 casi)
- CONSULENZA GENETICA
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SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (17 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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GITELMAN, SINDROME DI - RJG010 (2 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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GLICOGENOSI - RCG060 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DRAVET, SINDROME DI - RF0061 (26 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - RCG162 (6 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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AMARTOMATOSI MULTIPLE - RNG200 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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COWDEN, MALATTIA DI - RNG200 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI - RNG200 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA - RCG100 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIA CENTRAL CORE - RFG070 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (30 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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LYNCH, SINDROME DI - RBG021 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI - RNG142 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) - RNG142 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
Ultime notizie
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22 March 2019
Viareggio, 5-7/04/2019 - III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN
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13 March 2019
Pisa, 22-24/05/2019 - Corso educazionale SIR: Le Malattie Rare in Reumatologia
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29 January 2019
SAVE THE DATE - Firenze, 28/02/2019 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
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