Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

KALLMANN SINDROME DI

Codice esenzione

RC0020

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

Difetto congenito caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo associato ad ipo-anosmia (riduzione o assenza dell'olfatto). E' causato da un difetto della migrazione neuronale dei neuroni olfattori e dei neuroni secernenti GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) verso l'ipotalamo. Si tratta di una sindrome geneticamente eterogenea che può presentarsi più frequentemente in modo sporadico ma anche in ambito familiare ed interessa maggiormente i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 3:1. Ad oggi sono stati individuati 6 geni responsabili dello sviluppo della sindrome che, nel complesso, sono responsabili del 25-35% dei casi.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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TERAPIA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

AOU SIENA - GENETICA MEDICA -- Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_terapia_intensiva_anestesia/genetica_medica.htm

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1818; Pallais JC et al., Kallmann Syndrome, Gene Reviews 2011.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I bambini affetti da questa sindrome possono presentarsi con criptorchidismo o micropene; più frequentemente la diagnosi viene effettuata durante l'adolescenza a causa di un ritardo puberale: adolescenti e adulti infatti si caratterizzano per la presenza di un ridotto volume testicolare, assenza o riduzione dei caratteri sessuali secondari, (come ad esempio ridotta crescita della barba) ed habitus eunucoide ed inoltre ridotto tono muscolare, riduzione della densità minerale ossea, riduzione della libido, difunzione erettile ed ipo-infertilità. Si possono anche associare anomalie neurologiche (disturbi dei movimenti degli arti e perdita dell'udito) e non-neurologiche (alterazioni renali, labiopalatoschisi ed altre anomalie cranio-facciali). La terapia si basa sull'induzione ed il mantenimento dei caratteri sessuali secondari tramite somministrazione di testosterone nei maschi ed estrogeni nelle femmine. Per stimolare la spermatogenesi o la follicologenesi nelle donne possono essere utilizzati analoghi delle gonadotropine o del GnRh (Gonadotropin Releasing Hormone).

Autore della scheda

Professor Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014