Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Granulomatosi di wegener

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione

RG0070

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

Definizione

La Granulomatosi con Poliangite (GP) è una patologia multisistemica che colpisce maggiormente il sesso maschile (1,5:1) nella 4-5 decade, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante dei piccoli vasi arteriosi e venosi associata a coinvolgimento polmonare (delle alte e basse vie respiratorie) e renale (glomerulonefrite). Ha una prevalenza di 0,2-1,5 casi/10000. Sono descritte anche varianti: una forma lieve, limitata o locoregionale, e una forma fulminante attiva, generalizzata o disseminata. Istopatologia: Vasculite necrotizzante o granulomatosa (granuloma costituito da cellule epiteliodi intorno ad un centro necrotico) specie del polmone. L’emorragie alveolari si associa a capillarità e occlusione dei vasi con aumento della flogosi e cavitazione delle lesioni polmonari. Nel rene glomerulonefrite segmentale necrotizzante, con semilune e sclerosi nelle lesioni più avanzate. Patogenesi: L’espressione maggiore di proteinasi3 dei granulociti neutrofili si associa a frequenza maggiore di ricadute. Gli autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (c-ANCA) facilitano in vivo la degranulazione di questi leucociti nella parete dei vasi infiammati e quindi sono da considerare un fattore accelerante la malattia.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Secondo Coordinatore

Prof. STEFANO BOMBARDIERI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 8
CONTROLLO
visualizza ente 15
DIAGNOSI
visualizza ente 22
TERAPIA
visualizza ente 29
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 33
CONTROLLO
visualizza ente 37
DIAGNOSI
visualizza ente 41
TERAPIA
visualizza ente 45
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 47
CONTROLLO
visualizza ente 50
DIAGNOSI
visualizza ente 52
TERAPIA
visualizza ente 54
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 55
CONTROLLO
visualizza ente 58
DIAGNOSI
visualizza ente 61
TERAPIA
visualizza ente 64
CONTROLLO
visualizza ente 65
DIAGNOSTICA CLINICA
visualizza ente 66
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 68
CONTROLLO
visualizza ente 70
DIAGNOSI
visualizza ente 72
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Ozen S, Pistorio A, Iusan SM, Bakkaloglu A, Herlin T, Brik R, Buoncompagni A, Lazar C, Bilge I, Uziel Y, Rigante D, Cantarini L, Hilario MO, Silva CA, Alegria M, Norambuena X, Belot A, Berkun Y, Estrella AI, Olivieri AN, Alpigiani MG, Rumba I, Sztajnbok F, Tambic-Bukovac L, Breda L, Al-Mayouf S, Mihaylova D, Chasnyk V, Sengler C, Klein-Gitelman M, Djeddi D, Nuno L, Pruunsild C, Brunner J, Kondi A, Pagava K, Pederzoli S, Martini A, Ruperto N; Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schönlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part II: Final classification criteria. Ann Rheum Dis. 2010 May;69(5):798-806 Stone JH, Merkel PA, Spiera R, Seo P, Langford CA, Hoffman GS, Kallenberg CG, St Clair EW, Turkiewicz A, Tchao NK, Webber L, Ding L, Sejismundo LP, Mieras K, Weitzenkamp D, Ikle D, Seyfert-Margolis V, Mueller M, Brunetta P, Allen NB, Fervenza FC, Geetha D, Keogh KA, Kissin EY, Monach PA, Peikert T, Stegeman C, Ytterberg SR, Specks U; RAVE-ITN Research Group.Rituximab versus cyclophosphamide for ANCA-associated vasculitis. N Engl J Med. 2010;363:221-32 Chen M, Kallenberg CG.ANCA-associated vasculitides--advances in pathogenesis and treatment. Nat Rev Rheumatol. 2010;6(11):653-64 Bornhäuser M, Aringer M, Thiede C. Mixed Lymphohematopoietic Chimerism and Response in Wegener's Granulomatosis N Engl J Med 2010; 362:2431-32 Paddock M, Lynch C, Paska L. Wegener's granulomatosis in primary care. JRSM Short Rep. 2010 Dec 6;1(7):59 Barrett AW.Wegener's granulomatosis of the major salivary glands. J Oral Pathol Med. 2012 Mar 14.[Epub ahead of print] May;69(5):798-806 Stone JH, Merkel PA, Spiera R, Seo P, Langford CA, Hoffman GS, Kallenberg CG, St Clair EW, Turkiewicz A, Tchao NK, Webber L, Ding L, Sejismundo LP, Mieras K, Weitzenkamp D, Ikle D, Seyfert-Margolis V, Mueller M, Brunetta P, Allen NB, Fervenza FC, Geetha D, Keogh KA, Kissin EY, Monach PA, Peikert T, Stegeman C, Ytterberg SR, Specks U; RAVE-ITN Research Group.Rituximab versus cyclophosphamide for ANCA-associated vasculitis. N Engl J Med. 2010;363:221-32 Chen M, Kallenberg CG.ANCA-associated vasculitides--advances in pathogenesis and treatment. Nat Rev Rheumatol. 2010;6(11):653-64 Bornhäuser M, Aringer M, Thiede C. Mixed Lymphohematopoietic Chimerism and Response in Wegener's Granulomatosis N Engl J Med 2010; 362:2431-32 Paddock M, Lynch C, Paska L. Wegener's granulomatosis in primary care. JRSM Short Rep. 2010 Dec 6;1(7):59 Barrett AW.Wegener's granulomatosis of the major salivary glands. J Oral Pathol Med. 2012 Mar 14.[Epub ahead of print]

