Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL

Codice esenzione

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La Cheratocongiuntivite Vernal (VKC) è una rara affezione oculare cronica caratterizzata da un quadro di severa congiuntivite e cheratite, con possibili esiti oculari permanenti in caso di scarsa qualità della gestione clinica, che si esplica in una variante perenne o più spesso in forma stagionale, con riacutizzazione tipica nella stagione primaverile (da cui il nome) e remissione nel periodo tardo autunnaleinvernale.

E’ presente nel Database del NORD (National Organization for Rare Diseases, USA), e si ritiene ne sia affetta meno di 1 persona/10.000 nell’Unione europea (EMA, Orphan designation , EU/3/03/185). Inizia solitamente nella prima decade di vita (46 anni) e tende a scomparire, se pur non sempre, nel periodo puberale entro la fine della seconda decade.

Si caratterizza altresì per la scarsa o nulla risposta a trattamenti con antistaminici ed antinfiammatori, sia locali che per via generale; ciò comporta la necessità di ricorrere all’utilizzo di immunosoppressori come cortisonici, ciclosporina, tacrolimus. La qualità di vita dei pazienti è scarsa in assenza di terapie adeguate, con difficoltà nelle comuni attività quotidiane, specie in presenza di forte luminosità. La patogenesi è sconosciuta e, sebbene i soggetti con atopia siano circa il 40% dei pazienti con VKC, un ruolo diretto di IgE specifiche per allergeni non si è dimostrato.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Associazioni Pazienti

"OCCHIO AL SOLE" ONLUS, costituita nel 2004, è l'Associazione a favore dei pazienti affetti da Cheratocongiuntivite Vernal e cheratocongiuntiviti croniche.

Opera in stretta collaborazione con il personale medico e paramedico che si dedica alla assistenza dei piccoli pazienti, contribuendo finanziariamente in maniera decisiva per la stipula di contratti, borse ed assegni di ricerca. Si occupa inoltre della spedizione dei colliri prodotti dalla Farmacia del Meyer, direttamente al domicilio dei pazienti (www.occhioalsole.it).

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Sul sito dell’Associazione (www.occhioalsole.it) sono anche indicate, suddivise per regione, le strutture farmaceutiche in grado di produrre i colliri per la terapia e alle quali i pazienti possono rivolgersi.

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Link utili
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Bibliografia

Pucci N, Caputo R, Di Grande L, de Libero C, Mori F, Barni S, di Simone L, Calvani A, Rusconi F,
Novembre E. Tacrolimus vs. cyclosporin eyedrops in severe cyclosporin resistant vernal keratoconjunctivitis:
a randomized, comparative, doubleblind, crossover study.
Pediatr Allergy Immunol. 2015 Feb 24. doi: 10.1111/pai.12360. [Epub ahead of print]

Caputo R, Pucci N, Mori F, de Libero C, di Grande L,Bacci GM. Surgical debridment plus topical
Cyclosporine A in the treatment of Vernal shield ulcers.
Int J Immunopathol Pharmacol 2012 JulSep;25(3):77580

Pucci N, Novembre E, Cianferoni A, Lombardi E, Bernardini R, Caputo R, Campa L, Vierucci A.
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Ann Allergy Asthma Immunol. 2002 Sep;89(3):298303.

Pucci N, Novembre E, Lombardi E, Cianferoni A, Bernardini R, Massai C, Caputo R, Campa L,
Vierucci A. Atopy and serum eosinophil cationic protein in 110 white children with vernal
keratoconjunctivitis: differences between tarsal and limbal forms.
Clin Exp Allergy. 2003 Mar;33(3):32530.

Pucci N, Caputo R, Mori F, De Libero C, Di Grande L, Massai C, Bernardini R, Novembre E. Long
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Int J Immunopathol Pharmacol. 2010 JulSep; 23(3):86571.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Il sospetto diagnostico deve essere posto in caso di disturbi congiuntivali persistenti ed ingravescenti nel periodo primaverile-estivo (fotofobia, lacrimazione, bruciore oculare, sensazione di corpo estraneo) e in caso di insensibilità a trattamenti in grado di controllare i comuni sintomi congiuntivali (antistaminici, cromoni, antinfiammatori non steroidei, antibiotici).
La diagnosi definitiva è clinica e deve essere posta da un oftalmologo con esame con lampada a fessura. Oltre a iperemia congiuntivale ed ipertrofia papillare tarsale, i criteri diagnostici sono:
1) presenza di PAPILLE GIGANTI (>3mm) sulla congiuntiva tarsale superiore (variante tarsale o
palpebrale della VKC);
2) presenza di PAPILLE nella regione del LIMBUS (variante limbare o bulbare della VKC);
3) presenza di papille giganti + papille limbari (variante mista della VKC).
Gli esami ematici non forniscono indicazioni specifiche, sebbene rispetto alla popolazione generale si riscontrino livelli elevati di IgE totali, di granulociti eosinofili e di ECP (Eosinophil Cationic Protein). Le complicanze della VKC, oltre agli effetti da utilizzo protratto di corticosteroidi (ipertensione oculare, glaucoma, cataratta, superinfezioni), sono rappresentate da lesioni corneali, specialmente ulcere a scudo che necessitano di rapidi interventi per evitare la cronicizzazione.
Inoltre è necessario un monitoraggio strumentale della topografia corneale per la profilassi del cheratocono, patologia per la quale i pazienti con VKC sono a rischio, specie quando non ben controllati. I pazienti con VKC che afferiscono annualmente al nostro Centro sono tra 700 e 800 ed aumentano ogni anno. Si tratta della casistica più numerosa non solo in Italia (oltre il 50% dei
pazienti proviene da fuori regione Toscana, indifferentemente da Nord, Centro e Sud) ma crediamo anche a livello internazionale, sicuramente europeo.
Il percorso assistenziale presso il nostro Centro prevede l’accesso dei pazienti in fase acuta, nuovi o conosciuti, senza tempi di attesa (pochi giorni), attraverso una linea telefonica specifica. Un esame oculistico approfondito conferma la diagnosi di VKC attiva e quindi viene aperto un ciclo di DH ed iniziata la terapia con ciclosporina o tacrolimus per via oculare, con l’ottenimento di un consenso informato, data la tipologia "off label" di questo trattamento.
Sono previsti prelievi ematici, in media 2 volte l’anno, per il monitoraggio di eventuali effetti dei farmaci utilizzati per la terapia.

Autore della scheda

Dr Neri Pucci, SOD di Allergologia, AOU Meyer, Firenze

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 28 September 2015