Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

BEHÇET MALATTIA DI

Codice esenzione

RC0210

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

La sindrome di Behçet è tra le vasculiti rare quella con maggiore prevalenza (3,8/100000 abitanti). Si tratta di una vasculite necrotizzante sistemica ricorrente, multisintomatica, a decorso cronico. L’eziologia è sconosciuta (anche se è stata associata a patologie infettive da HSV1, Parvovirus B19, micobattero tubercolare) e si associa all’aplotipo HLA-B51 (specie B*5101). E sempre presente una certa familiarità. E’ patologia diffusa in tutto il mondo, sebbene la maggior parte dei casi sia riportata in Giappone, nel Medio Oriente e nella zona Mediterranea (via della seta). Colpisce prevalentemente i maschi tra i 20 e i 30 anni. L’aumentata prevalenza della malattia può essere correlata ad una maggiore capacità diagnostica. La patogenesi è di tipo autoimmune anche se è presente un controllo difettivo dell’immunità innata verso stimoli infiammatori esogeni che risulta spesso esagerata. Si tratta di una vasculite del distretto arterioso e venoso (vasa vasorum) non solo di piccolo calibro (anche di medio e grande) immuno-mediata con presenza nella lesione perivasculitica di cellule T CD4+ di tipo Th1, attivate. La stimolazione cronica della cellule B che ne consegue, porta alla formazione di immunocomplessi, attivazione del C’ e richiamo di neutrofili a livello lesionale. I rilievi istopatologici: Elementi caratterizzanti sono la vasculite (specie dei piccoli e medi vasi) e l’eritema nodoso. La prima si distingue per a) la necrosi fibrinoide della parete vasale; b) le cellule infiammatorie infiltranti la parete; c) la necrosi o iperplasia delle cellule endoteliali. Le caratteristiche istologiche dell’Eritema Nodoso sono la flogosi dei setti con presenza di linfociti e rari istiociti. Nel pannicolo lobulare sono stati evidenziati linfociti, istiociti e, occasionalmente anche eosinofili. In un quarto dei casi si possono riscontrare granulomi (cellule giganti, cellule epitelioidi e linfociti). Altri aspetti caratteristici sono rappresentati dai linfociti perivascolari, dalla flogosi del derma, dalla vasculite linfocitaria, dalla fibrosi moderata, dalla presenza di flebiti dei piccoli e medi vasi e noduli linfoidi. Senza un preciso riscontro clinico tuttavia è difficile differenziare le lesioni eritematose dei pazienti con SB rispetto a quelle analoghe associate ad altre vasculiti sistemiche. Nelle forme del SNC si hanno focolai di necrosi e infiltrati linfo-plasmacellulari di tipo peri-va scolare (associati a vivace risposta gliale) specie nella sostanza bianca della capsula interna, nuclei della base, cervelletto e strutture del tronco encefalico. Nella lesione da pathergy test si possono evidenziare infiltrati simili a quelli da ipersensibilità ritardata. La maggior parte delle cellule sono T CD4+ attivate (CD45RO+, HLA-DR+) anche di tipo T (nelle forme oculari). Le cellule endoteliali iperesprimono molecole di tipo integrinico, non molecole di adesione vascolare, suggerendo che, alla base della reazione flogistica, vi sia un danno endoteliale diretto

Struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Coordinatore

Dr.ssa ROSSELLA NERI

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Secondo Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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TERAPIA
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Bibliografia

Barnes CG.Behçet's syndrome--classification criteria. Ann Med Interne. 1999;150:477-82 Weyand, CM, Goronzy, JJ, Medium- and Large-Vessel Vasculitis N Engl J Med 2003; 349:160-169 Seyahi E, Yurdakul S Behçet’s Syndrome and Thrombosis Clin Exp Immunol. 2009; 156: 1–11. Yazici Y, Yurdakul S, Yazici H Behçet's syndrome. Curr Rheumatol Rep. 2010;12:429-35. Ozen S.Pediatric onset Behçet disease. Curr Opin Rheumatol. 2010;22:585-9. Benitah NR, Sobrin L, Papaliodis GN. The use of biologic agents in the treatment of ocular manifestations of Behcet's disease. Semin Ophthalmol. 2011 Jul-Sep;26(4-5):295-303 The use of biologic agents in the treatment of ocular manifestations of Behcet's disease. Semin Ophthalmol. 2011 Jul-Sep;26(4-5):295-303

