Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

EHLERS-DANLOS SINDROME DI

Codice esenzione

RN0330

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Con il nome di Sindrome di Ehlers-Danlos si indica un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto della sintesi del collagene, il principale costituente del tessuto connettivo. L'alterazione del collagene modifica la resistenza e l'elasticità del connettivo, che rappresenta il supporto dei diversi tessuti, organi ed apparati dell'organismo. Il gruppo comprende diverse varianti con sintomi e manifestazioni cliniche spesso comuni, ma di diversa gravità

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.

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Link utili
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Bibliografia

www.ednf.org

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Secondo la più recente classificazione le forme più comuni di EDS sono le seguenti: Classica (ex I e II) Ipermobile (ex III) Vascolare (ex IV) Cifoscoliotica (ex VI) Artrocalasia (ex VII a, VII b) Dermatosparassi (ex VII c) La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme. La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS. Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dal test genetico del gene specifico di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma. Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano agire alla base del problema. E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ed evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi. Mantenere un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze. Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi. Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica. L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014