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

La GPè caratterizzata da una triade tipica (anche se vi può essere il coinvolgimento di qualsiasi organo): • granulomi nelle alte e basse vie aeree (rinopatia crostosa) • vasculite necrotizzante che colpisce principalmente le vie aeree • glomerulonefrite focale necrotizzante La clinica è molto variabile e comprende, specie all’esordio, sintomi aspecifici che interessano per lo più le vie aeree superiori ed inferiori. Si possono riscontrare: malessere, perdita di peso, tosse, febbre, dispnea, astenia, dolore toracico, rinorrea persistente, epistassi, emottisi, sinusite, perdita di peso, artralgia, otite, artrite e ulcerazione della mucosa. La sintomatologia classicamente mostra un peggioramento nei mesi invernali con un lieve miglioramento nelle stagioni calde. Tratto respiratorio superiore e inferiore: Le infezioni secondarie delle alte vie respiratorie sono estremamente frequenti (soprattutto da Stafilococcus aureus). Frequente è anche il coinvolgimento della regione nasosinusale e nasofaringea con ulcerazioni e formazione di croste. Si può arrivare alla perforazione della cartilagine del setto nasale con affossamento (naso a sella). Il polmone presenta infiltrati nodulari multipli, bilaterali con tendenza alla cavitazione e ad aree atelettasiche. La stenosi subglottidea, che si sviluppa nell'85 % dei pazienti, si presenta solitamente con una massa liscia sottomucosa. Rara è la l’emorragia alveolare diffusa che si presenta con tosse, emoftoe e insufficienza respiratoria. Rene. Il coinvolgimento renale può variare da una glomerulonefrite lieve, focale e segmentaria con scarso sedimento urinario e un minimo deficit funzionale, ad una glomerulonefrite fulminante, diffusa, necrotizzante. Col passare del tempo possono essere coinvolti altri organi e apparati. Apparato Cardiovascolare: pericardite, vasculite coronarica, o, più raramente, cardiomiopatia. Sistema Nervoso Centrale o Periferico: neuropatie, neurite craniale, motoneurite multipla, o, più raramente, vasculite primaria cerebrale, infarti cerebrali ed emorragie Apparato Osteoarticolare e muscolare (67%): osteoartrite non erosiva, con artralgie e mialgie. Apparato Visivo (52%): episclerite, occlusione dell'arteria retinica, infarto corioretinale, poptosi, cheratocongiuntivite sicca. Apparato Cutaneo (46%). papule, vescicole, porpora palpabile, ulcere, o noduli sottocutanei. Diagnosi Laboratorio: Si utilizzano i normali esami ematochimici che possono evidenziare un aumento dei indici di flogosi (VES, PCR, fibrinogeno, Globuline a2 aumentate), di alcune frazioni complementari (C3 e C4) e delle IgA associate spesso ad una positività degli autoanticorpi c-ANCA (anti-proteinasi 3) nel 90% delle forme acute. Importante l’esame delle urine (cilindruria, proteinuria e microematuria) Radiografia o TC del torace (quadri di nodularità multipla spesso con cavitazione, opacità diffuse a vetro smerigliato, pleurite), esami della funzionali respiratoria (DLCO aumentata in corso di alveolite emorragica) e lavaggio bronco alveolare (presenza di neutrofili). Importanti gli esami della funzionalità renale. Valutazioni delle funzioni di altri organi e apparati che coinvolgono molte discipline. Essenziale in alcuni casi l’esame istologico di biopsie cutanee, nasali, bronchiali e trans bronchiali. Terapia La terapia tradizionale della fase acuta consiste nella somministrazioni di corticosteroidi, di immunosoppressori (specie la ciclofosfamide). Il trattamento in remissione consiste nell’uso di steroidi e azatioprina. Nei cxcasi di glomerulonefritre si può anche utilizzare la plasmaderesiSono impiegati anche i farmaci biologici (anticorpi anti-TNFa ed anti –CD20) soprattutto nei pazienti che non rispondono alla terapia classica anche se l’incidenza di neoplasie sembra particolarmente aumentato in pazienti con GP trattati con farmaci biologici.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014