Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

Codice esenzione

RNG040

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Gruppo di patologie caratterizzate da un’anomala conformazione del cranio, generalmente secondaria ad una precoce fusione delle suture craniche.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 4
CONTROLLO
visualizza ente 6
DIAGNOSI
visualizza ente 8
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 11
ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
visualizza ente 13
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 14
CONTROLLO
visualizza ente 15
DIAGNOSI
visualizza ente 16
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 17
TERAPIA
visualizza ente 18
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 20
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 23
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 24
TERAPIA
visualizza ente 25
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 26
DIAGNOSI GENETICA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Cohen MM Junior MacLean RE: craniosinostosis II ed. Oxford University Press 2002

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

A seconda del coinvolgimento delle suture le cranio sinostosi possono essere semplici o complesse (una o più suture interessate). Riguardo alle sinostosi semplici, l’interessamento bilaterale della sutura coronale dà origine a brachicefalia con riduzione del diametro anteroposteriore del cranio. La prematura fusione della sutura sagittale dà luogo a dolicocefalia (con aumento del diametro anteroposteriore). Il coinvolgimento unilaterale della sutura coronale o lambdoidea causa plagiocefalia, con asimmetria della forma della testa. La fusione della metopica dà origine a trigonocefalia. Le sinostosi complesse occorrono in circa il 5% dei casi di cranio sinostosi non sindromi che. Il coinvolgimento di 2 suture avviene in circa i 2/3 dei casi, e l’interessamento di più di due suture in un terzo dei casi. Più suture sono interessate, maggiore è il rischio di ritardo mentale. Le craniosinostosi possono essere primarie, cioè non dovute a disordini associati, o secondarie (psudocraniostenosi) dovute a patologie metaboliche (ipertiroidismo, rachitismo, mucopolisaccaridosi), ematologiche (talassemia, anemia falciforme), malformazioni (oloprosencefalia, microcefalia, encefalocele), teratogeni (idantoina, retinoidi) o cause iatrogene (rapida decompressione per idrocefalia). Le cranio sinostosi occorrono spesso come anomalie isolate, ma possono associarsi ad altre malformazioni o patologie e possono costituire definiti quadri sindromici. Le anomalie associate, possono essere anomalie degli arti, anomalie dell’orecchio e difetti cardiaci. Sono note oltre 90 sindromi con craniosinostosi di cui circa la metà mostra modalità di ereditarietà mendeliana, a trasmissione autosomico dominante o recessiva. Per diverse di queste sindromi, tra le quali Crouzon, Apert, Pfeiffer e Sahthre-Chotzen, sono identificate le basi genetiche. I geni dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGRs) e il gene TWIST sono responsabili delle forme più comuni di cranio sinostosi. In alcuni casi gli affetti presentano anche importanti malformazioni a carico di altri organi oltre che disturbi dell'accrescimento e dello sviluppo. Accertamenti diagnostici: esame neurologico e RM encefalo. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto. Possibilità terapeutiche: L’indicazione chirurgica viene data in base all’età, all’entità dei problemi oftalmologici, estetici e d’ipertensione endocranica. Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: valutazione neurologica e ripetere RM encefalo se il paziente è sintomatico.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014