Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RHG010

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Definizione

La alveolite fibrosante, che fa parte delle interstiziopatie polmonari, viene oggi denominata" fibrosi polmonare idiopatica" (IPF)pertanto si farà riferimento a questa nuova denominazione. Si tratta di una pneumopatia cronica, limitata al polmone ad etiologia sconosciuta ed a prognosi infausta. Il quadro clinico è caratterizzato da dispnea, che si manifesta solo sotto sforzo nelle fasi iniziali, con tendenza progressiva, che può essere associata a tosse secca. Insorge più frequentemente negli adulti di sesso maschile in genere fumatori. La storia naturale è variabile e imprevedibile; la maggior parte dei pazienti affetti da IPF dimostra un peggioramento progressivo nel corso di un numero limitato di anni, sviluppando precocemente insufficienza respiratoria, una minoranza di pazienti ha un’evoluzione più lenta, altri invece possono peggiorare rapidamente.L'andamento clinico può essere improvvisamente accelerato da una esacerbazione acuta. L'esame obiettivo all’esordio può essere suggestivo, ma non diagnostico,è caratterizzato dalle presenza di fini crepitazioni (tipo velcro) localizzate in campo basale in entrambi gli emitoraci, può essere presente cianosi ed ippocratismo digitale ( dita a bacchetta di tamburo). L'aspetto della TC ad alta risoluzione del torace (HRCT TORACE), al contrario, è tipico nella maggior parte dei casi e, in mani esperte, diagnostico ed è caratterizzato dalla presenza di alterazioni fibrotiche con una distribuzione basale e mantellare, con zone di polmone a favo d'alveare ( honey-combing) e bronchiectasie da trazione, mentre il vetro smerigliato ( ground glass) è assente o scarso . Il quadro radiologico corrisponde ad un caratteristico pattern istologico definito UIP (usual interstitial pneumonia); se il quadro HRCT soddisfa i criteri, secondo le linee guida, per la diagnosi di UIP l'esecuzione di una biopsia polmonare non è necessaria . I pazienti affetti da IPF possono avere comorbidità sub-cliniche o conclamate,che ne aggravano la prognosi, tra cui l'ipertensione polmonare, il reflusso gastro-esofageo, le apnee ostruttive del sonno, l’obesità e l'enfisema.Vi sono forme familiari di IPF (cioè forme che interessano due o più membri di una stessa famiglia biologica ed hanno il quadro UIP ), anche se rappresentano meno del 5% dei pazienti con IPF. Le forme familiari possono manifestarsi più precocemente rispetto alla IPF sporadica e spesso presentano quadri HRCT diversi dalla UIP. .Nel 2011 sono state pubblicate dalle Società Scientifiche Internazionali ATS/ERS le linee guida della Fibrosi Polmonare Idiopatica a cui fa riferimento questo documento.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_medicina_interna_indirizzo_specialistico/pneumologia_universitaria.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte, 2° Piano, 3° lotto. Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena.
Giorni di apertura: Call Center per le Malattie Rare Respiratorie (lunedì e giovedì ore 13-14) 0577 586794. Segreteria della UOC 0577 -586710, ambulatorio 0577-586786, Day Service 0577-585132, Reparto Degenze 0577-586715 (dalle 11.30 -13.30). Appuntamenti CUP 0577-767676.
Telefono per appuntamento: SEGRETERIA 0577-586710; DAY SERVICE/DAY HOSPITAL 0577-585132; AMBULATORIO 0577-586786; CUP 0577-767676

Coordinatore

Prof.ssa PAOLA ROTTOLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

Mario Crivaro Onlus- Associazione Pazienti Fibrosi Polmonare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

