Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Cadasil (cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY)

Codice esenzione

RF0310 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

CADASIL è l'acronimo per Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia (il termine è stato coniato per designare questa patologia durante un gruppo di lavoro internazionale nel 1993). La CADASIL è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica dominante. La prevalenza non è stata stabilita finora ma la patologia è probabilmente sotto diagnosticata.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
visualizza ente 2
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 3
CONTROLLO
visualizza ente 4
DIAGNOSI
visualizza ente 5
TERAPIA
visualizza ente 6
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 7
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 8
CONTROLLO
visualizza ente 9
DIAGNOSI
visualizza ente 10
TERAPIA
visualizza ente 12
CONTROLLO
visualizza ente 13
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

Nessuna.

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

1) Comparison of clinical, familial, and MRI features of CADASIL and NOTCH3-negative patients. Pantoni L, Pescini F, Nannucci S, Sarti C, Bianchi S, Dotti MT, Federico A, Inzitari D. Neurology. 2010 Jan 5;74(1):57-63. 2) Hemodynamic evaluation of the optic nerve head in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Rufa A, Dotti MT, Frezzotti P, De Stefano N, Caporossi A, Federico A. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1230-3. 3) Electrocardiogram in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy patients without any clinical evidence of coronary artery disease: a case-control study. Cumurciuc R, Henry P, Gobron C, Vicaut E, Bousser MG, Chabriat H, Vahedi K. Stroke. 2006 Apr;37(4):1100-2. Epub 2006 Mar 2. 4) Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Opherk C, Peters N, Herzog J, Luedtke R, Dichgans M. Brain. 2004 Nov;127(Pt 11):2533-9. Epub 2004 Sep 13. 5) O'Sullivan M, Jarosz JM, Martin RJ, Deasy N, Powell JF, Markus HS. O'Sullivan M, Jarosz JM, Martin RJ, Deasy N, Powell JF, Markus HS. MRI hyperintensities of the temporal lobe and external capsule in patients with CADASIL. Neurology 2001; 56: 628-634. 6) Guidetti D, Casali B, Mazzei RL, Dotti MT, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Clin Exp Hypertens. 2006 Apr-May;28(3-4):271-7. Review. 7) Chabriat H, Bousser MG. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Elsevier, 2008.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

La CADASIL è una microangiopatia cerebrale ischemica ereditaria ad esordio adulto (IV-V decade), dovuta a mutazioni del gene Notch3. L’ espressione fenotipica è molto variabile anche nella stessa famiglia, con casi ad esordio tardivo (oltre i 60) e manifestazioni cliniche lievi. I pazienti con diagnosi genetica di CADASIL presentano disturbi neuropsichiatrici (depressione, episodi maniacali, demenza), un'elevata frequenza di emicrania (71%), stroke prima dei 60 anni nel gentilizio (71%), leucoencefalopatia severa (94%), con peculiari alterazioni della sostanza bianca nei lobi temporali anteriori (93%) e/o della capsula esterna (100%) (1). Oltre al classico quadro clinico, appena riportato, sono segnalati pazienti CADASIL con quadri sintomatologici atipici sia d’origine cerebrale che sistemica. Fra questi ultimi figurano alterazioni oculari (2), cardiache (3) e pressorie. Da un recente studio condotto su numerosi pazienti CADASIL d’origine tedesca, l’aspettativa di vita risulta ridotta, con frequenza elevata (26%) di morte prematura improvvisa (4). Fra le cause di morte improvvisa figurano infarto del miocardio e aritmie cardiache. La diagnosi, oltre che clinico-anamnestica, si articola dei seguenti punti: a) Risonanza magnetica dell' encefalo, che mostra la presenza di una leucoencefalopatia di vario grado ma che nelle forme tipiche è grave e coinvolge diffusamente i centri semiovali e la capsula esterna. Due reperti neuroradiologici che sono considerati abbastanza specifici della CADASIL: sono l'iperintensità della capsula esterna e l'interessamento da parte delle alterazioni della sostanza bianca del polo del lobo temporale (5) (6); b) Biopsia di cute, che è volta alla ricerca di depositi osmiofilici granulari (GOM) dentro la membrana basale vascolare dei vasi sanguigni. Sono di supporto diagnostico ma non possono sostituire lo studio genetico; c) Studi di Genetica molecolare con sequenziamento diretto del gene NOTCH3 (cromosoma 19p13.1), necessari per una conferma diagnostica. Per quanto concerne le possibilità terapeutiche, al momento non esiste alcun trattamento di provata efficacia. L'approccio terapeutico, pertanto, è esclusivamente sintomatico. L'emicrania, per la bassa frequenza degli attacchi, in genere non richiede terapia profilattica. Quando necessaria, beta-bloccanti ed antiepilettici sono efficaci. Per la fase acuta, la sintomatologia è ben controllata dai FANS (7). La prevenzione degli attacchi ischemici è basata sulle stesse misure preventive dell'ictus ischemico non cardioembolico: antiaggreganti piuttosto che anticoagulanti, che aumenterebbero il rischio di emorragie cerebrali ed il trattamento dei fattori di rischio. Discussa, invece, risulta l'efficacia di farmaci inibitori delle acetilcolinesterasi (donepezil) per il decadimento cognitivo. Utile, inoltre, supporto assistenziale in termini di riabilitazione, fisioterapia e psicoterapia. Accertamenti diagnostici - possibilità terapeutiche - monitoraggio raccomandato

Autore della scheda

Dott.ssa Di Donato Marisa, Prof.ssa Dotti Maria Teresa, Prof. Federico Antonio.

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014