Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Darier malattia di

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

DARIER MALATTIA DI

Codice esenzione

RN0550

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La malattia di Darier (MD) è un disturbo della cheratinizzazione a progressione lenta, caratterizzato dalla formazione di papule cheratosiche di colorito dal roseo al marrone-rosso, confluenti in placche, localizzate elettivamente in corrispondenza delle aree seborroiche. Si tratta di una malattia familiare a trasmissione autosomica dominante. Il gene della malattia, localizzato sul cromosoma 12, è il gene ATP2A2 codificante la sintesi della proteina SERCA 2, che funge da canale calcico regolando il livello intracellulare di calcio.

Struttura di coordinamento

ASL TOSCANA CENTRO FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE
Sito web: www.asf.toscana.it
Presidio Ospedaliero Piero Palagi (IOT) Viale Michelangiolo, 41 50125 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio di Malattie Rare e Immunopatologia Cutanea (Lunedì 8,30-12,30; mercoledì 8,30-13,30; giovedì 8,30-12,30) CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Immunopatologia Cutanea: CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30 Malattie Rare Dermatologiche: Accettazione SOS Malattie rare dermatologiche e Immunopatologia Cutanea 0556939665 (martedì, mercoledì, giovedì dalle 13 alle 14)

Coordinatore

Dr.ssa MARZIA CAPRONI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 3
DIAGNOSI
visualizza ente 4
TERAPIA
visualizza ente 5
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 6
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 8
DIAGNOSI
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 10
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 11
CONTROLLO
visualizza ente 12
DIAGNOSI
visualizza ente 13
TERAPIA
visualizza ente 14
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 15
CONTROLLO
visualizza ente 16
DIAGNOSI
visualizza ente 17
TERAPIA
visualizza ente 18
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 19
CONTROLLO
visualizza ente 20
DIAGNOSI
visualizza ente 21
TERAPIA
visualizza ente 22
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 23
CONTROLLO
visualizza ente 24
DIAGNOSI
visualizza ente 25
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

Associazione retemalattierare Onlus: http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&t=131&start=0&postdays=0&postorder=asc&highlight=

Mostra/Nascondi
Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Si ricorda l'importanza della protezione solare con adeguati schermi protettivi da utilizzare in estate, e si raccomanda un'accurata detersione delle superfici colpite per evitare sovrainfezioni batteriche o fungine

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

1) Savignac M, Edir A, Simon M, Hovnanian A. Darier disease : a disease model of impaired calcium homeostasis in the skin. Biochim Biophys Acta. 2011 1813:1111-7 2) Davis MD, Dinneen AM, Landa N, Gibson LE. Grover's disease: clinicopathologic review of 72 cases. Mayo Clin Proc. 1999 74:229-34. 3) Hulatt L, Burge S. Darier's disease: hopes and challenges. J R Soc Med. 2003 96:439-41. 4) Mei S, Amato L, Gallerani I, Perrella E, Caproni M, Palleschi GM, Fabbri P. A case of vesiculo-bullous Darier's disease associated with bipolar psychiatric disorder. J Dermatol. 2000 27:673-6.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

