Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

KARTAGENER SINDROME DI

Codice esenzione

RN0950

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

E' UNA CONDIZIONE CLINICA CONGENITA CARATTERIZZATA DA ALTERAZIONE DELLA STRUTTURA E DELLA FUNZIONE DELLE CIGLIA, CARATTERIZZATA DALLA TRIADE SITUS VISCERUM INVERSUS, BRONCHIECTASIE E SINUSITE CRONICA. E' UNA MALATTIA TRASMESSA PREVALENTEMENTE CON MODALITA' AUTOSOMICO-RECESSIVA

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_medicina_interna_indirizzo_specialistico/pneumologia_universitaria.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte, 2° Piano, 3° lotto. Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena.
Giorni di apertura: Call Center per le Malattie Rare Respiratorie (lunedì e giovedì ore 13-14) 0577 586794. Segreteria della UOC 0577 -586710, ambulatorio 0577-586786, Day Service 0577-585132, Reparto Degenze 0577-586715 (dalle 11.30 -13.30). Appuntamenti CUP 0577-767676.
Telefono per appuntamento: SEGRETERIA 0577-586710; DAY SERVICE/DAY HOSPITAL 0577-585132; AMBULATORIO 0577-586786; CUP 0577-767676

Secondo Coordinatore

Prof.ssa PAOLA ROTTOLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

attualmente presso l'AOU Senese esite un Centro per la valutazione ultrastrutturale delle ciglia mobili a cui fanno riferimento strutture ospedaliere anche fuori Regione. È inoltre presente un centro Infertilità che in collaborazione con le Malattie respiratorie può garantire a pazienti adulti affetti da tale patologia un adeguato percorso diagnostico/terapeutico

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Link utili
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Bibliografia

Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Leigh MW et al. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87 Primary ciliary dyskinesia:current state of the art. Bush A et al Arch Dis Child 2007;1136-1140 Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Barbato A et al. ERJ December 1, 2009 vol. 34 no. 6 1264-1276

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.

Autore della scheda

Prof.ssa Rottoli Paola

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014