Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma pura o sindromica

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA

Codice esenzione

RNG150 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria associata a agenesia del corpo calloso è una malattia autosomica recessiva a esordio precoce, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, polineuropatia grave sensitivo-motoria con areflessia, agenesia o ipoplasia del corpo calloso, amiotrofia, ipotonia e deficit cognitivo. (1)

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 8
TERAPIA
visualizza ente 11
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 12
CONTROLLO
visualizza ente 14
DIAGNOSI
visualizza ente 16
TERAPIA
visualizza ente 18
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 19
CONTROLLO
visualizza ente 21
DIAGNOSI
visualizza ente 22
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 23
TERAPIA
visualizza ente 24
CONTROLLO
visualizza ente 25
DIAGNOSI
visualizza ente 26
TERAPIA
visualizza ente 27
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 28
CONTROLLO
visualizza ente 29
DIAGNOSI
visualizza ente 30
TERAPIA
visualizza ente 31
CONTROLLO
visualizza ente 32
DIAGNOSI
visualizza ente 33
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Via Vergerio 19 35126 PADOVA ITALIA. Indirizzo mail: direzionenazionale@uildm.it Telefono: 39 049 8021001

Mostra/Nascondi
Ulteriori indicazioni ai Pazienti

35126 PADOVA ITALIA. Indirizzo mail: direzionenazionale@uildm.it Telefono: 39 049 8021001

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.2006 Feb 02 [updated 2009 Jun 18]. http://www.orpha.net

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

L'iter diagnostico della neuropatia sensitivo-motoria ereditaria associata a agenesia del corpo calloso prevede: RM encefalo che mostra completa agenesia del corpo calloso in circa il 60% dei casi, una parziale agenesia del corpo calloso nel 10 % e nel 30 % dei casi normali dimensioni del corpo calloso Nei pazienti di eta' piu' avanzata puo' essere evidente moderata atrofia corticale o cerebellare. Le indagini elettrofisiologiche mostrano: potenziali d'azione motori composti (CMAP) caratterizzati da diminuita ampiezza, le velocita' di conduzione (NCVs) di mediano, ulnare e tibiale possono essere variabili, mentre i potenziali d'azione sensitivi solitamente non sono registrabili al mediano, ulnare o surale. L'EMG puo' mostrare moderati segni di denervazione attiva come potenziali di fibrillazione. Non esiste un trattamento specifico per la neuropatia sensitivo-motoria, esistono trattamenti per le varie manifestazioni quali presidi per la deambulazione e fisiochinesiterapia. Per la scoliosi che spesso si associa puo' talvolta essere necessario l'intervento chirurgico. Sono necessari, specie nelle fasi piu' avanzate di malattia farmaci per il controllo delle manifestazioni psichiatriche. Il monitoraggio necessario e' soprattutto un follow-up ortopedico, nella progressione di malattia, quando possono rendersi necessari vari presidi e ortesi, inoltre il follow-up periodico dei pazienti si rende necessario anche per il controllo della comparsa delle manifestazioni psichiatriche che solitamente si manifestano piu' tardivamente.La malattia si caratterizza per la comparsa di severa e progressiva neuropatia sensitivo-motoria con conseguente ipotonia, areflessia e amiotrofia. Le modalita' sensitive sono colpite fin dall'infanzia in modo variabile dal moderato al severo. Solitamente nell'acquisizione delle tappe motorie, questi bambini acquisiscono la capacita' di deambulare verso i 3 anni e la perdono nella prima decade. E' frequente il riscontro di un quadro di ritardo mentale da moderato a severo e disturbi psichiatrici che tendono a comparire soprattutto nell'adolescenza. Il coinvolgimento dei nervi cranici si puo' manifestare con ptosi palpebrale (simmetrica o asimmetrica), paralisi del faciale, esotropia, paralisi dello sguardo e nistagmo orizzontale.Nel 86% dei pazienti si riscontra scoliosi, mentre in quasi la meta' dei casi (47%) si ha precoce retrazione del tendine d'Achille, meno frequente la comparsa di crisi epilettiche. Si possono riscontrare sindromi restrittive polmonari. Questi pazienti possono presentarsi con caratteri dismorfici quali ipertelorismo oculare, brachicefalia, palato ogivale, parziale sindattilia del 2º e 3º dito.Il difetto genico responsabile della malattia e' stato identificato e localizzato sul cromosoma 15q13-q14; è dovuto a una mutazione nel gene SLC12A6, che codifica per un cotrasportatore proteico noto come KCC3. La mutazione provoca la formazione di una proteina tronca. E' opportuno nel monitoraggio di questi pazienti l'integrazione con Ortopedico e Fisioterapista per la gestione dei problemi motori. Per quanto riguarda I disturbi psichiatrici puo' essere utile la collaborazione con Psichiatra e Psicologo.

Autore della scheda

Prof. FEDERICO ANTONIO

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014