Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA

Codice esenzione

RN0160

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE

Definizione

Difetto di sviluppo dell'esofago che ne determina atresia spesso associata a fistola tracheo-esofagea (comunicazione anomala tra esofago e trachea). I sintomi comprendono ipersalivazione, vomito, cianosi e dispnea.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00 centro Malattie rare pediatriche 055 5662545 (Dr.ssa S. Pignotti) 055-566-2925 (Coordinatore, M. Aricò);

Coordinatore

Dr. MAURIZIO ARICÒ

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Osservare meticolosamente l'agenda dei controlli clinici programmata al momento della dimissione dall'UO di Chirurgia Neonatale

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Link utili
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Bibliografia

http://pedsurg.ucsf.edu/

http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea. Nell'86% dei casi è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si osservano tragitti fistolosi e nel 4% si riscontra una fistola tracheo-esofagea senza atresia. I casi restanti sono pazienti affetti da AE con fistole tracheoesofagee prossimali, o prossimali e distali. Nel 50% dei casi sono presenti anomalie correlate, la maggior parte delle quali all'interno dell'associazione VACTERL (anomalie vertebrali, ano-rettali, cardiache, tracheo-esofagee, renali e difetti degli arti). L'eziologia non è nota ed è probabilmente multifattoriale. La maggior parte dei casi è sporadica. La diagnosi può essere suggerita in epoca prenatale, in base all'assenza o alle ridotte dimensioni, all'ecografia alla 18° settimana di amenorrea, della bolla gastrica. La probabilità di essere in presenza di un'atresia aumenta quando coesiste un polidramnios. L'inserimento di un tubo nasogastrico alla nascita consente di confermare o di escludere la diagnosi e deve essere praticato in tutti i neonati nati da gravidanze complicate da polidramnios e in quelli che secernono, subito dopo il parto, un eccesso di muco. Nella AE il tubo non deve superare i 10 cm all'interno della bocca (un'ulteriore conferma può essere ottenuta attraverso l'esame radiologico del torace e dell'addome). Il trattamento definitivo comprende l'escissione della fistola tracheo-esofagea, la chiusura del difetto tracheale e l'anastomosi primaria dell'esofago. La correzione primaria ritardata può essere tentata solo nel caso in cui sia presente un ampio intervallo tra le estremità dell'esofago. Solo di rado è necessario intervenire con la sostituzione dell'esofago. La sopravvivenza dipende dal peso neonatale e dalla concomitanza di una cardiopatia grave.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017