Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

ATRESIA BILIARE

Codice esenzione

RN0210

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE

Definizione

Obliterazione od ipoplasia di uno o più dotti biliari dovuta ad un arresto dello sviluppo fetale, che provoca ittero persistente e danno epatico variabile fino alla cirrosi biliare, con splenomegalia conseguente all'ipertensione portale (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition) . L'incidenza nella popolazione mondiale varia da 5 a 32/100.000 nati vivi ed è più elevata in Asia e nella regione del Pacifico. In Europa occidentale, l'incidenza è di 1/18.000 nati vivi. Le femmine sono colpite lievemente, più spesso rispetto ai maschi. La BA non è ereditaria e la causa non è nota.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA
Presidio Ospedaliero Cisanello Via Paradisa, 2 - 56124 Pisa
Giorni di apertura: lunedi'-venerdì 9.00-12.00
Telefono per appuntamento: 050 997435

Secondo Coordinatore

Prof. SANTINO MARCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

seguire scrupolosamente i controlli previsti dal Centro di Chirurgia neonatale di riferimento

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Link utili
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Bibliografia

Kwatra N, Shalaby-Rana E, Narayanan S, Mohan P, Ghelani S, Majd M.Phenobarbital-enhanced hepatobiliary scintigraphy in the diagnosis of biliary atresia: two decades of experience at a tertiary center.Pediatr Radiol. 2013 May 11. Shah I, Bhatnagar S, Dhabe H.Clinical and biochemical factors associated with biliary atresia.Trop Gastroenterol. 2012 Jul-Sep;33(3):214-7. Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition. www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La diagnosi viene sospettata in presenza di ittero neonatale, feci discromiche e epatomegalia. I successivi accertamenti consentono di verificare lo stato delle vie biliari e di escludere altre cause di ittero colestatico neonatale. La combinazione di valutazioni di laboratorio, di immagine e istologiche aiuta nella definizione di una diagnosi e nella differenziazione dell'atresia biliare da una estesa lista di cause di colestasi neonatale. Dal momento che diversi studi hanno documentato che il successo nello ristabilirsi del flusso biliare dipende dalla precocita dell'intervento chirurgico è imperativo che la valutazione proceda in modo ordinato, efficiente ed efficace. Il primo passo nella valutazione è quello di riconoscere la possibilita di colestasi neonatale e di frazionare la bilirubina sierica. L'iperbilirubinemia coniugata in un neonato è patologica e necessita di essere indagata. Altri esami di laboratorio includono le transaminasi sieriche, la fosfatasi alcalina, l'albumina, il tempo di protrombina. L'ecografia rappresenta un esame di significativo valore nello screening dell'atresia biliare. La valutazione ecografia può essere utile nel riconoscere la presenza di cisti del coledoco, la presenza e la grandezza della colecisti e del dotto biliare extraepatico comune, o nell'identificare anomalie quali la polisplenia o la vena portale preduodenale. Un semplice ed economico test della secrezione biliare può essere ottenuto attraverso l'osservazione seriale delle feci da parte di un operatore adeguatamente formato. Anche l'impiego di scansioni nucleari epatobiliari, o di sampling duodenale della bile, o di aspirazione duodenale dopo pretrattamento con fenobarbital per indurre il flusso biliare, possono aiutare nel determinare la pervieta dell'albero biliare extraepatico. La biopsia epatica percutanea offre un attendibile e accurato mezzo per stabilire la diagnosi. L'immagine istologica caratteristica dell'atresia biliare comprende la proliferazione dei dotti biliari, la stasi biliare canalicolare ed epatocitica, l'edema e la fibrosi periorbitale. Se la valutazione iniziale suggerisce la presenza di atresia biliare, il passo successivo e rappresentato dalla laparotomia esplorativa con colangiografia intraoperatoria. La pervietà deve essere stabilita non solo nel sistema duttale extraepatico, ma anche nei dotti intaepatici, dal momento che l'atresia biliare può svilupparsi in diversi livelli anatomici. E' importante differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale nei bambini con ittero colestasico, dal momento che l'atresia biliare viene trattata chirurgicamente, mentre l'epatite neonatale con terapia medica. Questa condizione, se non trattata, esita nella cirrosi e nella morte nel primo anno di vita. Non è disponibile una terapia farmacologia efficace per il trattamento di questo difetto. Una volta che la BA è stata sospettata, deve essere eseguito al più presto, nel periodo neonatale, un intervento chirurgico, in maniera da ripristinare il flusso biliare verso l'intestino. Nel caso in cui l'intervento fallisca o insorgano le complicazioni cirrotiche, può essere necessario il trapianto di fegato. Al momento, approssimativamente il 90% dei pazienti con BA sopravvive e la maggior parte presenta una qualità della vita normale.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017