La malattia può esordire a qualsiasi età, ma nella maggior parte dei casi insorge tra i 6 e i 20 anni, con un picco di frequenza intorno alla pubertà. Le modificazioni della sudorazione e della secrezione sebacea e di conseguenza i cambiamenti interessanti la flora batterica caratteristici di quest'epoca della vita possono giocare un ruolo nella genesi della malattia. La lesione elementare è rappresentata da una piccola papula cheratosica, del diametro di 1-3 mm, di colore roseo o brunastro, ricoperta da una squamo-crosta bruno-grigiastra, aderente, che conferisce un aspetto sudicio e ruvido. Queste papule tendono poi a confluire e a formare ampie chiazze. All'aspetto "sporco" si aggiunge anche l'emanazione di un odore sgradevole. Queste lesioni prediligono alcune sedi: zone seborroiche del volto, tempie, capillizio, superfici laterali del collo, regione mediana del tronco, talvolta le grandi pieghe. In sede palmare e plantare sono presenti delle minuscole depressioni (pits) che sono considerate patognomoniche; si possono inoltre osservare un'ipercheratosi palmoplantare filiforme e talora macule purpuriche. L'interessamento ungueale è particolarmente suggestivo: unghie ispessite e striate, bande longitudinali rosse alternate a bande bianche, intaccature del margine libero dell'unghia, ipercheratosi subungueale. Il coinvolgimento della mucosa del cavo orale, dell'esofago, nonchè delle mucose anogenitale e rettale è presente nel 20% dei casi sotto forma di papule più o meno ombelicate, confluenti, di colore biancastro o roseo.Le lesioni cutanee distribuite a livello delle pieghe possono facilmente infettarsi per sovrapposizione batterica (stafilococco) o micotica (Trichophyton rubrum, Trichophyton tonsurans) e in altre sedi anche per infezioni di natura virale (herpes virus, poxvirus). Non è stato dimostrato alcun difetto immunitario specifico che spieghi questa suscettibilità. Potrebbe trattarsi di un problema locale legato alla cronica alterazione della barriera epidermica. Varianti cliniche più rare sono la vescicolo-bollosa e la forma in placche vegetanti, che possono creare delle difficoltà nella diagnosi differenziale con la malattia di Haley-Haley o il pemfigo vegetante; un'altra forma si associa alla comparsa di lesioni discromiche, con depigmentazione follicolare e/o papule e macule bianche. La diagnosi è istologica: si osservano fessure acantolitiche sovrabasali associate ad anormale maturazione di alcuni cheratinociti (discheratosi), che si isolano a formare le cellule a mantello o corpi rotondi, di dimensioni maggiori rispetto alle altre cellule epidermiche. Diagnosi differenziale: il pemfigo familiare benigno (o malattia di Haley-Haley) che costituisce il problema diagnostico-differenziale principale, esordisce più tardivamente, interessa le pieghe, ma risparmia le unghie, inoltre sul piano istologico la maturazione cornea dei cheratinociti non risulta alterata. La malattia di Grover colpisce pazienti adulti, oltre la quarantina, si manifesta con l'eruzione di papule eritematose o di papulo-vescicole isolate, interessanti elettivamente il tronco, il collo e la parte prossimale degli arti. La distinzione con questa patologia è più difficile perchè si possono riscontrare le stesse peculiarità istologiche rappresentate da discheratosi e piccoli focolai di acantolisi. Le manifestazioni extracutanee associate sono relativamente rare: si tratta di problemi neurologici, come ritardo mentale, atrofia cerebrale, disturbi psichiatrici (depressione), epilessia. Sono inoltre state osservate anomalie genito-urinarie, tiroidee, polmonari, corneali, nonchè displasia vascolare e cisti ossee. La malattia è cronica e le lesioni cutanee tendono a persistere nel corso del tempo con un peggioramento durante l’estate legate al caldo e all’esposizione solare. Anche i piccoli traumi meccanici (ad es.indumenti stretti, collane) possono determinare un peggioramento. Tra i farmaci il carbonato di litio e i corticosteroidi possono aggravare la malattia di Darier. Le mestruazioni, la gravidanza e la menopausa non esercitano alcuna influenza, ma un miglioramento sembra essere indotto dai contraccettivi orali. Vi è comunque una estrema variabilità nel grado di espressione della malattia che può essere limitata a modeste alterazioni della pelle (è possibile anche una localizzazione zoosteriforme) o delle unghie oppure avere un diffuso e importante coinvolgimento di estese aree cutee. In un terzo dei casi, tuttavia, la malattia può migliorare con l'età. Trattamento: Non sono attualmente disponibili trattamenti risolutivi. Nelle forme più lievi è indicata l'applicazione di prodotti emollienti, idratanti e cheratolitici (a base di acido salicilico, lattato di ammonio, urea). Utili i retinoidi topici (tretinoina, tazarotene, adapalene) per brevi cicli perchè meno tollerati. Nei pazienti con malattia più severa è indicata la somministrazione di retinoidi (acitretina o isotretinoina) per via sistemica. Sia le terapie topiche che quelle sistemiche hanno efficacia di solito limitata al periodo della terapia o poco più a lungo. In caso di infezioni batteriche, micotiche o virali, l'utilizzo di farmaci topici e/o sistemici specifici: antibiotici, antimicotici o antivirali. In caso di gravi forme di ipercheratosi o di formazioni ipertrofiche localizzate possono essere usati trattamenti come la dermoabrasione, la diatermocoagulazione, l'escissione chirurgica e alcune terapie ablative con laser.

Autore della scheda

Dott.Caproni Marzia, Dott.Bonciani Diletta, Prof. Fabbri Paolo ASL 10 ospedale Santa Maria Nuova Dermatologia

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014