Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ALPORT SINDROME DI

Codice esenzione

RN1360

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Il termine "Sindrome di Alport" (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da ematuria e da alterazioni strutturali della membrana basale del glomerulo. La SA spesso si associa con alterazioni dell’udito e della vista causate da alterazioni della coclea e del cristallin

Struttura di coordinamento

AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI
Sito web: www.ao-pisa.toscana.it
-Pisa, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana; Stabilimento di Cisanello -Edificio 30/a (Piano 2°)e 30/c (Piano -1) -Via Paradisa n° 2; CAP 56125
Giorni di apertura: Ogni mercoledì pomeriggio dalle ore 15 alle ore 18
Telefono per appuntamento: 050/997275; 050-997276

Coordinatore

Prof.ssa FRANCESCA EGIDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONTROLLO
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Percorsi Assistenziali
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Tutti i centri di nefrologia facenti capo alla Rete Regionale Toscana per le malattie rare sono in grado di eseguire la diagnosi, il trattamento e il follow up. E’ possibile effettuare la diagnosi con approccio multidisciplinare e con la collaborazione dei vari presidi. Alcune delle indagini previste sono effettuabili solo in alcuni centri (per es. istologia renale, genetica,……) La rete regionale è già organizzata in modo che il paziente possa far capo alle strutture dove è possibile effettuare il maggior numero di indagini finalizzate alla diagnosi di Sindrome di Alport.

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/alport_sindrome_di.pdf Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, Weber M, Gross O, Netzer KO, Flinter F, Pirson Y, Dahan K, Wieslander J, Persson U, Tryggvason K, Martin P, Hertz JM, Schroder C, Sanak M, Carvalho MF, Saus J, Antignac C, Smeets H, Gubler MC. X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study. J Am Soc Nephrol. 2003 Oct;14(10):2603-10. Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, Weber M, Gross O, Netzer KO, Flinter F, Pirson Y, Verellen C, Wieslander J, Persson U, Tryggvason K, Martin P, Hertz JM, Schroder C, Sanak M, Krejcova S, Carvalho MF, Saus J, Antignac C, Smeets H, Gubler MC. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000 Apr;11(4):649-57. Kashtan CE. Familial hematuria due to type IV collagen mutations: Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Curr Opin Pediatr. 2004 Apr;16(2):177-81. Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Mari F, Renieri A. Type-IV collagen related diseases. J Nephrol. 2003 Mar-Apr;16(2):314-6. Thorner PS. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Nephron Clin Pract. 2007;106(2):c82-8. Epub 2007 Jun 6.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Malattia genetica causata da difetti in una delle varie sub-unità del collageno tipo IV, con eterogenea trasmissione: Legata al sesso (X-Linked - XL) (85%), Autosomica recessiva (AR)(10-15%) e Autosomica dominante (AD)(rara). Si possono determinare vari fenotipi. La malattia interessa principalmente il rene, l’apparato uditivo ed oculare. In USA interessa il 3 % dei bambini in ESRD (End Stage Renal Disease)e lo 0.2% degli adulti. In Europa lo 0.6 % dei pazienti in ESRD e il 2 % delle ESRD che vanno incontro a trapianto. Rappresenta 1 % delle sordità genetiche. Sintomi renali: ematuria macroscopica o microscopica,proteinuria, Ipertensione e insufficienza renale Apparato uditivo: sordità neurosensoriale: mai presente alla nascita. Le manifestazioni oculari: Lenticono anteriore, Retinopatia Dot-and-fleck, Distrofia corneale. La Leiomiomatosi può essere associata alla S. di Alport e può coinvolgere l’esofago e l’albero tracheo-bronchiale. E’ presente solo il alcune famiglie. DATI LABORATORISTICI: Esame delle urine; Creatinina plasmatica e misurazione del filtrato glomerulare mediante clearance della creatinina o eFGR; Microalbuminuria o Proteinuria ELEMENTI STRUMENTALI: Biopsia renale o biopsia cutanea; Test audiometrico; Visita oculistica; Ecografia renale e vescicale ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE: Consulenza genetica; Ricerca della mutazione del gene COL4A3, COL4A4 o COL4A5 Non esiste terapia specifica. ACEI e/o ARBs sono utili per il controllo della proteinuria. La ciclosporina sembra ridurre anch’essa la proteinuria e stabilizzare la funzione renale (necessari più studi). Sono in corso studi su TGF b e metalloproteinasi come potenziali target della terapia. Inoltre terapia conservativa della Insufficienza renale e terapia otorino e oculistica secondo patologia

Autore della scheda

Dr. Lino Cirami AOU Careggi Nefrologia

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014