LA TOSSE SECCA E STIZZOSA CRONICA E LA DISPNEA DA SFORZO INGRAVESCENTE SONO SINTOMI CHE MERITANO UN INQUADRAMENTO CLINICO-DIAGNOSTICO PRESSO UN CENTRO DI PNEUMOLOGIA PER EFFETTUARE UNA DIAGNOSI PRECOCE E INSTAURARE LE TERAPE NECESSARIE. AVERE UN FAMILIARE CONSANGUINEO AFFETTO DA FIBROSI POLMONARE PUO' ESSERE IL MOTIVO PER ESEGUIRE UNO SCREENING PNEUMOLOGICO ANCHE IN ETA' NON A RISCHIO, AL FINE DI INDIVIDUARE PRECOCEMENTE LA MALATTIA; LE FORME FAMILIARI INFATTI PRESENTANO IL FENOMENO DELL'ANTICIPAZIONE DELL'ETA'. NEL CASO DI DIAGNOSI DI FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA O DI ALTRA INTERSTIZIOPATIA POLMONARE IL RIVOLGERSI AI CENTRI SPECIALIZZATI NELLA DIAGNOSI E CURA DI TALI PATOLOGIE PERMETTE L'ACCESSO ALLE NUOVE TERAPIE, AI TRIALS CLINICI E COMUNQUE GARANTISCE UNA GESTIONE OTTIMALE DELLA MALATTIA E DELLE EVENTUALI COMORBIDITA' . NELLE FORME AVANZATE CON INSUFFICIENZA RESPIRATORIA GRAVE PUO' ESSERE EFFETTUATO IL TRAPIANTO DI POLMONE.

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Link utili
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Bibliografia

ATS/ERS Consensus Statement. Am J Respir Crit :183;788-824,2011 CAP 98 LE INTERSTIZIOPATIE POLMONARI P. ROTTOLI , E.BARGAGLI, MA MAZZEI-in TRATTATO DI MEDICINA INTERNA ,G GASPARINI 2010 VERDUCI PUBLISHER