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Descrizione clinica

E’ caratterizzata da attacchi ricorrenti di episodi infiammatrori acuti (la forma relapsing-remitting è tipica del coinvolgimento del SNC). La malattia da interessamento muco-cutaneo, oculare, muscolo-scheletrico, vascolare, intestinale e del SNC. Esiste un forma limitata al polmone con una disseminata nodularità granulomatosa bilaterale. Interessamento muco-cutaneo: Le ulcere o afte (orali e genitali) ricorrenti si manifestano come primo sintomo (dal 64 al 71 % dei casi) E’ caratterizzata da attacchi ricorrenti di episodi infiammatrori acuti (la forma relapsing-remitting è tipica del coinvolgimento del SNC). La malattia da interessamento muco-cutaneo, oculare, muscolo-scheletrico, vascolare, intestinale e del SNC. Esiste un forma limitata al polmone con una disseminata nodularità granulomatosa bilaterale. Interessamento muco-cutaneo: Le ulcere o afte (orali e genitali) ricorrenti si manifestano come primo sintomo (dal 64 al 71 % dei casi) e lasciano cicatrici. Le manifestazioni acneiche, la pseudofollicolite (specie nel maschio) e l’eritema nodoso (specie nella donna), durano alcune settimane e, se non trattate, possono recidivare. Le tromboflebiti possono assumere andamento migrante specie agli arti inferiori. Interessamento oculare: Spesso bilaterale come prima manifestazione nel 10% dei casi, specie maschi. Si possono avere: Iridocliclite recidivante che esita in uveite diffusa (anteriore e/o posteriore di tipo granulomatoso), irite con ipopion, e vasculite retinica. La panuveite è la forma più maligna in quanto se recidiva, coinvolge la retina con essudati, emorragie e trombosi profonde con modificazioni strutturali gravi con frequente perdita del visus. Interessamento muscolo-scheletrico. In oltre il 50% dei casi è presente mono- o poliartrite o sacroileite. La flogosi è causata da infiltrazione da neutrofili e linfomonociti e dalla vasculite della sinovia. Sedi comuni sono ginocchia, polsi, caviglie e gomiti. Raramente sono forme erosive. Le forme articolari si associano frequentemente ad entesiti ed acne: a volte presenza anche di miosite. Interessamento vascolare: il 30% dei pazienti sviluppa tromboflebiti superficiali o profonde (specie alle gambe) senza un eccessivo rischio embolico. Le occlusioni arteriose, gli aneurismi arteriosi spesso complicati da emorragie per rottura così come l’occlusione venosa e le varici possono colpire qualsiasi distretto. Più rare sono le trombosi venose profonde delle vene iliache, vena cava, vene sovraepatiche (sindrome di Budd-Chiari), seni venosi della dura, gli aneurismi venosi, la sindrome occlusiva arteriosa cronica plurifocale, le trombosi artero-venose profonde. L’interessamento cardiaco è raro con endomiocarditi. Interessamento Intestinale: dolori addominali, con diarrea e sangue nelle feci sono dovute ad ulcere singole o multiple dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino. L’interessamento del cieco può portare a perforazioni Interessamento polmonare: vasculite dei vasi polmonari, aneurisma della arteria polmonare Interessamento del SNC. Sono il 5-10% dei casi con tipico andamento relapsing-remitting. Si Si possono avere: sindrome da interessamento del troco-encefalico, episodi di meningite o meningoencefalite o lesioni focali con compromissione motoria, sindrome confusionale (specie nelle forme più croniche) La malattia può colpire altri distretti (epididimite, glomerulonefrite) o dare una sintomatologia simile a quella osservabile nelle malattie linfoproliferative (tumefazioni linfonodali solitamente generalizzate, associate a malessere, astenia, febbre). Diagnosi: Si basa su numerosi criteri proposti da società o autori diversi (Mason & Barnes, O’Duffy, International Study Group for Behçet Disease). In ogni lista di criteri compare l’aftosi orale ed il pathergy test (PT) che rappresenta un test di iperreattività aspecifica (con riscontro di un elemento papulo-pustoloso o nodulare >2mm) che compare 24-48h dopo l’iniezione intradermica di soluzione fisiologica eseguita con ago sterile. Istologicamente si osservano prima cellule mononucleate (specie granulociti neutrofili) a sede perivascolare, che si estendono al derma superficiale, successivamente da infiltrati linfomonocitari. Il PT risulta positivo tra il 40 ed il 90% dei casi. Parametri di laboratorio: Aumento dei parametri di flogosi (VES, PCR, fibrinogeno, ecc), aumento di gammaglobuline IgG e IgM (dovuta alla iperfunzione dei linfociti B), presenza di immunocomplessi circolanti (CIC), autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (cANCA positivi anche nel 98% delle casistiche), anticorpi anti-fosfolipidi, aumento di citochine infiammatorie. A livello tissutale (sinovia, cute ecc) si riscontrano depositi di CIC, C3, C4. Complessa può essere la diagnosi