Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Difetti ereditari della coagulazione

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Codice esenzione

RDG020

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

Malattie trombotico-emorragiche che si manifestano come conseguenza di anomalie funzionali o difetti quantitativi delle glico-proteine plasmatiche della coagulazione del sangue. La carenza dei fattori agonisti o pro-coagulanti determina una sindrome emorragica, con manifestazioni a carico dei muscoli scheletrici o delle articolazioni, emartri. La carenza dei fattori antagonisti o inibitori naturali della coagulazione, determina la comparsa di manifetsazioni trombotche. La mutazione genetica interessa di regola una sola glico-proteina, il fatt.VIII nell'emofilia A e il fatt.IX nell'emofilia B, che da sè sole rappresentano circa i 95% di tutti difetti ereditari della coagulazione. Più rari infatti sono i difetti di fibrinogeno, di fatt.VII, di fatt.X, di fatt.II, di fatt.V, di fatt.V e VIII, di fatt.XI, di fatt.XIII. I difetti di fatt.XII non comportano alcun rischio emorragico.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&lang=it
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Largo Brambilla 3, 50134, Firenze
Giorni di apertura: Malattie Emorragiche Padiglione 14b, primo piano Orario di apertura al pubblico: Dal lunedì al venerdì ore 8:00-17:30 Sabato ore 8:00-13:30 Orari diversi, in situazioni particolari, sono resi noti in segreteria telefonica e con indicazioni scritte all'ingresso dell'Ambulatorio. Accesso Su appuntamento, con richiesta del curante o dello specialista; la richiesta deve specificare il tipo di indagine e il motivo. Accesso diretto: pazienti già presi in carico dall'Ambulatorio, per eventuali urgenze, previ accordi telefonici.
Telefono per appuntamento: Malattie Emorragiche Sede Padiglione 14b, primo piano Contatti Tel.0557947587 Fax 0557947794

Coordinatore

Dr. GIANCARLO CASTAMAN

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 3
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 5
CONTROLLO
visualizza ente 7
DIAGNOSI
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 11
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 12
CONTROLLO
visualizza ente 13
DIAGNOSI
visualizza ente 14
TERAPIA
visualizza ente 15
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 25
DIAGNOSTICA CLINICA
visualizza ente 26
TERAPIA
visualizza ente 29
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 31
CONTROLLO
visualizza ente 33
DIAGNOSI
visualizza ente 34
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 35
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

Associazione Toscana Emofilici, presso AOU Careggi, www.ateonlus.org, info@atenolus.org

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

M.Franchini, P.M.Mannucci- Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:24; Christine A. Lee, Erik E. Bertnorp, W. Keith Hoots- Textbook of Hemophilia, Second Edition, Wiley-Blackwell, June 2010.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

In caso di manifestazioni articolari, emartri, o ematomi muscolari, è consigliabile eseguire due test globali, il Tempo di protrombina (PT) e il Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT) che esplorano tutti i fattori della cascata coagulativa. Qualora si osservi un prolungamento anche di pochi secondi di tali tempi di coagulazione. è consigliabile eseguire i dosaggi dei singoli fattori (Fattori II, V, VII e X in caso di allungamento del PT, fattori VIII, IX, XI, XII e Fibrinogeno in caso di allungamento del aPTT).

Autore della scheda

MASSIMO MORFINI

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014