Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Connettivite mista

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

CONNETTIVITE MISTA

Codice esenzione

RM0030

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

Definizione

La Connettivite Mista (CM) è una particolare sindrome con manifestazioni cliniche in comune a più patologie autoimmuni (Lupus Eritematoso Sistemico, Sclerodermia, Poli/dermatomiosite e Artrite Reumatoide) associata alla presenza di elevati livelli di autoanticorpi anti-U1-RNP (dette anche sindromi di transizione o da overlap). Prevalenza: 1:10000 con rapporto F:M 9:1, Insorge tra la 2° e 4° decade Eziologia U1-RNP è una componente dello spliceosoma, deputato al mantenimento della struttura del mRNA. Gli autoanticorpi della CM riconoscono 2 degli otto polipeptidi (di 33 e 70 kD) di questo complesso molecolare che sono tenuti insieme da una sequenza specifica di RNA (denominata U1) anch’essa riconosciuta dagli anticorpi. E’ stato dimostrato che il titolo degli autoanticorpi anti U1-RNA correlano con l'attività della malattia. La presenza degli anticorpi anti U1-RNA precedono di diversi mesi o anni l’insorgenza dei sintomi e possono scomparire in una fase di lunga remissione (questo dimostra che possono svolgere un ruolo patogenetico). L’associazione genetiche riguardano moltissimi gruppi di geni: i geni di regolazione della risposta immunitaria, quelli coinvolti nel riconoscimento dell’antigene (molecole di HLA di classe II, TCR, immunoglobuline), geni rilevanti per la clearance degli immunocomplessi (ICC), la produzione/regolazione di citochine e per l'apoptosi. Anatomia Patologica Si tratta di un arteriopatia obliterante non necrotizzante di vasi di vario calibro, presente anche in organi indenni, con una proliferazione intimale e ispessimento della media che determina un restringimento del lume delle arteriose e dei grandi vasi come aorta, coronarie, arterie polmonari e renali.. A livello renale si può avere una glomerulopatia membranosa con deposito di immunocomplessi (come nella sclerodermia). In biopsie cutanee si possono riscontrare depositi di ICC e di Ig nella giunzione dermo-epidermica (come nel LES). Presenza di una miopatia infiammatoria diffusa (tipo polimiosite) e infiltrati linfoplasmacellulari a livello epatico, del tratto gastroenterico, delle ghiandole salivari

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Secondo Coordinatore

Prof. STEFANO BOMBARDIERI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 6
CONTROLLO
visualizza ente 12
DIAGNOSI
visualizza ente 17
TERAPIA
visualizza ente 23
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 26
CONTROLLO
visualizza ente 29
DIAGNOSI
visualizza ente 32
TERAPIA
visualizza ente 35
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 37
CONTROLLO
visualizza ente 39
DIAGNOSI
visualizza ente 41
TERAPIA
visualizza ente 43
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 44
CONTROLLO
visualizza ente 45
DIAGNOSI
visualizza ente 46
TERAPIA
visualizza ente 47
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 48
CONTROLLO
visualizza ente 49
DIAGNOSI
visualizza ente 50
TERAPIA
visualizza ente 53
CONTROLLO
visualizza ente 54
DIAGNOSTICA CLINICA
visualizza ente 55
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 56
CONTROLLO
visualizza ente 57
DIAGNOSI
visualizza ente 58
TERAPIA
visualizza ente 59
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 60
CONTROLLO
visualizza ente 61
DIAGNOSI
visualizza ente 62
TERAPIA
visualizza ente 63
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 64
CONTROLLO
visualizza ente 65
DIAGNOSI
visualizza ente 66
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Venables PJ.Mixed connective tissue disease. Lupus. 2006; 15: 132-7 Hoffman RW, Maldonado ME.Immune pathogenesis of Mixed Connective Tissue Disease: a short analytical review. Clin Immunol. 2008;128:8-17 Kattah NH, Kattah MG, Utz PJ.The U1-snRNP complex: structural properties relating to autoimmune pathogenesis in rheumatic diseases.Immunol Rev. 2010 Jan;233(1):126-45 Murakami T, Endo S, Moriki T, Doi T, Matsumoto T Mixed Connective Tissue Disease Developing into MPO-ANCA-positive Polyangiitis Intern Med 50: 591-595, 2011

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Nel corso del tempo sono stati proposti diversi criteri classificativi e diagnostici a seconda della presenza di particolari sintomi e segni clinici: • Fenomeno di Raynaud in 90% dei casi il primo sintomo • Edema delle dita delle mani che assumono l’aspetto a 'salsicciotto', sclerodattilia • Rare le telangectasie periungueali e al volto, afte e xerostomia, xeroftalmia • Comparsa di mialgie, miosite • Artrite con erosioni importanti fino a deformità di Jaccoud a livello di mani e piedi • Interessamento polmonare che può esitare in ipertensione polmonare • Pericarditi di tipo essudativo, rare le miocarditi • Febbre, calo ponderale e linfoadenopatia, con linfopenia e leucopenia moderata • Glomerulonefrite membranosa o raramente sindrome nefrosica e ipertensione renovascolare Le complicanze maggiori derivano da a) manifestazioni pleuropolmonari che spesso si associano ad ipertensione polmonare, b) interessamento renale che può portare ad una glomeruronefrite rapidamente progressiva che esita in insufficienza renale grave, c) manifestazioni di vasculopatia generalizzata multiorgano che domina il quadro clinico. Diagnosi Le manifestazioni cliniche giuocano il ruolo più importante nella diagnosi. Laboratorio: Presenza di Autoanticorpi anti Nucleo (di tipo “speckled”) e anti-U1-RNA (per la frazione 70kD)a titolo elevato. Gli anticorpi anti-U1-RNA si possono ritrovare anche nel LES, SsS, AR e SS Presenza di fattore reumatoide (60% dei casi), autoanticorpi anti-fosfolipidi, ANCA (MPO), anti-endotelina, immunocomplessi circolanti, test di Cooms positivo (60% dei casi) Riduzione di frazioni complementari, Ipergammaglobulinemia, Aumento degli indici di flogosi (VES, PCR, ecc) Esami Funzionali Esami radiologici ed ecografici, ECG ed elettromiografia, esofagomanometria, indagini spirometriche, valutazione della diffusione gassosa alveolo-capillare, prove di funzionalità renale Circa il 50% dei pazienti presenta alterazioni alla capillaroscopia simili a quelle trovate nella sclerodermia, sebbene la CM presenti capillari distrofici, ramificati e simili ad un cespuglio. In tali casi vi può essere aumento dell'ACE (enzima di conversione dell'angiotensina). Terapia Si basa sull’impego di steroidi a dosi medie. Che da in genere una risposta soddisfacente (che può essere anche un criterio diagnostico ulteriore) I vasodilatanti (Ca-antagonisti e prostacicline) vengono usati per trattare le forme ischemiche (fenomeno di Raynaud recidivante) La terapia immunosoppressiva associata a corticosteroidi è di impiego più raro. Le complicanze maggiori derivano da a) manifestazioni pleuropolmonari che spesso si associano ad ipertensione polmonare, b) interessamento renale che può portare ad una glomeruronefrite rapidamente progressiva che esita in insufficienza renale grave, c) manifestazioni di vasculopatia generalizzata multiorgano che domina il quadro clinico.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014