Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

Codice esenzione

RF0090

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La distonia di torsione a esordio precoce è una malattia rara del movimento, caratterizzata da contrazioni muscolari o posture involontarie e ripetitive, che colpiscono una o più regioni del corpo. Uno studio condotto negli Stati Uniti ha stimato la prevalenza in circa 1/30.000. La prevalenza stimata nella popolazione generale in Europa sembra più bassa e varia da 1/330.000 a 1/200.000, anche se non sono disponibili dati precisi. La prevalenza calcolata nella popolazione ebrea Ashkenazita è da cinque a dieci volte più elevata, per la presenza di una mutazione "fondatore''. La maggior parte dei casi diagnosticati nei diversi gruppi etnici è dovuta alla delezione, ereditata con modalità autosomica dominante, di 3 paia di basi (GAG) nel gene DYT1 sul cromosoma 9q34. Il gene DYT1 codifica per una proteina, la torsina A, che agisce probabilmente come una chaperonina associata al reticolo endoplasmatico e all'involucro nucleare. La torsina A può interagire con il trasportatore della dopamina e partecipare al trasporto intracellulare, sebbene la sua funzione esatta non sia ancora stata definita.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

anche istruzioni per il pz

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Link utili
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Bibliografia

Tratto da Kamm C. Early onset torsion dystonia (Oppenheim's dystonia). Orphanet J Rare Dis. 2006;1(1):48.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Descrizione clinica: I sintomi della distonia da torsione idiopatica compaiono di solito prima su un braccio o su una gamba, nel corso o alla fine dell’infanzia, e si estendono in circa il 30% dei pazienti ad altre regioni del corpo (distonia generalizzata) nell’arco di circa cinque anni. La distribuzione e la gravità dei sintomi variano molto tra i diversi soggetti. Accertamenti diagnostici: Rm encefalo. Viene raccomandata l’analisi molecolare e la consulenza genetica nei pazienti i cui sintomi esordiscono prima dei 26 anni e per quelli con esordio dopo i 26 anni che sono consanguinei di una persona affetta dalla forma tipica di distonia ad esordio precoce Possibilità terapeutiche: le opzioni terapeutiche comprendono le iniezioni di tossina botulinica per il trattamento dei sintomi localizzati, la terapia farmacologica con anticolinergici (essenzialmente triexifenidile) per la distonia generalizzata, e interventi chirurgici, come la stimolazione cerebrale profonda del pallido interno o l’iniezione di baclofene intratecale nei casi gravi. Tutti i pazienti hanno una funzione cognitiva normale e, nonostante la frequente generalizzazione della distonia, il 75% di essi mantiene una deambulazione autonoma, una propria indipendenza e una qualità della vita relativamente buona, grazie alle possibilità attuali offerte dalle terapie.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014