Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

COHEN, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0401 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La sindrome di Cohen è caratterizzata da obesità, ipotonia, ritardo mentale, dismorfismi cranio-facciali caratteristici e anomalie delle mani e dei piedi.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Follow up, diagnosi clinica e raccordo percorso Follow up viene effettuata anche presso AOU A.Meyer. Firenze

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Link utili
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Bibliografia

Falk MJ. Cohen Syndrome. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, January 26,2012. Disponibile su: www.geneclinics.org

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Questa sindrome presenta una considerevole variabilità di espressione. L'ampia varietà della sintomatologia clinica lascia aperto il dubbio che non tutti i casi di sindrome di Cohen corrispondano alla stessa condizione. È stata suggerita l'esistenza di due tipi di sindrome di Cohen, uno associato a neutropenia e l'altro senza. Sono stati descritti circa 100 casi. I segni clinici caratteristici sono la presenza di incisivi centrali grossi e prominenti, obesità e bassa statura. Inoltre vi è microcefalia con facies peculiare, ponte nasale prominente, filtro corto, ipoplasia mascellare e mandibolare. Il ritardo mentale è presente e il QI varia da 30 a 70. Sono presenti anche costrizione dei campi visivi, atrofia ottica, strabismo, retinopatia e debolezza muscolare. La trasmissione è autosomica recessiva. E’ stato identificato un gene, COH1 (locus sul cromosoma 8q22-q23), che è mutato nei pazienti. COH1 codifica una proteina transmembrana che può essere coinvolta nella selezione e nel trasporto vescicolomediato delle proteine all’interno della cellula. Accertamenti diagnostici Possibilità terapeutiche Il trattamento è basato sul recupero neuro comportamentale e sulla logoterapia, mentre il trattamento con acido folico non sembra essere di alcuna utilità. In alcuni casi può essere utile il trattamento con ormone della crescita. Monitoraggio raccomandato È necessaria la presa in carico ortodontica e ortopedica, sono indicate misure psico-pedagogiche e, possibilmente, il trattamento con l'ormone della crescita. L'obesità peggiora col tempo, in parallelo con le alterazioni ortopediche e i disturbi orali, anche se le attese di vita non sono alterate significativamente.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014