AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE
UOC Medicina Molecolare
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Attività
Genetica Clinica,Genetica Molecolare,
Genetica Biochimica
Sito web
http://www.unisi.it/medmol/
Giorni Appuntamento
Lunedì-venerdì: ore 9-17
Telefono Appuntamento
0577-586264
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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AARSKOG, SINDROME DI - RN0790 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
- TERAPIA
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ACROCEFALOSINDATTILIA - RNG030 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (14 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE - RNG020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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CONDRODISTROFIE CONGENITE - RNG050 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MIOTONICHE - RFG090 (29 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE - RCG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (10 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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KALLMANN, SINDROME DI - RC0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MALATTIE SPINOCEREBELLARI - RFG040 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (9 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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OPITZ, SINDROME DI - RN1020 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI - RN1620 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (2 casi)
- CONSULENZA GENETICA
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SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (3 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (17 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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GITELMAN, SINDROME DI - RJG010 (2 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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GLICOGENOSI - RCG060 (1 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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DRAVET, SINDROME DI - RF0061 (26 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - RCG162 (6 casi)
- DIAGNOSI GENETICA
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MAINZER-SALDINO, SINDROME DI - RN1850 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI - RNG200 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA - RCG100 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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MIOPATIA CENTRAL CORE - RFG070 (6 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (30 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- CONTROLLO
- DIAGNOSI GENETICA
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LYNCH, SINDROME DI - RBG021 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI - RNG142 (1 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
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SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) - RNG142 (2 casi)
- CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
- DIAGNOSI GENETICA
Ultime notizie
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03 September 2018
Seminario 6 Settembre e Congresso 28-29 Settembre Malattie Respiratorie AOU Siena
Si segnalano due eventi organizzati dalla AOU Senese sulle malattie respiratorie: 1) Seminario sulla Fibrosi Polmonare, 6 settembre ore 14.30-17, Aula 13 Centro Didattico Policlinico Le Scotte, Siena. 2) Congresso UPDATE IN MALATTIE RESPIRATORIE - 28-29 settembre, c/o Certosa ... (leggi tutto) -
03 August 2018
SAVE THE DATE - 14-15/09/2018 Conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana
La Regione Toscana, nell’ambito dell’appuntamento annuale del POR FESR, organizza a Siena presso il Dipartimento di Giurisprudenza dell'Università di Siena dal 14 al 15 settembre 2018, la prima conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana ... (leggi tutto) -
03 August 2018
Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) informa che il prossimo 9 e 10 ottobre 2018 si terrà all’Istituto Superiore di Sanità (Roma) il Corso internazionale "Healthcare Guideline for Rare Diseases: development and quality assessment". Il Corso intende fornire l ... (leggi tutto) -
03 August 2018
Sono ufficialmente aperti i termini per candidarsi al Premio Omar, concorso annuale che premia la comunicazione sui temi delle malattie e tumori rari che, fin dalla prima edizione, ha incontrato l’appoggio dei più importanti stakeholder delle malattie rare: UNIAMO ... (leggi tutto) -
03 July 2018
Il prossimo 5 luglio si terrà a Milano, presso la Sala Napoleonica dell' Università degli Studi di Milano (Via Sant'Antonio 12), l’evento dal titolo: Le terapie avanzate nell’ambito delle malattie rare: Lombardia regione-pilota nella gestione Value Based ... (leggi tutto)