Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Corea di huntington

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

COREA DI HUNTINGTON

Codice esenzione

RF0080

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata dalla presenza di movimenti involontari di tipo coreico progressivamente invalidanti, da alterazioni comportamentali, e da progressivo decadimento delle funzioni cognitive fino alla demenza.(1) Sebbene i primi riferimenti alla malattia risalgano al XVI secolo, fu George Huntington, nel 1872, a fornire una esaustiva descrizione clinica nel suo articolo On Chorea. Da allora la malattia prenderà il nome di Corea di Huntington, dal greco χορεία (choréia) che significa danza. La prevalenza media nella popolazione generale è di 1/16.000; colpisce indistintamente uomini e donne. Ha un esordio in età adulta, di solito nel quarto o quinto decennio di vita. Solo in una piccola percentuale dei casi pari al 3-5% ha inizio prima dei 15 anni o persino in età infantile; nel 28% dei casi i sintomi, invece, divengono evidenti dopo i 50 anni. L'exitus avviene dopo 15-20 anni dall’inizio delle prime manifestazioni cliniche. La Corea di Huntington è una malattia genetica a trasmissione autosomico-dominante; ciò significa che esiste la probabilità pari al 50% di trasmissione della malattia da un genitore affetto ai figli che a loro volta se affetti possono trasmetterla con una probabilità sempre del 50%. Se un figlio non ha ereditato la malattia non può trasmetterla ai figli che quindi non saranno mai affetti. Nel 1993 è stato identificato e clonato proprio il gene responsabile della malattia. È il gene Interesting Transcript 15, o IT 15, si trova sul cromosoma 4 e codifica per una proteina di 348 kDa chiamata huntingtina (htt). Nella regione terminale del gene è contenuta una serie di ripetizioni trinucleotidiche Citosina-Adenina-Guanina (CAG) che codifica per residui di glutammina. Il numero delle triplette è variabile da 11 a 36 ma è stato stimato che il 98% degli alleli presenta un numero pari a 24 ripetizioni. L’espansione della tripletta CAG oltre le 36 ripetizioni è alla base dello sviluppo della Malattia di Huntington. Per tale ragione la Corea di Huntington fa parte di un gruppo di malattie che oggi chiamiamo con l’acronimo TRED (malattie da espansione di ripetizioni di triplette nucleotidiche).

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 3
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 7
TERAPIA
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 10
CONTROLLO
visualizza ente 11
DIAGNOSI
visualizza ente 12
TERAPIA
visualizza ente 13
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 15
CONTROLLO
visualizza ente 17
DIAGNOSI
visualizza ente 18
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 19
TERAPIA
visualizza ente 20
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 21
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 23
TERAPIA
visualizza ente 24
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 25
CONTROLLO
visualizza ente 26
DIAGNOSI
visualizza ente 27
TERAPIA
visualizza ente 28
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 29
CONTROLLO
visualizza ente 30
DIAGNOSI
visualizza ente 31
TERAPIA
visualizza ente 32
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 33
CONTROLLO
visualizza ente 34
DIAGNOSI
visualizza ente 35
TERAPIA
visualizza ente 36
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 37
CONTROLLO
visualizza ente 38
DIAGNOSI
visualizza ente 39
TERAPIA
visualizza ente 40
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 41
CONTROLLO
visualizza ente 42
DIAGNOSI
visualizza ente 43
TERAPIA
visualizza ente 44
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 45
CONTROLLO
visualizza ente 46
DIAGNOSI
visualizza ente 47
TERAPIA
visualizza ente 48
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 49
CONTROLLO
visualizza ente 50
DIAGNOSI
visualizza ente 51
TERAPIA
visualizza ente 52
CONTROLLO
visualizza ente 53
DIAGNOSI
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

http://www.aich-neuromed.it/,http://www.malatirari.it, http://www.retemalattierare.it/

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

(1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=118&MISSING%20CONTENT=Malattia-di-Huntington&search=Disease_Search_Simple

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

La sintomatologia della Malattia di Huntington è gravemente disabilitante e progressiva. Gli elementi clinici caratteristici sono un disturbo del movimento di tipo extrapiramidale con la presenza di movimenti involontari di tipo coreico, una demenza sottocorticale e disturbi psichiatrici (elevata frequenza di suicidi e disturbi gravi del comportamento). L’esordio della malattia è tipicamente insidioso e può non essere riconosciuto per anni, non esiste un percorso comune a tutti i malati, infatti, i sintomi variano anche nell’ambito dello stesso gruppo familiare. Sovente i sintomi psichici compaiono prima di quelli fisico-motori, ma è altrettanto vero che in alcuni casi si registra la tendenza opposta.

Autore della scheda

Carluccio Maria Alessandra, Federico Antonio AOU Siena Neurologia e malattie Neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014