Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

EMOCROMATOSI EREDITARIA - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG100

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con la dieta. L'emocromatosi idiopatica o genetica è una malattia metabolica autosomica recessiva associata ad un gene strettamente collegato al locus A del complesso HLA nel cromosoma 6. - Medline Thesaurus L'emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d'età, ma anche durante l'infanzia. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva e viene riportata frequentemente anche una consanguineità. Di solito non sono associate delle mutazioni HFE. L'eccesso di distribuzione di ferro nel fegato coinvolge soprattutto le cellule parenchimali, allo stesso modo che nell'emocromatosi ereditaria con mutazioni HFE. Il decorso clinico è severo. Di solito si presenta con ipogonadismo ipogonadotropo, aritmie cardiache ed insufficienza cardiaca. Se non trattata con flebotomie periodiche, può portare a morte (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA
Sito web: www.ematologiafirenze.com
S.O.D. Ematologia - Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Ematologia: 055-7947958

Coordinatore

Prof. ALBERTO BOSI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CONTROLLO
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TERAPIA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Associazioni Pazienti

Associazione per lo studio dell'emocromatosi e delle malattie da sovraccarico di ferro ONLUS (www.emocromatosi.it)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Evitare il consumo di alcolici, in particolare fino alla normalizzazione dei livelli di ferritina o in presenza di danno epatico. Limitare il consumo di alimenti ricchi di ferro.

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Link utili
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Bibliografia

van Bokhoven M.A. , van Deursen C. Th. B. M. , Swinkels D W., Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis, BMJ 2011, vol. 342, pp.218-223

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

L'emocromatosi ereditaria deve essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione simile (in particolare disfunzione epatica). Test diagnostici necessari: sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, proteina C reattiva, transaminasi, profilo lipidico e glicemico, emocromo. L'insieme di queste indagini, unitamente ad una attenta anamnesi , permette di escludere altre cause comuni di iperferritinemia. Nei pazienti che presentano iperferritinemia con elevata saturazione della transferrina e nei quali siano state escluse altre cause di iperferritinemia, si procede alla ricerca delle mutazioni più comuni del gene HFE, in particolare la C282Y. In presenza di tale mutazione in omozigosi, la diagnosi è accertata. In caso contrario, si dovranno stimare i depositi di ferro mediante indagini non invasive (risonanza magnetica) e, se confermato un importante sovraccarico in assenza di cause di secondarietà, procedere alla ricerca di mutazioni più rare del gene HFE. Il trattamento raccomandato è costituito dai salassi, che permettono di ridurre il sovraccarico marziale fino alla normalizzazione dei depositi di ferro, nonchè di controllare i sintomi e ridurre la probabilità di sviluppo delle complicanze. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. Nei pazienti in cui non sia possibile utilizzare i salassi si dovrà ricorrere all'utilizzo di farmaci ferrochelanti, gravati tuttavia da maggiori effetti collaterali. Oltre al monitoraggio delle eventuali complicanze in atto (disfunzioni endocrine o cardiache) è raccomandato il monitoraggio della ferritina sierica, i cui livelli correlano con la sintomatologia e con la probabilità di sviluppo di danno epatico. Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. M. , Swinkels D W. , Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis, BMJ 2011).

Autore della scheda

Dott. Baldini Simone AOU Careggi Firenze Ematologia

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014