Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

Codice esenzione

RF0060

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Definizione

Malattia geneticamente determinata caratterizzata da crisi epilettiche e miocloniche ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, con o senza ritardo mentale. (1) Le Epilessie miocloniche progressive (EMP) constituiscono un gruppo eterogeneo di epilessie

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA CLINICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.lafora.it (A.I.LA. Associazione Italiana Lafora; Indirizzo: F.lli Sardi, 19 - 14041 - Agliano Terme (AT); E-mail: info@lafora.it) http://www.aisme.it (Associazione Italiana Studio Malformazioni Ed Epilessia; Sede: Via dei Marrucini, 5 - 67100

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Il management del paziente con EMP è molto variabile in base alla tipologia della stessa EMP e all'andamento e all'entità dei sintomi. Il supporto psicologico e sociale è fondamentale per i pazienti affetti da tali patologie.

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Link utili
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Bibliografia

(1)http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/E_J/epilessia_mioclonica_progressiva.pdf (2) De Siqueira LF. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J Neurol. 2010 Oct;257(10):1612-9. Epub 2

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La diagnosi di EMP, come tutte le sindromi epilettiche, viene effettuata attraverso l'analisi semeiologica delle crisi epilettiche e l'EEG. Nei primi stadi dell'EMP alcuni reperti possono mimare le caratteristiche delle epilessie generalizzate idiopatiche

Autore della scheda

Dott. Marino D., Prof. Federico A. AOU Siena Neurologia e malattie neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017