Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

Codice esenzione

RMG010

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

Definizione

Le connettiviti indifferenziate (UCTD) sono condizioni cliniche caratterizzate da sintomi e segni tipici di una malattia autoimmune sistemica che, tuttavia, non soddisfano i criteri utilizzati dalla comunità scientifica per classificare le connettiviti definite quali, ad esempio, il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la sindrome di Sjögren etc. In alcuni casi le UCTD rappresentano il quadro clinico d'esordio di una connettivite maggiore verso cui evolvono in un arco di tempo variabile, ma più frequentemente compreso tra i primi 3-5 anni dalla comparsa dei primi sintomi. In questi casi, l'evoluzione più frequente avviene verso il lupus eritematoso sistemico mentre più rara é l'evoluzione verso altre malattie quali la sclerosi sistemica, la connettivite mista, la sindrome di Sjögren o l'artrite reumatoide. Tuttavia, nella maggior parte dei casi (fino ad oltre il 60% dei casi a seconda delle diverse casistiche) le UCTD rimangono stabili nel tempo sia dal punto di vista clinico che laboratoristico. Come la maggior parte delle connettiviti, le UCTD colpiscono più frequentemente il sesso femminile in età fertile; i sintomi più frequenti sono articolari (artralgie o vera e propria artrite), costituzionali (febbre, stanchezza), vari tipi di manifestazioni cutanee e vascolari (in particolare il fenomeno di Raynaud), secchezza degli occhi e della bocca, alopecia, aftosi. Dal punto di vista ematochimico i segni più frequenti sono anemia, leucopenia, piasatrinopenia e ipergammaglobulinemia. Dal punto di vista sierologico, le UCTD si caratterizzano per la presenza di autoanticorpi anti nucleo che possono essere isolati o associati ad alcune specificità autoanticorpali (anti-ENA, più spesso anti-Ro/SSA o anti- RNP), ad anti ds-DNA, anticorpi anti fosfolipidi, fattore reumatoide.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Secondo Coordinatore

Dr.ssa ROSSELLA NERI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Associazioni Pazienti

Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR), http://www.anmar-italia.it/ Associazione persone con malattie reumatiche Onlus (http://www.apmar.it)

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Link utili
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Bibliografia

Mosca M, Tani C, Talarico R, Bombardieri S. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD): simplified systemic autoimmune diseases. Autoimmun Rev. 2011 Mar;10(5):256-8. Mosca M, Tani C, Neri C, Craig F, Della Rossa A, Baldini C, Talarico R, Carli L, Bombardieri S. Analysis of the evolution to defined connective tissue diseases of patients with "early unidifferentiated connective tissue diseases (UCTD)". Reumatismo. 2008 Jan-Mar;60(1):35-40. Italian. Mosca M, Tani C, Neri C, Baldini C, Bombardieri S. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD). Autoimmun Rev. 2006 Nov;6(1):1-4. Review.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La diagnosi e' fondamentalmente clinica; il sospetto diagnostico basato sulla presenza di segni e sintomi suggestivi di una malattia autoimmune sistemica é quindi supportato dal laboratorio, in particolare dal profilo autoanticorpale. A seconda delle manifestazioni presenti, inoltre, possono rendersi necessari alcuni accertamenti strumentali che hanno il preciso scopo di escludere connettiviti maggiori al loro esordio.Per definizione tale condizione non comporta un impegno d'organo severo (reni, sistema nervoso centrale) e le manifestazioni cliniche sono di solito lievi e rispondono bene alla terapia con steroidi e antimalarici mentre solo in alcuni casi é richiesta una terapia immunosoppressiva. Tuttavia, l'andamento cronico della malattia e la posiibilità che si verifichino delle riacutizzazioni o un peggioramento del quadro impongono un monitoraggio clinico regolare, in particolare in condizioni più a rischio quali la gravidanza e il puerperio.

Autore della scheda

Dott. Mosca Marta AOU Pisa Reumatologia eImmunologia clinica, Tani Chiara

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017