Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ACROCEFALOSINDATTILIA

Codice esenzione

RNG030

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Le acrocefalosindattilie sono sindromi polimorfe, che comprendono almeno l'acrocefalia e la sindattilia. L'acrocefalia si associa a craniosinostosi, con fusione prematura e quasi completa delle suture frontali e sagittali, che esita in una deformazione verticale del cranio, con occipite piatto. La sindattilia può interessare le dita delle mani e/o dei piedi in modo più o meno completo, fino alla forma più estrema con "mano a guanto'', e può associarsi a polidattilia pre- e postassiale.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.

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Link utili
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Bibliografia

D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

E' caratterizzata da acrocefalia e sindattilia. Ci possono essere anomalie associate: idrocefalo, malattie cardiache, agenesia del corpo calloso, ipoplasia genitale. Sono stati descritti almeno sei tipi di acrocefalosindattilia, classificati in base alla trasmissione genetica (autosomica dominante o recessiva), alla natura delle anomalie degli arti e, soprattutto, alle anomalie associate ai due segni principali (in particolare, quelle delle orecchie, delle orbite e delle palpebre). In assenza dell'identificazione di una specifica mutazione, è difficile sottoclassificare i pazienti. Le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi spesso possono essere corrette attraverso la chirurgia. Le craniosinostosi isolate di solito sono trattate piu facilmente che le sindromiche. Il trattamento dell'ossicefalia consiste nella ricostruzione delle fronte.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014