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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Codice esenzione

RFG140

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

Definizione

Le distrofie corneali ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie non infiammatorie, progressive, di solito bilaterali, in gran parte geneticamente determinate, che colpiscono la cornea causando delle opacità. Si possono classificare in tre gruppi in base alla localizzazione anatomica unica o predominante delle anomalie: alcune colpiscono principalmente l’epitelio corneale, la sua membrana basale o strato di Bowman e lo stroma corneale superficiale (distrofie corneali anteriori), altre lo stroma corneale (distrofie corneali stromali), oppure la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori o endoteliali). Le distrofie corneali possono essere trasmesse per via autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva X-linked. Lo studio delle mutazioni genetiche ha portato all’individuazione dei difetti alla base di molte di queste patologie e alla messa a punto di test diagnostici molecolari specifici; di altre per ora sono stati individuati solo i loci cromosomici coinvolti. L’età di insorgenza varia tra la prima e la quarta decade. Data la grande varietà di manifestazioni cliniche, il sospetto di distrofia corneale dovrebbe sorgere in caso di erosioni corneali ricorrenti, spesso bilaterali e simultanee, perdita della trasparenza corneale o di opacizzazioni spontanee della cornea, specie se bilaterali e in presenza di altri casi nella famiglia. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità. La maggior parte delle distrofie corneali non è associata inoltre a manifestazioni sistemiche. La prognosi varia da effetti minimi sulla capacità visiva fino alla cecità, con una marcata variabilità fenotipica

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

cornealdystrofyfoundation.org

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

affidarsi a un centro di riferimento per la cura delle distrofie corneali, eseguire peridoiche biomicroscopie endoteliali, mappe corneali, microscopia confocale

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Link utili
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Bibliografia

IC3D classification of corneal dystrophies. Møller HU, Weiss JS. Dev Ophthalmol. 2011;48:1-8. Epub 2011 Apr 26. Review.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Vista la complessità delle varie patologie e la non infrequente sovrapposizione clinica dei vari aspetti genotipici e fenotipici non esiste allo stato attuale un vero e proprio algoritmo diagnostico. Sono fondamentali comunque la storia clinica e l’eventuale familiarità, un’attenta valutazione alla lampada a fessura e successivamente la conferma del sospetto e l’inquadramento con esami strumentali come l’OCT del Segmento Anteriore, la biomicroscopia endoteliale, la topografia corneale, la biomicroscopia confocale, eventuali indagini genetiche.Attualmente non esistono trattamenti di sicura efficacia per fermare l’andamento più o meno progressivo delle distrofie corneali ereditarie

Autore della scheda

Dott.ssa Rita Mencucci/Dott. Iacopo Paladini

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017