Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

CHERATOCONO

Codice esenzione

RF0280

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

Definizione

Il Cheratocono è una malattia “ectasica” degenerativa non infiammatoria della cornea ad esordio puberale (tra i 12 e i 15 anni) e generalmente bilaterale. Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma una trasmissione recessiva va ricercata con maggiore insistenza e con studi di maggiore ampiezza per poter quantificare il reale impatto genetico. La rigidità del collagene è ridotta per una alterata struttura terziaria e quaternaria dovuta alla ridotta presenza di legami intrafibrillari ed interfibrillari. Questa labilità strutturale produce una modificazione nel profilo corneale con progressivo assottigliamento e conseguente decadimento delle proprietà e qualità ottiche della cornea ed il processo evolutivo tende a concentrarsi fra l’età puberale ed i 25-30 anni per esaurirsi in modo pressoché totale dopo i 35-40 anni.La dislocazione infero-temporale dell’apice e la riduzione del raggio di curvatura producono una superficie corneale asimmetrica ed iperrefrattiva anche se questo ultimo parametro è parzialmente compensato dall’assottigliamento del tessuto.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

Assocheratocono

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

affidarsi a un centro di riferimento per la cura del cheratocono

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Link utili
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Bibliografia

Mencucci R, Marini M, Paladini I, Sarchielli E, Sgambati E, Menchini U, Vannelli GB. Effects of riboflavin/UVA corneal cross-linking on keratocytes and collagen fibres in human cornea.Clin Experiment Ophthalmol. 2010 Jan;38(1):49-56.PMID: 2044710. Mencucci R, Marini M, Gheri G, Vichi D, Sarchielli E, Bonaccini L, Ambrosini S, Zappoli Thyrion GD, Paladini I, Vannelli GB, Sgambati E. Lectin binding in normal, keratoconus and cross-linked human corneas.Acta Histochem. 2010 Jan 4. 20053427

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Oltre ad una accurata visita oculistica alla lampada a fessura è necessaria una pachimetria corneale, una topografia corneale e microscopia confocale. Le opzioni terapeutiche dipendono dalla gravità della malattia e vanno dalla correzione con occhiali (parzialmente possibile solo nelle fasi piu' precoci della malattia), lenti a contatto, cross linking corneale, trapianto di cornea perforante o lamellare.

Autore della scheda

Dr. Mencucci Rita

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017