Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI

Codice esenzione

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

Il feocromocitoma è un tumore cromaffine che si sviluppa a partire dalla midollare della ghiandola surrenalica; ha un'incidenza di 1 /1000000 di casi ed è presente in circa lo 0.1% dei soggetti ipertesi. Questo tumore secerne catecolamine, prevalentemente adrenalina e noradrenalina, che sono responsabili dei sintomi e dello sviluppo dello stato ipertensivo dei soggetti affetti. I tumori cromaffini possono anche svilupparsi al di fuori del surrene, nei cosiddetti gangli. Questi ultimi sono normalmente situati sia lungo il decorso del fascio vascolare nel collo (gangli parasimpatici) sia lungo il decorso dei grossi vasi toracici ed addominali (gangli simpatici). Quando un tumore cromaffine si sviluppa a partire dai glomi viene chiamato paraganglioma. Nel primo caso si tratta di tumori che generalmente non secernono catecolaimine, mentre quando si sviluppano nel torace e nell'addome i paragangliomi risultano più spesso secernenti.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

ALTI - Associazione ''Io, domani'' per la Lotta contro i Tumori Infantili , As.P.P.E.T.S (Associazione Pazienti con Paragangliomatosi Ereditarie e Tumori Surrenalici)

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Link utili
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Bibliografia

1) Welander J, et al., Genetic and clinical characteristics of hereditary pheochromocytoma and paragangliomas. Endocrine-RelatedCancer 18:253-276, 2011 2) Mannelli M. et al. Clinically guided genetic screening in a large cohort of Italian patients with pheochromocytomas and/or functional and non-functional paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab 94: 1541-1547 , 2009 3) Gimm O et al. Malignant pheochromocytomsa and paragangliomas: a diagnostic challange. Langenbecks Arch Surg. 397:155-77, 2012

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Nelle forme cromaffini secernenti, che si localizzano prevalentemente a livello toracico e addominale, l'aumento della produzione di catacolamine, che può avvenire in modo continuo ma anche parossistico, produce sintomi aspecifici, in particolare cefalea, palpitazioni e sudorazione eccessiva associati a segni clinici, in particolare ipertensione arteriosa talvolta sotto forma di vere e proprie crisi ipertensive, spesso refrattaria alle comuni terapie. I paragangliomi parasimpatici che si localizzano prevalentemente nella testa e nel collo e non sono secernenti possono essere asintomatici o presentarsi come tumefazioni laterocervicali visibili, o causare sordità monolaterale, acufeni, tosse, raucedine. I feocromocitomi e/o paragangliomi possono essere sporadici oppure possono presentarsi in forma familiare, causati da mutazioni geniche. Allo stato attuale sono 10 (VHL, RET, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX e TMEM127) i geni identificati come responsabili delle forme familiari che rappresentano circa il 35% di tutte le forme. In quelle legate a mutazioni di SDHD, SDHAF2 e MAX il quadro clinico si sviluppa solo se la mutazione viene ereditata dal padre, in quanto questi geni sono sottoposti al fenomeno dell'imprinting genomico materno. Le mutazioni geniche causano quadri sindromici distinti come la Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 (MEN2A e MEN2B- si vedano questi termini), la Neurofibromatosi tipo 1, la Malattia di Von Hippel-Lindau, le paragangliomatosi familiari di vario tipo nelle quali possono associarsi sia paragangliomi non secernenti (di origine parasimpatica), che secernenti (di origine simpatica). La malignità di questo tipo di neoplasie viene definita in base alla presenza di metastasi nei linfonodi, polmone, fegato, ossa. La sua frequenza varia in relazione al tipo di mutazione, essendo bassa, circa il 5%, in tutte le forme familiari con l'eccezione di quelle legate a mutazioni di SDHB e MAX dove la malignità è presente rispettivamente circa nel 10 e nel 40% dei casi. La diagnosi delle forme secernenti si basa sugli esami di laboratorio ed in particolare sulla misura della metanefrine, normetanefrina e metoxitiramina plasmatiche o urinarie, che rappresentano l'indice con maggiore sensibilità. Importante è l'esame clinico e la anamnesi familiare, che deve essere raccolta con attenzione. L'ereditarietà della malattia è suggerita dalla giovane età all'esordio, dalla presenza di tumori bilaterali, ricorrenti o multipli, o dalla malignità. Nel caso di forme ereditarie risulta di primaria importanza sottoporre i parenti ad uno screening genetico e, se positivo, effettuare un accurato esame clinico, di laboratorio e strumentale alla ricerca di questo tipo di tumori. La localizzazione avviene con l'utilizzo di metodiche radiologiche come ecografia, TAC, risonanza magnetica associate a metodiche di imaging funzionale come la scintigrafia con metaiodobenzilguanidina. Il trattamento dei tumori secernenti prevede il controllo della pressione arteriosa mediante alfa-bloccanti seguito dalla rimozione chirurgica del tumore che, laddove possibile, viene effettuata anche nelle paragangliomatosi del collo. In queste ultime forme, che generalmente non risultano secernere catecolamine, occorre comunque sempre far precedere all'intervento chirurgico la ricerca di una eventuale ipersecrezione catecolaminergica tramite dosaggio delle metanefrina e normetanefrina plasmatiche (dove disponibile) o urinarie. Se i tumori non metastatizzano, la resezione chirurgica può essere risolutiva. Il rischio di ricorrenza e di malignità, in particolare nei portatori delle mutazioni di SDHB, rende indispensabile il follow-up, che viene comunque proseguito per tutta la vita.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014