Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

Codice esenzione

RCG130

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

L'amiloidosi sistemica rappresenta una patologia caratterizzata da un difetto nel metabolismo proteico (misfolding) con progressiva deposizione di materiale proteico fibrillare nel compartimento extracellulare di vari organi e tessuti che determina un danno progressivo. La classificazione delle amiloidosi si basa sulla natura delle diverse proteine amiloidogeniche. Per convenzione, il tipo di amiloidosi è indicato da un acronimo in cui la prima lettera è una A seguita dalla abbreviazione della proteina precursore, ad esempio L per light chain nell’amiloidosi causata da deposizione di catene leggere immunoglobuliniche monoclonali (AL). Le forme più comuni di Amiloidosi sistemica sono rappresentate da: 1) Amiloidosi AL (o primitiva), legata a un alterata secrezione monoclonale di una catena leggera immunoglobulinica, 2) Amiloidosi AA (o secondaria), legata alla presenza di uno stato infiammatorio cronico come nelle malattie autoimmuni, reumatiche o infezioni croniche. 3) Amiloidosi eredofamiliari da mutazione di alcune proteine, di cui la più comune è la Transtiretina (ATTR)

Struttura di coordinamento

AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI
Sito web: www.ao-pisa.toscana.it
-Pisa, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana; Stabilimento di Cisanello -Edificio 30/a (Piano 2°)e 30/c (Piano -1) -Via Paradisa n° 2; CAP 56125
Giorni di apertura: Ogni mercoledì pomeriggio dalle ore 15 alle ore 18
Telefono per appuntamento: 050/997275; 050-997276

Coordinatore

Prof.ssa FRANCESCA EGIDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

ASSOCIAZIONE AMILOIDOSI ITALIANA (A.AM.I.) Sede : Via San Francesco, 12 - 38068 Rovereto - TN) - Indirizzo di posta elettronica: aamiamiloidosi@libero.it, DO.RI.TA via Marradi n. 4, 57126 Livorno.(marcellomurziani@gmail.com)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

La sintomatologia varia a seconda degli organi e apparati coivolti. I tessuti maggiormente interessati sono rappresentati dal cuore, rene, apparato gastrointestinale, fegato, sistema nervoso periferico e tessuti molli. I sintomi maggiormente descritti all'esordio sono rappresentati dalla sindrome nefrosica con o senza insufficienza renale, dallo scompenso cardiaco, da una neuropatia periferica, epatosplenomegalia, anemia, in presenza spesso di astenia, calo ponderale, macroglossia, porpora e disestesie.

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=91

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I pazienti devono essere sottoposti ad esami ematici completi tra cui un emocromo, creatininemia, azotemia,elettroliti sierici, protidogramma (con eventuale immunofissazione), dosaggio delle catene leggere libere, immunoglobuline, dosaggio della eventaule componente monoclonale, NT-proBNP, Troponina I, calcemia, esame delle urine con raccolta nelle 24 h (su cui eseguire una clearance ella creatinina ed una eventuale ricerca della proteina di Bence Jones). Dovranno altresì essere eseguiti esami strumentali tra cui una ecografia dell'addome completo + un ecocardiogramma. Per la diagnosi di Amiloidosi sistemica è indispensabile sottoporre il paziente ad un prelievo tissutale per la ricerca dei depositi di amiloide mediante specifiche colorazioni (Rosso Congo). La ricerca di amiloide deve essere effettuata innanzitutto sul grasso periombelicale (GPO) prelevato mediante agoaspirazione. Il test è eseguibile presso l'AOU di Careggi presso il Reparto di Nefrologia dei Trapianti o in Ematologia. In caso di persistenza di sospetto clinico di Amiloidosi con biopsia del grasso periombelicale negativo e/o coinvolgimento d'organo il paziente potrà essere sottoposto ad ulteriori accertamenti tra cui una biopsia delle ghiandole salivari, una biopsia osteomidollare o la biopsia dell' organo clinicamente coinvolto. Una volta accertata la presenza di amiloidosi, per orientare il trattamento terapeutico, si dovrà procedere alla tipizzazione della stessa, utilizzando metodiche di immunoistochimica tra cui un esame particolarmente utile è l'immunomicroscopia elettronica o immunogold eseguibile però solo in pochi centri specializzati come Pavia, unita alla ricerca di una eventaule mutazione della Transtiretina. Dopo la tipizzazione della malattia è indispensabile determinare il danno d’organo, in particolare in relazione all’impegno cardiaco, renale, epatico e del sistema nervoso periferico onde poter adeguatamente valutare la prognosi e la terapia da utilizzare. Nel caso di Amiloidosi secondaria la terapia è essenzialmente quella della malattia di base. Nel caso di una mutazione della TTR è possibile, in casi selezionati, effettuare un trapianto di fegato.

Autore della scheda

Dr Franco Bergesio, SOD Nefrologia dei Trapianti, AOU Careggi Firenze

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014