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Il gold standard per la DIAGNOSI è la TC torace ad alta risoluzione. Utili per l'inquadramento diagnostico sono le prove di funzionalità respiratoria che documentano un deficit restrittivo con alterazione precoce della diffusione del CO (DLCO),l'emogasanalisi per valutare la presenza di ipossiemia, il test del cammino in sei minuti (6MWT), per valutare la eventuale desaturazione sotto sforzo e lo studio ecocardiodoppler per verificare la presenza di ipertensione polmonare. Nel percorso diagnostico è necessario escludere una connettivite o una polmonite da ipersensibilità o una NSIP fibrotica. In Centri esperti è utilizzabile come aiuto per la diagnosi differenziale. anche il lavaggio broncoalveolare effettuato durante broncoscopia. La biopsia polmonare è oggi limitata a casi particolari . Dalle linee guida ATS/ERS viene posta grande enfasi sulla impotanza di una discussione multidisciplinare tra lo pneumologo, il radiologo e, quando vi è la biopsia, il patologo. Tale interazione migliora l'accuratezza diagnostica attraverso il confronto tra esperti. Considerata la grave prognosi della malattia l’invio tempestivo delle IPF, anche sospette, ai Centri di riferimento va comunque incoraggiato. Ad oggi non sono disponibili in Italia TERAPIE mediche sicuramente efficaci per la cura della IPF/UIP, pertanto vi è l'indicazione per il trapianto di polmone, tuttavia una nuova molecola (il pirfenidone) è stata recentemente approvata a livello Europeo ed a breve dovrebbe completare l'iter di approvazione presso l'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) . Attualmente è utilizzabile solo in uso terapeutico (detto anche uso compassionevole) seguendo un protocollo presso i Centri autorizzati. In strutture selezionate vi è inoltre la possibilità di accedere a trials clinici per lo studio di nuove terapie.I pazienti con IPF necessitano precocemente di ossigenoterapia domiciliare (OLT). Il FOLLOW UP regolare dei pazienti affetti da IPF è necessario per seguire nel tempo l'evoluzione di questa grave malattia. Ha infatti lo scopo di identificare precocemente i pazienti con malattia rapidamente progressiva, per valutare il peggioramento dei sintomi, dei parametri di funzionalità respiratoria (in particolare FVC e DLCO) e dell’ossigenazione, e per rilevare lo sviluppo di malattie o complicazioni correlate al trattamento. Inoltre, un'attenta valutazione del decorso clinico è utile per iniziare in maniera tempestiva eventuali interventi terapeutici, compresa la valutazione per l’inserimento in lista per il trapianto di polmone. Gli esami di follow-up specifici per la malattia polmonare comprendono : emogasanalisi, prove di funzionalità respiratoria e 6 minute walking test circa ogni tre-sei mesi (modificando in base all'andamento clinico), limitando l'esecuzione della HRCT del torace ad intervalli di tempo più lunghi, in genere 1 anno, anticipando in caso di peggioramento rapido. E' opportuna anche un'attenta valutazione di eventuali comorbidità sia dipendenti dalla malattia stessa (come ad esempio l'ipertensione polmonare) sia correlabili con eventuali terapie in atto. Il gold standard per la DIAGNOSI è la TC torace ad alta risoluzione. Utili per l'inquadramento diagnostico sono le prove di funzionalità respiratoria che documentano un deficit restrittivo con alterazione precoce della diffusione del CO (DLCO),l'emogasanalisi per valutare la presenza di ipossiemia, il test del cammino in sei minuti (6MWT), per valutare la eventuale desaturazione sotto sforzo e lo studio ecocardiodoppler per verificare la presenza di ipertensione polmonare. Nel percorso diagnostico è necessario escludere una connettivite o una polmonite da ipersensibilità o una NSIP fibrotica. In Centri esperti è utilizzabile come aiuto per la diagnosi differenziale. anche il lavaggio broncoalveolare effettuato durante broncoscopia. La biopsia polmonare è oggi limitata a casi particolari . Dalle linee guida ATS/ERS viene posta grande enfasi sulla impotanza di una discussione multidisciplinare tra lo pneumologo, il radiologo e, quando vi è la biopsia, il patologo. Tale interazione migliora l'accuratezza diagnostica attraverso il confronto tra esperti. Considerata la grave prognosi della malattia l’invio tempestivo delle IPF, anche sospette, ai Centri di riferimento va comunque incoraggiato. Ad oggi non sono disponibili in Italia TERAPIE mediche sicuramente efficaci per la cura della IPF/UIP, pertanto vi è l'indicazione per il trapianto di polmone, tuttavia una nuova molecola (il pirfenidone) è stata recentemente approvata a livello Europeo ed a breve dovrebbe completare l'iter di approvazione presso l'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) . Attualmente è utilizzabile solo in uso terapeutico (detto anche uso compassionevole) seguendo un protocollo presso i Centri autorizzati. In strutture selezionate vi è inoltre la possibilità di accedere a trials clinici per lo studio di nuove terapie.I pazienti con IPF necessitano precocemente di ossigenoterapia domiciliare (OLT). Il FOLLOW UP regolare dei pazienti affetti da IPF è necessario per seguire nel tempo l'evoluzione di questa grave malattia. Ha infatti lo scopo di identificare precocemente i pazienti con malattia rapidamente progressiva, per valutare il peggioramento dei sintomi, dei parametri di funzionalità respiratoria (in particolare FVC e DLCO) e dell’ossigenazione, e per rilevare lo sviluppo di malattie o complicazioni correlate al trattamento. Inoltre, un'attenta valutazione del decorso clinico è utile per iniziare in maniera tempestiva eventuali interventi terapeutici, compresa la valutazione per l’inserimento in lista per il trapianto di polmone. Gli esami di follow-up specifici per la malattia polmonare comprendono : emogasanalisi, prove di funzionalità respiratoria e 6 minute walking test circa ogni tre-sei mesi (modificando in base all'andamento clinico), limitando l'esecuzione della HRCT del torace ad intervalli di tempo più lunghi, in genere 1 anno, anticipando in caso di peggioramento rapido. E' opportuna anche un'attenta valutazione di eventuali comorbidità sia dipendenti dalla malattia stessa (come ad esempio l'ipertensione polmonare) sia correlabili con eventuali terapie in atto.

Autore della scheda

Prof.ssa Paola Rottoli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017