Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ATROFIA OTTICA DI LEBER

Codice esenzione

RF0300

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) consiste in una disfunzione del nervo ottico dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). (1). La sua prevalenza è di 1/25000 individui. L'età media all'esordio è di 26 anni ed il rapporto tra maschi e femmine colpiti è di 4:1. Una familiarità è dimostrabile nel 60% dei casi. La LHON si manifesta con deficit visivo centrale acuto monolaterale, con difficoltà nella visione dei colori (discromatopsia). I sintomi peggiorano in pochi giorni e successivamente si stabilizzano. La malattia è bilaterale, simultanea nei due occhi nel 30-40% dei casi, ma il secondo occhio può essere colpito nel 60-70% dei casi dopo pochi giorni o a distanza di mesi o addirittura anni, con una media di 3 mesi. Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. In rari casi (Leber plus) sono presenti sintomi e segni legati a patologie cardiologiche (aritmia) e neurologiche (spasticità).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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Associazioni Pazienti

Nessuna specifica. Informazioni sul sito di ATRI Onlus (www.atritoscana.it)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

La LHON, pur avendo una causa genetica, può essere influenzata nel suo decorso da alcuni fattori ambientali. Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici.

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=167&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leber-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&title=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&search=Disease_Search_Simple

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La diagnosi di LHON necessita di un lavoro integrato tra oculisti e genetisti. Il sospetto diagnostico, in seguito ad una visita neuroftalmologica, comprensiva di visita oculistica completa, campo visivo e, se possibile, fotografie del disco ottico, deve essere confermato mediante analisi genetica, per ricercare mutazioni del mtDNA. La consulenza genetica completa l'iter suddetto. Non esiste una terapia di sicura efficacia. Tentativi terapeutici sono stati provati con farmaci neuroprotettori, quali l'idebenone e la brimonidina, ma nessun farmaco si è dimostrato efficace nel migliorare la prognosi visiva e sistemica. Visite periodiche oculistiche semestrali sono raccomandate. E' fondamentale, nei casi plus, la collaborazione con medici specialisti cardiologi e neurologi, per accertamenti diagnostici e provvedimenti terapeutici mirati.

Autore della scheda

Dott.ssa Barbara Giambene

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014