differenziale con altre patologie del connettivo e altre vasculiti. Terapia Terapia sistemica: si possono usare sia farmaci antinfiammatori non steroidei (aspirina, ibuprofenec), i CCS e alcuni immunosoppressori, specie Clorambucil e Ciclosporina A (la Ciclosporina A deve essere somministrata con dose iniziale di 5mg/kg/die progressivamente ridotta a < 3mg/Kg/die). Si possono impiegare altri farmaci immunosppressori (methotrexate, azatioprina, ciclofosfamide) in base alla gravità di malattia. Nelle forme del SNC si attua una terapia in bolo di CCS (metilpredidnisolone 1g/die) per tre gg seguita da ciclofosfamide (prima ev poi per os) sostituita successivamente da Ciclosporina A. I nuovi farmaci biologici (specie quelli anti-TNF-a) sono usati soprattutto in pazienti che non rispondono alla terapia classica e sembrano indurre lunghe remissioni. In alcuni casi è indicata la terapia chirurgica per aneurismi, perforazione intestinale, ischemia mesenterica, infarti o grandi ulcere gastro-intestinali, grave coinvolgimento oculare (glaucoma o cataratta), grave coinvolgimento articolare (sinoviectomia ed artroplastica). Terapia locale: Le ulcere genitali od orali risentono del trattamento con pasta orale, crema o cerotti a base di CCS concentrati (più antibiotici). Il trattamento dell’ulcera con una soluzione topica di tetraciclina può essere in alcuni casi efficace. Colliri midriatici ed iniezioni locali di corticosteroidi possono esser consigliabili in casi particolari. Interessamento polmonare: vasculite dei vasi polmonari, aneurisma della arteria polmonare Interessamento del SNC. Sono il 5-10% dei casi con tipico andamento relapsing-remitting. Si Si possono avere: sindrome da interessamento del troco-encefalico, episodi di meningite o meningoencefalite o lesioni focali con compromissione motoria, sindrome confusionale (specie nelle forme più croniche) La malattia può colpire altri distretti (epididimite, glomerulonefrite) o dare una sintomatologia simile a quella osservabile nelle malattie linfoproliferative (tumefazioni linfonodali solitamente generalizzate, associate a malessere, astenia, febbre). Diagnosi: Si basa su numerosi criteri proposti da società o autori diversi (Mason & Barnes, O’Duffy, International Study Group for Behçet Disease). In ogni lista di criteri compare l’aftosi orale ed il pathergy test (PT) che rappresenta un test di iperreattività aspecifica (con riscontro di un elemento papulo-pustoloso o nodulare >2mm) che compare 24-48h dopo l’iniezione intradermica di soluzione fisiologica eseguita con ago sterile. Istologicamente si osservano prima cellule mononucleate (specie granulociti neutrofili) a sede perivascolare, che si estendono al derma superficiale, successivamente da infiltrati linfomonocitari. Il PT risulta positivo tra il 40 ed il 90% dei casi. Parametri di laboratorio: Aumento dei parametri di flogosi (VES, PCR, fibrinogeno, ecc), aumento di gammaglobuline IgG e IgM (dovuta alla iperfunzione dei linfociti B), presenza di immunocomplessi circolanti (CIC), autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (cANCA positivi anche nel 98% delle casistiche), anticorpi anti-fosfolipidi, aumento di citochine infiammatorie. A livello tissutale (sinovia, cute ecc) si riscontrano depositi di CIC, C3, C4. Complessa può essere la diagnosi differenziale con altre patologie del connettivo e altre vasculiti. Terapia Terapia sistemica: si possono usare sia farmaci antinfiammatori non steroidei (aspirina, ibuprofenec), i CCS e alcuni immunosoppressori, specie Clorambucil e Ciclosporina A (la Ciclosporina A deve essere somministrata con dose iniziale di 5mg/kg/die progressivamente ridotta a < 3mg/Kg/die). Si possono impiegare altri farmaci immunosppressori (methotrexate, azatioprina, ciclofosfamide) in base alla gravità di malattia. Nelle forme del SNC si attua una terapia in bolo di CCS (metilpredidnisolone 1g/die) per tre gg seguita da ciclofosfamide (prima ev poi per os) sostituita successivamente da Ciclosporina A. I nuovi farmaci biologici (specie quelli anti-TNF-a) sono usati soprattutto in pazienti che non rispondono alla terapia classica e sembrano indurre lunghe remissioni. In alcuni casi è indicata la terapia chirurgica per aneurismi, perforazione intestinale, ischemia mesenterica, infarti o grandi ulcere gastro-intestinali, grave coinvolgimento oculare (glaucoma o cataratta), grave coinvolgimento articolare (sinoviectomia ed artroplastica). Terapia locale: Le ulcere genitali od orali risentono del trattamento con pasta orale, crema o cerotti a base di CCS concentrati (più antibiotici). Il trattamento dell’ulcera con una soluzione topica di tetraciclina può essere in alcuni casi efficace. Colliri midriatici ed iniezioni locali di corticosteroidi possono esser consigliabili in casi particolari.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014