Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

ACROMEGALIA

Codice esenzione

Classe

Definizione

L'acromegalia è una patologia correlata all'eccessiva produzione di ormone della crescita (Growth Hormone, GH), caratterizzata da progressive alterazioni somatiche a carico sprattutto delle estremità (mani, piedi) e del volto, associate a sintomi sistemici. La prevalenza è di circa 40 casi per milione. È spesso diagnosticata negli adulti di mezza età (età media 40 anni, uomini e donne sono ugualmente affetti) con ritardo diagnostico di 5-10 anni a causa dell'esordio insidioso e della lenta progressione dei segni clinici.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

ANIPI - Associazione Portatori Patologie Ipofisarie

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Link utili
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Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I segni clinici principali sono l'ingrandimento delle estremità (mani e piedi) con dita che diventano grosse e tozze ed ispessimento dei tessuti molli. La facies è caratteristica, con un naso allargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. C'è una tendenza all' allargamento della mandibola con prognatismo, slargamento mascellare, separazione tra i denti e malocclusione. La malattia va incontro a complicanze reumatologiche, cardiovascolari, respiratorie e metaboliche che condizionano la prognosi. Nella maggioranza dei casi, l'acromegalia è causata da un adenoma dell'ipofisi che può secernente solo GH (60%) o anche altri ormoni, più spesso la prolattina. In casi eccezionali l'acromegalia è dovuta a una secrezione ectopica dell'ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) che a sua volta determina iperplasia ipofisaria. La diagnosi clinica è confermata biochimicamente dalla mancata inibizione del GH sierico dopo test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) e dal riscontro di un aumento dei livelli del fattore di crescita simile all'insulina-I (IGF-I). La valutazione del volume e dell'estensione del tumore si basa su indagini strumentali (RMN ipofisi). Occorre inquadrare la malattia indagando la presenza di eventuale insufficienza cardiaca e/o respiratoria, ed effettuare una colonscopia per escludere la presenza di una poliposi del colon, condizione più frequente negli acromegalici rispetto alla popolazione generale. Il trattamento è in prima istanza chirurgico, volto alla eliminazione dell'adenoma ipofisario. La chirurgia trans-sfenoidale con approccio endo-nasale è spesso il trattamento di prima scelta. Quando la chirurgia non riesce a correggere l'ipersecrezione di GH/IGF-I viene utilizzata la terapia medica con gli analoghi della somatostatina, che ottengono un controllo di malattia in circa il 70% dei casi. Il trattamento radioterapico dell'eventuale residuo chirurgico costituisce una terza alternativa terapeutica. Nel 2002, l'antagonista del GH (pegvisomant) ha ottenuto l'autorizzazione alla commercializzazione Europea farmaco per il trattamento dei pazienti con acromegalia resistenti agli analoghi della somatostatina. Utilizzando questi farmaci è spesso possibile ottenere un controllo ormonale adeguato della malattia, consentendo un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale.

Autore della scheda

Professor Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017