Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

Codice esenzione

RFG110
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RFG110)

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

Malattia  retinica geneticamente determinata caratterizzata da una progressiva degenerazione dei coni, una specifica popolazione di fotorecettori.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Associazioni Pazienti

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) :

www.atritoscana.it

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti (o anche qualcuno dei membri sani della famiglia) vogliono programmare una gravidanza.

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Link utili
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Bibliografia

1. Traboulsi EI.  Genetic Diseases of the Eye Oxford University Press, NewYork-Oxford, 1999

2. Simonelli F, Sodi A.  Distrofie maculari eredofamiliari-Fabiano Ed, Canelli(AT), 2011

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sintomatologia è in genere costituita da tre alterazioni caratteristiche: riduzione dell'acuità visiva, difficoltà nella discriminazione dei colori, difficoltà visive e fastidio in piena luce (fotofobia). Le forme più caratteristiche esordiscono in adolescenti o giovani adulti e tendono poi ad aggravarsi progressivamente fino all'età matura. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (frequente riscontro di distrofia maculare all'esame del fondo), l'esame del campo visivo (è in genere presente uno scotoma centrale, le indagini elettrofisiologiche (con una riduzione selettiva dell'Elettroretinogramma fotopico), l'OCT; a livello fluorangiografico si osserva spesso l'aspetto "a occhio di bue" (costituito dall'alternanza di alterazioni iper-ed ipo-fluorescenti a livello maculare. La tramissione ereditaria può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o X-linked. Lo studio molecolare del gene ABCA4 (e di altri geni coinvolti più rararmente) può permettere l'individuazione delle mutazioni patogene. Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti. Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura. Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.

Autore della scheda

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014