Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Arnold-chiari sindrome di

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ARNOLD-CHIARI SINDROME DI

Codice esenzione

RN0010

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La "Sindrome di Arnold-Chiari", detta anche Malformazione di Chiari tipo II, fa parte di un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa cranica posteriore denominate malformazioni di Chiari (Chiari Malformation, CM) che hanno in comune l'erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. Si distinguono diversi tipi principali di CM, diversi per tipo di malformazione, età d'esordio, patologie associate e patogenesi.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 4
DIAGNOSI
visualizza ente 5
TERAPIA
visualizza ente 6
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 8
CONTROLLO
visualizza ente 10
DIAGNOSI
visualizza ente 12
TERAPIA
visualizza ente 14
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 15
CONTROLLO
visualizza ente 16
DIAGNOSI
visualizza ente 17
TERAPIA
visualizza ente 18
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 20
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 24
TERAPIA
visualizza ente 26
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 27
CONTROLLO
visualizza ente 28
DIAGNOSI
visualizza ente 29
TERAPIA
visualizza ente 30
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 31
CONTROLLO
visualizza ente 32
DIAGNOSI
visualizza ente 33
TERAPIA
visualizza ente 34
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 35
CONTROLLO
visualizza ente 36
DIAGNOSI
visualizza ente 37
TERAPIA
visualizza ente 38
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 39
CONTROLLO
visualizza ente 40
DIAGNOSI
visualizza ente 41
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 42
CONTROLLO
visualizza ente 43
DIAGNOSI
visualizza ente 44
TERAPIA
visualizza ente 45
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 46
CONTROLLO
visualizza ente 47
DIAGNOSI
visualizza ente 48
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Cohen MM Junior MacLean RE: Craniosinostosis II ed. Oxford University Press 2002"

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Descrizione clinica: La Malformazione di Chiari tipo I (CMI) è definita dall'erniazione di una o di entrambe le tonsille cerebellari oltre il forame magno (in una discesa maggiore o uguale a 5 mm) o da una posizione intermedia delle tonsille (in un dislivello inferiore a 5 mm). A causa dell'impegno nel forame magno e della conseguente compressione delle strutture locali, la CMI può frequentemente dare siringomielia o, più raramente, idrocefalo. Non di rado, tuttavia, la CMI resta asintomatica e viene diagnosticata solo incidentalmente. L'esordio clinico, lento e progressivo, è per lo più nell'età giovane-adulta ed è a volte scatenato da eventi traumatici, come ad esempio un colpo di frusta. Di solito compare dolore in sede occipitale o cervicale posteriore, spesso esacerbato dalle manovre di ponzamento (defecazione). Nei bambini l'esordio può essere sotto forma di irritabilità, pianto e postura in opistotono (spasmo della muscolatura posteriore del tronco, che comporta iperestensione della colonna). Altri sintomi e segni che si possono presentare comprendono: atassia, tremori, disturbi oculari (dolore retro-orbitario, fotofobia, diplopia), disturbi oto-neurologici (nistagmo, vertigini, oscillopsia, alterazioni dell'equilibrio, tinnito, ipo o iperacusia), disfagia, apnee notturne, disartria, disturbi del ritmo cardiaco, cardiopalmo. Rare sono le sincopi (svenimenti). In presenza di siringomielia possono comparire deficit di forza e/o di sensibilità termico-dolorifica, di solito agli arti superiori. La Malformazione di Chiari tipo II (CMII o sindrome di Arnold-Chiari propriamente detta) è caratterizzata dall'erniazione nel canale spinale attraverso il forame magno del verme cerebellare, degli emisferi cerebellari, del ponte, del midollo allungato e del IV ventricolo ed è associata ad un caratteristico difetto del tubo neurale, il mielomeningocele (malformazione che coinvolge in varia misura il canale vertebrale, il midollo spinale, e le meningi) e a idrocefalo (aumento della pressione del liquido cefalorachidiano all'interno dei ventricoli cerebrali). Un terzo dei pazienti con CMII sviluppa segni clinici da compressione del tronco encefalico entro i primi 5 anni di vita e un terzo circa di questi pazienti non sopravvive. In alcuni pazienti possono osservarsi anche altre anomalie, come la poligiria (aumento delle circonvoluzioni cerebrali) o l'agenesia totale o parziale del corpo calloso, che è riscontrabile in circa un terzo dei pazienti, più della metà dei quali mostra un'intelligenza al di sotto della media. I segni nei bambini piccoli comprendono: stridore inspiratorio, apnea espiratoria prolungata con cianosi, disfagia neurogenica, difficoltà ad alimentarsi. Altri segni associati possono essere: ipotonia, opistotono, nistagmo (movimento oscillatorio involontario dei globi oculari), pianto flebile. I bambini più grandi possono mostrare debolezza agli arti superiori, spasticità, atassia e cefalea occipitale. Alle volte può svilupparsi anche una dilatazione localizzata del canale midollare, che da origine ad una condizione denominata siringomielia. La Malformazione di Chiari tipo III (CMIII), rarissima, è caratterizzata dalla presenza congenita di un mielocerebellomeningocele (l'intero cervelletto, cioè, è erniato all'esterno attraverso un difetto osseo del forame magno) associato a idrocefalo. La prognosi della CMIII è per lo più infausta. Secondo la descrizione originale di Chiari esiste anche un quarto tipo (CMIV). Questa forma, sempre rarissima e molto grave, sarebbe caratterizzata da ipoplasia/aplasia del cervelletto, alterazioni del ponte e marcata dilatazione del quarto ventricolo, della cisterna magna e delle cisterne basali. Le cause prime delle malformazioni di Chiari sono ancor oggi pressoché ignote. L'intervento di fattori genetici determinanti, almeno in una minoranza di casi, è suggerito dal riscontro di familiarità in una piccola percentuale di pazienti con CMI. La maggioranza di queste malformazioni, tuttavia, si presenta in forma sporadica, senza una causa individuabile e probabilmente secondo un meccanismo patogenetico diverso a seconda del tipo di malformazione: si pensa, infatti, che la CMI possa essere dovuta ad anomalie del neuroectoderma, mentre tutte le altre ad anomalie del mesoderma. La sindrome di Arnold-Chiari (CMII) è rara, ma la sua prevalenza non è nota con precisione. La CMI ha, secondo studi recenti, una prevalenza dello 0,1-0,5%. Entrambe mostrano una leggera predominanza nel sesso femminile. La CMIII e la CMIV sono rarissime. Accertamenti diagnostici: esame neurologico e RM encefalo. Possibilità terapeutiche: La chirurgia è d'elezione nei pazienti sintomatici. Il paziente con sindrome di Arnold-Chiari andrebbe precocemente riconosciuto e prontamente sottoposto ad intervento di chiusura del mielomeningocele, di derivazione ventricolare per contrastare l'idrocefalo ed eventualmente di decompressione della fossa cranica posteriore. L'approccio alla CMI sintomatica è sostanzialmente chirurgico e prevede la decompressione del passaggio cranio-cervicale mediante craniectomia suboccipitale/laminectomia cervicale. In caso di idrocefalo si pone indicazione alla ventricolo-cisternotomia endoscopica o alla derivazione ventricolo-peritoneale. Nei casi asintomatici, invece, è indicato mantenere una condotta di attesa, pur con frequenti rivalutazioni cliniche, essendo stata descritta, in alcuni casi, la risalita spontanea delle tonsille cerebellari. Monitoraggio raccomandato: valutazione neurologica e ripetere RM encefalo se il paziente è sintomatico.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014