Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

CUSHING SINDROME DI

Codice esenzione

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

La sindrome di Cushing è caratterizzata un'eccessiva e cronica esposizione ad elevati livelli di glucocorticoidi. Con il termine di Malattia di Cushing si intende unicamente la forma di ipercortisolismo endogeno dovuto ad una eccessiva produzione dell'ormone ACTH da parte dell'ipofisi. Quest'ultima cositutisce circa il 60-70% della totalità dei casi di sindrome di Cushing; è più frequente nella donna (F:M=4:1) ed ha una frequenza nella popolazione generale di circa 8-10 casi per milione. L'ipercortisolismo può esser tuttavia anche sostenuto dalla secrezione di cortisolo da parte di tumori delle ghiandole surrenali più spesso benigni (adenomi), assai raramente maligni (carcinoma corticale surrenale). Alcuni rari casi di sindrome di Cushing sono infine sostenuti dalla produzione ectopica di ACTH da parte di tumori non ipofisari come ad esempio tumori polmonari, pancreatici, timici etc. La sindrome è di solito sporadica, ma sono state anche descritte rare forme ereditarie (ad esempio, la malattia primitiva pigmentata nodulare del surrene, PPNAD), che è causata da mutazioni nel gene PRKAR1A. L'adenoma ipofisario può essere espressione di una neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1; si veda questo termine), che è dovuta a mutazioni del gene MEN1 ed è trasmessa come carattere autosomico dominante.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Link utili
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Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

L'eccesso di cortisolo determina la comparsa di un habitus caratteristico che comprende l'obesità tronculare, faccia rotondeggiante, eritrosi del volto, strie purpuree addominali, ipotrofia muscolare degli arti inferiori. Caratterizzano la sindrome anche la facilità alle ecchimosi, una maggiore suscettibilità alle infezioni, la debolezza muscolare, l'osteoporosi, l'ipertensione, il diabete, irregolarità mestruali e anomalie neurologiche. La diagnosi di sindrome di Cushing si basa sulla conferma dell'ipercortisolismo tramite indagini ematiche ed urinarie e sull'identificazione della causa dell'ipersecrezione del cortisolo (TAC delle ghiandole surrenali, risonanza magnetica dell'ipofisi, TAC oppure risonanza dell'addome e/o del torace). Il trattamento si basa sull'eliminazione del tumore responsabile dell'ipersecrezione (adrenalectomia o ablazione dell'adenoma ipofisario corticotropo, di solito mediante chirurgia transfenoidale). La terapia farmacologica tramite ketoconazolo viene riservata ai casi non sottoponibili a terapia chirurgica o nei casi di residuo post-chirurgico. E' recentemente entrato in commercio un antagonista recettoriale dei glucocorticoidi (RU486- mifepristone). La terapia medica delle forme maligne si basa sull'utilizzo del mitotane (Op'DDD [Lysodren]). La radioterapia ipofisaria tradizionale o stereotassica è indicata nel caso di resezione incompleta del tumore ipofisario, oppure quando la resezione non è possibile a causa delle grosse dimensioni dell'adenoma ipofisario. A seconda dell'approccio terapeutico utilizzato, l'insufficienza surrenalica cronica o transitoria può richiedere una terapia sostitutiva a base di corticoidi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome può essere gestita efficacemente fino a ottenere la guarigione definitiva.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014