Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

Codice esenzione

RNG100

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

In questo gruppo vengono raccolte le sindromi caratterizzate dalla presenza di malformazioni e/o alterazione dell’accrescimento associate ad un ritardo mentale e anomalie multiple del fenotipo non altrove indicate. Rientrano in questo gruppo le sindromi con ritardo mentale e anomalie fenotipiche multiple causate da delezione o da duplicazione di specifiche regioni del genoma di poche megabasi e per questo “criptiche” e non diagnosticabili con un esame cromosomico convenzionale.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

La diagnosi clinica viene effettuata anche presso l'AOU A.Meyer- Neurologia pediatrica

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Elenchiamo alcune delle sindromi da microdelezione e micro duplicazione che appartengono a questo gruppo “anomalie congenite multiple”: Sindrome da microdelezione 22q11.2 nota come sindrome velo-carido-facciale e Sindrome di Di George (indica la variante associata a aplasia timica): le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da difetti cardiaci, aspetto peculiare del volto, insufficienza velo-faringea, palatoschisi e difficoltà di apprendimento, con ritardo mentale lieve o del tutto assente. Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere del tutto assente, possibile epilessia. Sindrome di Williams-Beuren (microdelezione 7q11.23): fenotipo caratterizzato da stenosi aortica sopravalvolare, aspetto particolare del volto, ritardo mentale e da un personalità alquanto particolare, ben definita dall’espressione “cocktail party personality”. Sindrome di Smith-Magenis (microdelezione 17q11.2): si manifesta soprattutto con anomalie comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani. Il peso è spesso in eccesso. Sindrome di Miller-Diecker (microdelezione 17p13.3): è associato a lissencefalia e alcuni aspetti peculiari del volto che includono fronte alta e bombata, naso breve con radice depressa, bocca sottile. Sindrome da microdelezione 9q34: si caratterizza per ritardo psicomotorio medio-grave, ipotonia, possibile obesità e un aspetto peculiare del volto con brachicefalia, ipertelorismo, lingua protrudente ed eversione del labbro inferiore. Fanno parte del quadro sindromico malformazioni cardiache o renali, epilessia e disturbi del comportamento. Sindrome da microdelezione 17q21:caratterizzato da un aspetto peculiare del volto, che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa. Il ritardo mentale può essere di variabile entità, frequente è il riscontro di ipotonia. Sono anche relativamente comuni malformazioni maggiori, quali cardiopatie congenite, anomalie urogenitali e anomalie del sistema nervoso centrale. Sindromi da micro duplicazioni delle regioni 22q11.2, 7q11.23, 17q11.2, 17p13: tali sindromi sono tutte accumunate da un ritardo psicomotorio di grado variabile, in genere più lieve rispetto al corrispettivo fenotipo da delezione, malformazioni maggiori o disturbi psichiatrici. Rientrano in questo gruppo “Altre anomalie congenite multiple” altre sindromi quali: Sindrome di Pitt-Hopkins: si caratterizza come un encefalopatia non progressiva, con ritardo psicomotorio grave e linguaggio assente; aspetto peculiare del volto, movimenti stereotipati, ma finalizzati delle mani e anomalie dell’encefalo, quali assottigliamento o agenesia del corpo calloso, asimmetria ventricolare e atrofia della corteccia frontale e parietale. Fanno parte del quadro sindromico anomalie del respiro con crisi d’iperventilazione. Sindrome di Mowat-Wilson: clinicamente caratterizzata da ritardo mentale, linguaggio assente e aspetto peculiare del volto. Frequenti sono microcefalia, epilessia e bassa statura Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi è possibile utilizzando array CGH che permette di evidenziare riarrangiamenti genomici ricorrenti in associazione a condizioni sindromi che ricorrenti. Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie. Elenchiamo alcune delle sindromi da microdelezione e micro duplicazione che appartengono a questo gruppo “anomalie congenite multiple”: Sindrome da microdelezione 22q11.2 nota come sindrome velo-carido-facciale e Sindrome di Di George (indica la variante associata a aplasia timica): le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da difetti cardiaci, aspetto peculiare del volto, insufficienza velo-faringea, palatoschisi e difficoltà di apprendimento, con ritardo mentale lieve o del tutto assente. Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere del tutto assente, possibile epilessia. Sindrome di Williams-Beuren (microdelezione 7q11.23): fenotipo caratterizzato da stenosi aortica sopravalvolare, aspetto particolare del volto, ritardo mentale e da un personalità alquanto particolare, ben definita dall’espressione “cocktail party personality”. Sindrome di Smith-Magenis (microdelezione 17q11.2): si manifesta soprattutto con anomalie comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani. Il peso è spesso in eccesso. Sindrome di Miller-Diecker (microdelezione 17p13.3): è associato a lissencefalia e alcuni aspetti peculiari del volto che includono fronte alta e bombata, naso breve con radice depressa, bocca sottile. Sindrome da microdelezione 9q34: si caratterizza per ritardo psicomotorio medio-grave, ipotonia, possibile obesità e un aspetto peculiare del volto con brachicefalia, ipertelorismo, lingua protrudente ed eversione del labbro inferiore. Fanno parte del quadro sindromico malformazioni cardiache o renali, epilessia e disturbi del comportamento. Sindrome da microdelezione 17q21:caratterizzato da un aspetto peculiare del volto, che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa. Il ritardo mentale può essere di variabile entità, frequente è il riscontro di ipotonia. Sono anche relativamente comuni malformazioni maggiori, quali cardiopatie congenite, anomalie urogenitali e anomalie del sistema nervoso centrale. Sindromi da micro duplicazioni delle regioni 22q11.2, 7q11.23, 17q11.2, 17p13: tali sindromi sono tutte accumunate da un ritardo psicomotorio di grado variabile, in genere più lieve rispetto al corrispettivo fenotipo da delezione, malformazioni maggiori o disturbi psichiatrici. Rientrano in questo gruppo “Altre anomalie congenite multiple” altre sindromi quali: Sindrome di Pitt-Hopkins: si caratterizza come un encefalopatia non progressiva, con ritardo psicomotorio grave e linguaggio assente; aspetto peculiare del volto, movimenti stereotipati, ma finalizzati delle mani e anomalie dell’encefalo, quali assottigliamento o agenesia del corpo calloso, asimmetria ventricolare e atrofia della corteccia frontale e parietale. Fanno parte del quadro sindromico anomalie del respiro con crisi d’iperventilazione. Sindrome di Mowat-Wilson: clinicamente caratterizzata da ritardo mentale, linguaggio assente e aspetto peculiare del volto. Frequenti sono microcefalia, epilessia e bassa statura Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi è possibile utilizzando array CGH che permette di evidenziare riarrangiamenti genomici ricorrenti in associazione a condizioni sindromi che ricorrenti. Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014