Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

Codice esenzione

RN0660

Classe

Definizione

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Sebbene la trisomia 21 non sia un'anomalia rara, in molti paesi l'incidenza alla nascita è diminuita in modo significativo in base all'uso sistematico delle indagini prenatali. Rappresenta la causa genetica più comune di ritardo mentale ed è anche il disordine cromosomico più frequente nell'uomo. L'incidenza media è di 1:750 nati vivi, tuttavia essa varia in rapporto all'età materna, da 1:1500 a 25 anni, a 1:100 a 40 anni, fino a 1.15 a 45 anni.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Associazioni Pazienti

http://www.coordown.it (coordinamento nazionale associazioni con sindrome di down) http://www.aipd.it (associazione italiana persone down)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

anche istruzioni per il pz

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Link utili
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Bibliografia

Zollino M. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl.pp 203-230. www.orphanet.it

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

segni clinici più significativi della sindrome di Down includono ipotonia, presente fin dalla nascita, un aspetto peculiare del capo e del volto, con brachicefalia, viso rotondeggiante, obliquità verso l'alto delle rime palpebrali, epicanto, naso piccolo con ipoplasia del dorso e narici anteverse, lingua grossa e tendente alla protrusione, padiglioni auricolari piccoli e accartocciati, ipoplasia del segmento medio del viso. Le caratteristiche facciali, insieme all'ipotonia, permettono in genere l'accertamento diagnostico già alla nascita. Le mani sono usualmente piccole con dita brevi e clinodattilia del V dito, ed è spesso presente linea palmare trasversa unica. Circa il 50% delle persone Down ha una cardiopatia congenita, soprattutto in forma di canale atrio-ventricolare comune. La presenza di una cardiopatia condiziona la prognosi sia nei confronti della sopravvivenza sia nei confronti della qualità della vita, anche se la prognosi dipende comunque dal tipo e dalla gravità della cardiopatia. Cardiopatie congenite benigne, come pervietà del dotto foro di Botallo o piccoli difetti settali sono infatti compatibili con una lunga sopravvivenza, soprattutto se si ricorre a una buona correzione chirurgica. In associazione possono trovarsi anche malformazioni extra cardiache, sopratutto nel tratto gastro intestinale, come atresia duodenale, ano imperforato e malattia di Hirschsprung. Inoltre possono completare il quadro clinico la cataratta congenita, la bassa statura, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, l'apnea durante il sonno, i deficit sensitivi, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia). Il ritardo mentale è costante, ma di grado variabile anche in assenza di mosaicismo. Va sottolineato che le persone con sindrome di Down rispondono bene al trattamento psicoattitudinale, possono raggiungere notevoli gradi di autonomia e anche un inserimento lavorativo. L'evoluzione del fenotipo è condizionata dalla comparsa dei segni clinici della malattia di Alzheimer, costante dopo i 40 anni, dal rischio di sviluppare una leucemia, che è circa 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale, o di sviluppare un tumore testicolare, per il quale il rischio è circa 4 volte superiore rispetto a quello della popolazione generale. L'aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni. Nel 95% dei casi, la trisomia 21 è `libera' (ossia il cromosoma in sovrannumero origina da una non-disgiunzione casuale durante la meiosi) e omogenea; è invece `libera' e in mosaico nel 2-3% dei casi. Infine, nel 2-3% dei casi, il cromosoma o la porzione di cromosoma 21 in sovrannumero si integra su un altro cromosoma (traslocazione del cromosoma 21 su un altro cromosoma). Diagnosi: il fenotipo così caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi viene effettuata in base all’esame del cariotipo, che permette di escludere la sindrome di Zellweger, la delezione 9qter o altre anomalie cromosomiche. Per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 libera, il rischio di ricorrenza varia solo leggermente (1% fino ai 40 anni, a seconda dell'età della madre). Nel caso della sindrome di Down da traslocazione, il rischio è più alto solo se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata. Per una ragazza affetta dalla sindrome di Down, il rischio di trasmettere la malattia ai figli è 1/3. Diagnosi prenatale: nel 70-75% dei feti affetti dalla sindrome di Down, l'ultrasonografia nel primo trimestre mostra un aumento della translucenza nucale. Gli esami del secondo trimestre mostrano nel 60% dei casi la presenza di difetti che si possono associare a alterazioni morfologiche minori. La diagnosi prenatale può confermare il cariotipo fetale con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Accertamenti diagnostici: Possibilità terapeutiche: È essenziale un programma educativo precoce. Deve essere attuato un programma adeguato di tipo rieducativo, educativo e sociale, che abbia come scopo la migliore realizzazione personale e l'integrazione sociale, di solito in un ambiente normale. Monitoraggio raccomandato: È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017