Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RFG110
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RFG110)

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

Malattia geneticamente determinata caratterizzata da una grave e precoce distrofia retinica.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Associazioni Pazienti

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

A tutti i pazienti viene consigliata un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura e la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti ( o anche qualcuno dei membri sani della famiglia ) vogliono programmare una gravidanza.

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Link utili
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Bibliografia

1.Koonekop RK. An Overview of Leber Congenital Amaurosis: A Model to Understand Human Retinal Development Surv Ophthalmol 49: 379-398, 2004 2.den Hollander AI, Roeoman R, Koonekop RK, Cremers FPM. Leber Congenital Amaurosis: Genes , Proteins and disease mechanisms Progr Ret Eye Res 27: 391-419, 2008 3.Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci Ed, Roma, 2002

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La malattia è caratterizzata da cecità o grave compromissione della funzione visiva già presente in bambini di 6 mesi - 1 anno di vita. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente ( si apprezza in genere una diffusa distrofia retinica ma specie nelle fasi iniziali il fondo può essere anche apparentemente normale ) e sulle indagini elettrofisiologiche ( l'Elettroretinogramma estinto o gravemente ridotto ). Spesso sono presenti nistgamo, riflessi pupillari rallentati, fotofobia; i piccoli pazienti sono spesso ipermetropi. Di solito la malattia è trasmessa con modalità autosmica recessiva. In molti casi si può effettuare un test genetico; di particolare importanza per individuare eventuali mutazioni candidate a terapia genica.I pazienti possono utilizzare lenti filtranti ed ausili ottici per facilitare la lettura. Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare. In particolare negli ultimi anni tre studi clinici hanno ottenuto risultati favorevoli trattando pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber portatori di mutazioni del gene RPE65.

Autore della scheda

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014