AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE
UOC Medicina Molecolare
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Attività
Genetica Clinica,Genetica Molecolare,
Genetica Biochimica
Sito web
http://www.unisi.it/medmol/
Giorni Appuntamento
Lunedì-venerdì: ore 9-17
Telefono Appuntamento
0577-586264
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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AARSKOG, SINDROME DI - RN0790 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
- TERAPIA
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ACROCEFALOSINDATTILIA - RNG030 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (14 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE - RNG020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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CONDRODISTROFIE CONGENITE - RNG050 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (29 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE - RCG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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OPITZ, SINDROME DI - RN1020 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI - RN1620 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (2 casi)
- CONSULENZA GENETICA
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SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (15 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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GITELMAN, SINDROME DI - RJG010 (2 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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GLICOGENOSI - RCG060 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DRAVET, SINDROME DI - RF0061 (26 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - RCG162 (6 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI - RNG200 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA - RCG100 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIA CENTRAL CORE - RFG070 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (30 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) - RNG142 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
Ultime notizie
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18 June 2018
SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
Si informa che il prossimo venerdì 29 giugno, in occasione della Giornata mondiale della sclerodermia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese organizzerà visite mediche e capillaroscopie gratuite. Di seguito gli orari ed i contatti: (leggi tutto) -
19 April 2018
Firenze, 27/04/2018 - Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni
Dal 23 al 29 aprile 2018 si celebra la Giornata Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un importante appuntamento che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e richiamare l’attenzione della società su questo gruppo di malattie rare poco note. Per ... (leggi tutto) -
06 April 2018
SAVE THE DATE - Trento, 18-19/06/18 - Artificial Intelligence & Chronic disease management
ll Programma Mattone Internazionale Salute – ProMIS organizza il 18 e 19 Giugno 2018 un Workshop a Trento dal titolo "Artificial Intelligence and Chronic disease management". L'evento sarà un momento di confronto sul tema che tratta l'uso dell'Intelligenza ... (leggi tutto) -
05 April 2018
Pubblicato Bando Ricerca Finalizzata 2018 Ministero della Salute
AGGIORNAMENTO del 19/04/18: Sono disponibili sul sito della Regione Toscana importanti indicazioni cui si prega di attenersi per una corretta presentazione dei progetti nell'ambito del Bando Ricerca Finalizzata 2018 del Ministero della Salute. Questo è il link: (leggi tutto) -
31 January 2018
Firenze, 28 febbraio 2018 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
Il prossimo 28 febbraio si terrà a Firenze presso l'Auditorium del Monte dei Paschi di Siena (Via Panciatichi 85), la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro ... (leggi tutto)